Wednesday 3 December 2014

Genetic Mutation Overview

Hello All,
Several months ago I posted this and then removed it. I have decided to post it once again to demonstrate the need for clinical diagnosing and Whole Genome Sequencing (WES) (DNA/Genetic Testing) if possible...............Please visit this blog, have very important information :  
http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/

www.periodicparalysisnetwork.com 





HIPOPOTASEMIA: TRATAMIENTO, CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

La hipopotasemia, la anomalía de los electrólitos encontrada con mayor frecuencia en medicina de familia, se suele deber a la administración de diuréticos de asa medular y del asa cortical (p. ej., furosemida e hidroclorotiacida). Se puede producir hipopotasemia plasmática, que refleja la pérdida de potasio desde todos los compartimentos de líquidos corporales (es decir, depleción del potasio corporal total), como consecuencia de las pérdidas excesivas de potasio a través de la orina, el tracto gastrointestinal y la piel. Las pérdidas de potasio a través del riñón (es decir, Uk > 25 mEq/l) que conducen a hipopotasemia corporal total pueden deberse a la administración de diuréticos, poliuria, nefropatías con pérdida de sodio, exceso primario de mineralocorticoi-des, vómitos e hipomagnesemia. Los diuréticos de asa medular y los del asa cortical, así como las nefropatías con pérdida de sodio producen la eliminación excesiva de potasio debida al flujo aumentado de ese elemento hacia el tú-bulo renal distal. Los vómitos originan pérdida de pequeñas cantidades de potasio con el jugo gástrico, pero las pérdidas de K+, inicialmente elevadas, se deben a depleción de cloro, reabsorción aumentada de Na+ en el túbulo distal, excreción urinaria de K+ y retención renal de HCO-. La hipopotasemia causada por déficit de cloro (p. ej., vómitos) o exceso primario o secundario de mineralocorticoides se suele asociar con alcalosis metabólica. La cetoacidosis diabética y la acidosis tubular renal cursan con aumento de las pérdidas urinarias de K+ y depleción del K+ corporal total, quizás enmascarada por un aumento de la [K+] inducido por la acidosis. La [K+] disminuye al tratar la acidosis.
Si la hipopotasemia cursa con Uk alta sin causas evidentes (p. ej., administración de diuréticos, vómitos o poliuria) se necesita medir la renina, sobre todo en pacientes con hipertensión. Si los niveles de renina son altos o normales, se deben tener en cuenta como causas posibles la administración continuada de diuréticos, la hipertensión renovascular, las nefropatías con pérdida de sodio y la enfermedad de Cushing. Si las cifras de renina son bajas, se debe medir el nivel de aldosterona. Las cifras altas de al-dosterona con hipopotasemia sugieren hiperaldosteronis-mo primario, mientras que las bajas indican una causa extrínseca de actividad mineralocorticoide excesiva (p. ej., ingesta de regaliz).  ..............................................................................................
La Enciclopedia Médica

Hipopotasemia causas y tratamiento

  • Causas
    • Pérdidas electrolíticas
    • Medicamentos
  • Carencia de aporte de potasio
  • Síntomas
    • Signos musculares
    • Signos digestivos
    • Manifestaciones renales
    • Parálisis muscular
    • Arritmia cardíaca
  • Tratamiento




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Tuesday 2 December 2014

Hypokalemic периодический паралич, тип 2

Характеристики заболевания. Hypokalemic периодический паралич (HOKPP) является состояние, при котором затронуты люди могут испытывать паралитические эпизоды с сопутствующей гипокалиемии (2,5 ммоль / л), а иногда и может развиваться с поздним началом проксимальная миопатия. Паралитические атаки характеризуются обратимым вялый паралич, как правило, приводит к парапарез или тетрапарез, но, как правило, жалея дыхательные мышцы и сердце. Острый паралитический кризисы обычно длятся по крайней мере, несколько часов, а иногда и дней. Некоторые люди имеют только один эпизод в жизни; Чаще всего, кризисы происходят постоянно: ежедневно, еженедельно, ежемесячно или реже. Основные пусковые факторы, богатых углеводами пищи и отдыха после тренировки; редко, сообщается холодового hypokalemic паралич.Интервал между кризисами может варьироваться и может быть продлен профилактического лечения с солями калия или ацетазоламидом.Возраст начала первого приступа колеблется от одного до 20 лет;Частота приступов является самым высоким в возрасте от 15 и 35, а затем уменьшается с возрастом.Переменная миопатия развивается по крайней мере, 25% заболевших людей и может привести к постепенному фиксированной мышечная слабость, которая проявляется при переменных возрастов, как непереносимость физических нагрузок преимущественно в нижних конечностях. Это может происходить независимо от паралитических симптомов и может быть единственным проявлением HOKPP. Люди с HOKPP находятся в группе повышенного риска для пре- и пост-анестезиологического слабости и может быть повышенному риску для злокачественной гипертермии - хотя и не так велика, риск, как у лиц с истинным аутосомно-доминантному злокачественной гипертермии восприимчивости (MHS).......



Продолжить на этой странице: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

Hyperkalemic периодический паралич Тип 1

Характеристики заболевания. Hyperkalemic периодический паралич тип 1 (hyperPP1) характеризуется приступами вялого слабости конечностей (которые могут также включать слабость мышц глаз, горла, и туловища), (концентрация калия в сыворотке> 5 ммоль / л) гиперкалиемия или увеличение концентрация калия в сыворотке, по крайней мере, 1,5 ммоль / л во время приступа слабости и / или провоцировать / ухудшение нападения перорального приема калия, нормальной сыворотки калия и мышечной силы между приступами, начала в возрасте до 20 лет, а также отсутствие paramyotonia (мышцы жесткость усиливается от холода и упражнения). Атаки вялого мышечная слабость обычно начинаются в первой декаде жизни. Первоначально редко, нападения, то не увеличение частоты и тяжести с течением времени примерно до возраста 50 лет, после чего частота приступов значительно снижается. КАЛИЕВЫЕ пищи или отдых после упражнений может ускорить атаку.Холодной окружающей среде и эмоциональный стресс вызывает или ухудшает атак.Спонтанное нападение обычно начинается утром перед завтраком, длится в течение 15 минут до одного часа, а затем исчезает. Сердечная аритмия или дыхательная недостаточность, как правило, не происходит во время приступов. Между атак, hyperPP1, как правило, связаны со слабой миотонии (жесткости мышцы), чтобы не препятствовать произвольных движений. Многие пожилые лица, страдающие разработать хроническое прогрессирующее миопатия



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Familial Periodic Paralysis

Familial Periodic Paralysis

Aka: Familial Periodic ParalysisHypokalemic Periodic Paralysis


 

  1. Serum Potassium
  2. Hypokalemia Approach
  3. Hypokalemia due to Renal Potassium Loss
  4. Hypokalemia due to Extrarenal Potassium Loss
  5. Hypokalemia due to Transcellular Potassium Shift
  6. Familial Periodic Paralysis
  7. Potassium Replacement
  8. Dietary Potassium


 See In this Website The Follow Information:  http://www.fpnotebook.com/renal/potassium/FmlPrdcPrlys.htm

FamillyPractice Notebook
Scott Moses, MD


Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder

Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder. Josef Finsterer and Stefan Lässer; Tohoku J. Exp. Med., 2013, 231, 9-12
Mitochondrial disorder (MtD) is usually a multisystem disease due to impaired mitochondrial energy production. Severe hypokalemia resulting in muscle weakness and rhabdomyolysis has not been reported as a phenotypic feature of Mitochondrial Disease. …Mitochondrial disorder (MtD) is most frequently due to impaired energy production by the respiratory chain or the oxidative phosphorylation. The biochemical defect may result from mutations in the mitochondrial DNA or the nuclear DNA. MtD may manifest as a syndromic or non-syndromic disorder, or as a mono-organ or multi-organ disease (Finsterer 2012). read article


Periodic Paralysis International

Sleep Consult

Sleep Consult

I finally finally (did I mention FINALLY) met with a pulmonary sleep physician a few days ago.
He was great.
We discussed my history and my condition (he knew it had to do with potassium,
but didn't realize the primary form involved a myopathy or that the MDA was involved).
He said he'll read up on it, and I offered to give him more information when I see him again.................


Please, continues the story here: http://fightinghkpp.blogspot.co.uk/

Hypokaliémique Paralysie périodique, de type 2

Caractéristiques de la maladie. Paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) est une condition dans laquelle les personnes touchées peuvent connaître des épisodes de paralysie avec hypokaliémie concomitante (2,5 mmol / L), et parfois peuvent développer une myopathie proximale tardive. Les attaques paralytiques sont caractérisés par la paralysie flasque réversible conduisant généralement paraparésie ou tétraparésie mais qui épargne généralement les muscles respiratoires et cardiaques. Crises de paralysie aiguë durent généralement au moins plusieurs heures et parfois des jours. Certaines personnes ne ont qu'un seul épisode d'une durée de vie; plus communément, les crises se répètent: quotidienne, hebdomadaire, mensuelle, ou moins souvent. Les principaux facteurs de déclenchement sont des repas riches en glucides et de repos après l'exercice; rarement, la paralysie hypokaliémique induite par le froid a été rapporté. L'intervalle entre les crises peut varier et peut être prolongé par un traitement préventif avec des sels de potassium ou acétazolamide. L'âge d'apparition de la première attaque varie de un à 20 ans; la fréquence des attaques est le plus élevé entre 15 et 35 ans, puis diminue avec l'âge. Une myopathie variables se développe dans au moins 25% des personnes touchées et peut entraîner une faiblesse musculaire progressive fixe qui se manifeste à des âges variables que l'exercice de l'intolérance principalement dans les membres inférieurs. Il peut se produire des symptômes paralytiques indépendante et peut être la seule manifestation de HOKPP. Les personnes ayant HOKPP courent un risque accru pour la faiblesse pré- ou post-anesthésique et peuvent présenter un risque accru d'hyperthermie maligne - mais pas aussi grand risque que dans les individus avec un vrai mode autosomique dominant la susceptibilité d'hyperthermie maligne (MHS) .....


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Paralysie périodique hyperkaliémique Type 1

Caractéristiques de la maladie. Hyperkalemic périodique type de paralysie 1 (hyperPP1) est caractérisée par des attaques de flasque faiblesse des membres (qui peuvent aussi inclure une faiblesse des muscles des yeux, de la gorge, et le tronc), hyperkaliémie (concentration sérique de potassium à 5 mmol / L) ou une augmentation de sérum la concentration de potassium d'au moins 1,5 mmol / L lors d'une attaque de faiblesse et / ou de provoquer / aggravation d'une attaque par prise orale de potassium, de sérum normal et la force musculaire entre les attaques, apparition avant l'âge de 20 ans, et l'absence de paramyotonie (raideur musculaire aggravé par le froid et l'exercice). Les attentats du flasque faiblesse musculaire commencent habituellement dans la première décennie de la vie. Initialement rares, les attaques augmentent alors en fréquence et la gravité avec le temps jusqu'à environ l'âge de 50 ans, après quoi la fréquence des attaques décline considérablement. Riche en potassium alimentaire ou de repos après l'exercice peut déclencher une crise. Un environnement froid et le stress émotionnel provoquent ou aggravent les attaques. Une attaque spontanée commence généralement le matin avant le petit déjeuner, dure 15 minutes à une heure, et puis disparaît. Arythmie cardiaque ou insuffisance respiratoire habituellement ne se produit pas pendant les attaques. Entre les crises, hyperPP1 est généralement associée à la myotonie légère (raideur musculaire) qui ne gêne pas les mouvements volontaires. Beaucoup de personnes âgées touchées développent une myopathie progressive chronique...........


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Monday 1 December 2014

Hypokalemic Parálisis Periódica, Tipo 2

Características de la enfermedad. La parálisis periódica hipocaliémica (HOKPP) es una condición en la cual los individuos afectados pueden experimentar episodios de parálisis con hipocaliemia concomitante (2,5 mmol / L), y en ocasiones pueden desarrollar de aparición tardía miopatía proximal. Los ataques de parálisis se caracterizan por la parálisis fláccida reversible por lo general conduce a la paraparesia o tetraparesia pero típicamente ahorradores los músculos respiratorios y del corazón. Crisis paralítica aguda suelen durar por lo menos varias horas ya veces días. Algunas personas tienen sólo un episodio en la vida; más comúnmente, las crisis se repiten: diaria, semanal, mensual, o con menos frecuencia. Los principales factores desencadenantes son las comidas ricas en hidratos de carbono y el descanso después del ejercicio; Rara vez, se ha reportado la parálisis hipocaliémica inducida por el frío. El intervalo entre las crisis puede variar y puede ser prolongado por un tratamiento preventivo con sales de potasio o acetazolamida. La edad de inicio del primer ataque varía entre uno y 20 años; la frecuencia de los ataques es más alto entre las edades de 15 y 35 y luego disminuye con la edad. Una variable de miopatía se desarrolla en al menos el 25% de los individuos afectados y puede resultar en una debilidad muscular progresiva fijo que se manifiesta a edades variables como intolerancia al ejercicio predominantemente en las extremidades inferiores. Puede ocurrir independiente de los síntomas de parálisis y puede ser la única manifestación de HOKPP. Los individuos con HOKPP están en mayor riesgo de debilidad antes o después de la anestesia, y pueden tener un mayor riesgo de hipertermia maligna - aunque no tan grande como un riesgo en individuos con cierto autosómica dominante susceptibilidad hipertermia maligna (MHS)...............


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Hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Características de la enfermedad. Hipercaliémica periódica parálisis de tipo 1 (hyperPP1) se caracteriza por ataques de debilidad en las extremidades flácida (que también pueden incluir debilidad de los músculos de los ojos, la garganta y el tronco), (concentración de potasio sérico> 5 mmol / L) hiperpotasemia o un aumento de la concentración de potasio en suero de al menos 1,5 mmol / L durante un ataque de debilidad y / o provocando / empeoramiento de un ataque de la ingesta oral de potasio, potasio sérico normal y la fuerza muscular entre los ataques, el inicio antes de los 20 años, y la ausencia de paramiotonía (músculo rigidez agrava con el frío y el ejercicio). Los ataques de debilidad muscular flácida por lo general comienzan en la primera década de la vida. Inicialmente poco frecuentes, los ataques luego aumentan en frecuencia y severidad con el tiempo hasta que aproximadamente 50 años de edad, después de lo cual la frecuencia de los ataques declina considerablemente. El potasio rica comida o descanso después del ejercicio puede precipitar un ataque. Un ambiente frío y el estrés emocional provocan o empeoran los ataques. Un ataque espontáneo comúnmente comienza en la mañana antes del desayuno, tiene una duración de 15 minutos a una hora, y luego desaparece. La arritmia cardíaca o insuficiencia respiratoria por lo general no se produce durante los ataques. Entre los ataques, hyperPP1 se asocia generalmente con miotonía leve (rigidez muscular) que no impida los movimientos voluntarios. Muchos individuos afectados mayores desarrollan una miopatía progresiva crónica...............



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Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

Disease characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is a condition in which  individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (2.5 mmol/L), and occasionally may develop late-onset proximal myopathy. The paralytic attacks are characterized by reversible flaccid paralysis usually leading to paraparesis or tetraparesis but typically sparing the respiratory muscles and heart. Acute paralytic crises usually last at least several hours and sometimes days. Some individuals have only one episode in a lifetime; more commonly, crises occur repeatedly: daily, weekly, monthly, or less often. The major triggering factors are carbohydrate-rich meals and rest after exercise; rarely, cold-induced hypokalemic paralysis has been reported. The interval between crises may vary and may be prolonged by preventive treatment with potassium salts or acetazolamide. The age of onset of the first attack ranges from one to 20 years; the frequency of attacks is highest between ages 15 and 35 and then decreases with age. A variable myopathy develops in at least 25% of affected individuals and may result in a progressive fixed muscle weakness that manifests at variable ages as exercise intolerance predominantly in the lower limbs. It may occur independent of paralytic symptoms and may be the sole manifestation of HOKPP. Individuals with HOKPP are at increased risk for pre- or post-anesthetic weakness and may be at an increased risk for malignant hyperthermia – though not as great a risk as in individuals with true  malignant hyperthermia susceptibility (MHS)..................



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Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

Disease characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis type 1 (hyperPP1) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes, throat, and trunk), hyperkalemia (serum potassium concentration >5 mmol/L) or an increase of serum potassium concentration of at least 1.5 mmol/L during an attack of weakness and/or provoking/worsening of an attack by oral potassium intake, normal serum potassium and muscle strength between attacks, onset before age 20 years, and absence of paramyotonia (muscle stiffness aggravated by cold and exercise). The attacks of flaccid muscle weakness usually begin in the first decade of life. Initially infrequent, the attacks then increase in frequency and severity over time until approximately age 50 years, after which the frequency of attacks declines considerably. Potassium-rich food or rest after exercise may precipitate an attack. A cold environment and emotional stress provoke or worsen the attacks. A spontaneous attack commonly starts in the morning before breakfast, lasts for 15 minutes to one hour, and then disappears. Cardiac arrhythmia or respiratory insufficiency usually does not occur during attacks. Between attacks, hyperPP1 is usually associated with mild myotonia (muscle stiffness) that does not impede voluntary movements. Many older  individuals develop a chronic progressive myopathy.......................

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Sunday 30 November 2014

Living with Periodic Paralysis: The Blog

This blog is designed to educate the world about Periodic Paralysis a rare, inherited, hard to diagnose, debilitating and cruel metabolic disorder. I have a variant of this condition and my life is filled with constant challenges as I attempt to manage my symptoms to stay alive. My husband and I are co-founders of the Periodic Paralysis Network, Inc. This blog is an extension of our educational and support network at www.periodicparalysisnetwork.com   



 I invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found 

http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/.I

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Mutatii receptorului dihidropiridina provoca paralizie periodică hypokalemic.

abstract
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.



Vă mulțumim obținute și tradusă de:    http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Tulburări de potasiu

1. Introducere
Modificările de metabolism potasiu sunt printre cele mai comune in practica clinica. Spectru sa de severitate este variabila, de la indusă de diuretice hiperkaliemie severă consecințe fatale ale hipokaliemie ușoară. Ambele hipopotasemie și cauzează hiperkaliemia alterări ale polarizarea membranei celulare conducând la diferite manifestări clinice, dintre care cele mai grave sunt cele care afectează sistemul cardiovascular.


2. reglementare Factori homeostazia potasiu
Concentrație de potasiu Plasma este rezultatul relației dintre admisie, îndepărtarea și distribuție transcelulară. Cerințele minime zilnice ale potasiu sunt prezenti 1600-2000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Traseu principal de eliminare este renale. Aproximativ 80% din ingerat potasiu este excretat prin rinichi, 15% prin tractul gastro-intestinal și de 5% transpirație rămas.


Continua pe această pagină:         http://nefrologiadigital.revistanefrologia.com/modules.php?name=libro&op=viewCap&idpublication=1&idedition=13&idcapitulo=63

Ce este? dihidropiridina

Ce este? dihidropiridina
Dihidropiridina este o moleculă bazat pe piridina, și tatăl unuia care a fost semi-saturat cu doi substituenți înlocuirea unei clase legătură dublă de molecule. Ele sunt deosebit de bine cunoscute în farmacologie de blocante ale canalelor de calciu de tip L utilizat în tratamentul hipertensiunii arteriale. Comparativ cu alte blocante ale canalelor de calciu de tip L (de exemplu, clasa phenylalkylamine ca verapamil), care au o acțiune semnificativă asupra inimii, ele sunt relativ vascular selective în mecanismul lor de acțiune în reducerea presiunii arterial.





Thursday 30 October 2014

Que es? Dihidropiridina

Dihidropiridina es una molécula basada en piridina, y el padre de una clase de moléculas que han sido semi-saturada con dos sustituyentes que reemplazan un doble enlace. Ellos son particularmente bien conocidos en farmacología como bloqueadores de los canales de calcio de tipo L, utilizados en el tratamiento de la hipertensión. En comparación con otros bloqueantes de los canales de calcio de tipo L (por ejemplo, los de la clase fenilalquilamina como verapamilo), que tienen una acción significativa en el corazón, son relativamente vascular selectivos en su mecanismo de acción en la reducción de la presión arterial.




From Wikipedia:  http://en.wikipedia.org/wiki/Dihydropyridine

what is it? Dihydropyridine

Dihydropyridine is a molecule based upon pyridine, and the parent of a class of molecules that have been semi-saturated with two substituents replacing one double bond. They are particularly well known in pharmacology as L-type calcium channel blockers, used in the treatment of hypertension. Compared with certain other L-type calcium channel blockers (for example those of the phenylalkylamine class such as Verapamil) which have significant action at the heart, they are relatively vascular selective in their mechanism of action in lowering blood pressure.





From Wikipedia:http://en.wikipedia.org/wiki/Dihydropyridine#See_also

Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis

Abstract

Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31–q32 near a dihydropyridine (DHP) receptor gene. This receptor functions as a voltage-gated calcium channel and is also critical for excitation-contraction coupling in a voltage-sensitive and calcium-independent manner. We have characterized patient-specific DHP receptor mutations in 11 probands of 33 independent hypoKPP kindreds that occur at one of two adjacent nucleotides within the same codon and predict substitution of a highly conserved arginine in the S4 segment of domain 4 with either histidine or glycine. In one kindred, the mutation arose de novo. Taken together, these data establish this DHP receptor as the hypoKPP gene. We are unaware of any other human diseases presently known to result from DHP receptor mutations.


Mutaciones del receptor de dihidropiridina causan parálisis periódica hipocaliémica.

Abstracto
La parálisis periódica hipocaliémica (hipoKPP) es un trastorno músculo esquelético autosómico dominante que se manifiesta por debilidad episódica asociada con niveles bajos de potasio en suero. Análisis de ligamiento genético ha localizado el gen en el cromosoma 1q31 hipoKPP-q32 cerca de un gen receptor de dihidropiridina (DHP). Este receptor funciona como un canal de calcio dependiente de voltaje y también es crítica para el acoplamiento excitación-contracción de una manera voltaje-sensible y independiente del calcio. Hemos caracterizado las mutaciones del receptor DHP específicos del paciente en 11 sujetos de prueba de 33 linajes independientes hipoKPP que se producen en uno de los dos nucleótidos adyacentes dentro del mismo codón y predicen sustitución de una arginina altamente conservada en el segmento S4 de dominio 4, ya sea con histidina o glicina. En una tribu, la mutación surgió de novo. Tomados en conjunto, estos datos establecen este receptor DHP como el gen hipoKPP. No tenemos conocimiento de ninguna otra enfermedades humanas conocidas en la actualidad como resultado de mutaciones del receptor de DHP.




Obtenido Y traducido: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Tuesday 14 October 2014

Conversion Disorder Again?? Really??

Conversion Disorder Again?? Really??




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Monday 18 August 2014

Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

La parálisis periódica es un trastorno neuromuscular rara, relacionada con un defecto en los canales iónicos musculares, que se caracteriza por episodios de debilidad muscular indolora, que puede ser precipitada por el ejercicio intenso, el ayuno o comidas altas en carbohidratos.
La parálisis periódica (PP) se clasifica como hypokalemic cuando se producen episodios en asociación con bajos niveles sanguíneos de potasio o como hiperpotasemia cuando los episodios pueden ser inducidos por la elevación de potasio. La mayoría de los casos de parálisis periódica son hereditarias, por lo general con un patrón de herencia autosómico dominante. Los casos adquiridos de hypokalemic PP se han descrito en asociación con hipertiroidismo. Las características clínicas de estos trastornos se resumen en la Tabla.
Hypokalemic PP y la parálisis periódica asociada con el síndrome de Andersen serán revisados ​​aquí. Otras causas de parálisis periódica son discutidos por separado. (Ver "parálisis hipercaliémica periódica" y "parálisis periódica tirotóxica".)
EPIDEMIOLOGÍA
La parálisis periódica hipocaliémica (PP) es la más común de las parálisis periódicas, pero sigue siendo muy poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 en 100.000 [1]. Hypokalemic PP puede ser familiar con herencia autosómica dominante o puede ser adquirido en los pacientes con tirotoxicosis.
Penetrancia clínica es a menudo incompleta, especialmente en las mujeres. El trastorno es tres a cuatro veces más comúnmente expresan clínicamente en los hombres. Aproximadamente un tercio de los casos representan nuevas mutaciones.

Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis
Periodic paralysis is a rare neuromuscular disorder, related to a defect in muscle ion channels, characterized by episodes of painless muscle weakness, which may be precipitated by heavy exercise, fasting, or high-carbohydrate meals.
Periodic paralysis (PP) is classified as hypokalemic when episodes occur in association with low potassium blood levels or as hyperkalemic when episodes can be induced by elevated potassium. Most cases of periodic paralysis are hereditary, usually with an autosomal dominant inheritance pattern. Acquired cases of hypokalemic PP have been described in association with hyperthyroidism. The clinical features of these disorders are summarized in the Table.
Hypokalemic PP and the periodic paralysis associated with the Andersen syndrome will be reviewed here. Other causes of periodic paralysis are discussed separately. (See "Hyperkalemic periodic paralysis" and "Thyrotoxic periodic paralysis".)
EPIDEMIOLOGY
Hypokalemic periodic paralysis (PP) is the most common of the periodic paralyses, but is still quite rare, with an estimated prevalence of 1 in 100,000 [1]. Hypokalemic PP may be familial with autosomal dominant inheritance or may be acquired in patients with thyrotoxicosis. (See "Thyrotoxic periodic paralysis".)
Clinical penetrance is often incomplete, especially in women . The disorder is three to four times more commonly clinically expressed in men. Approximately one-third of cases represent new mutations .

Monday 26 May 2014

Trastornos del potasio ( En Español )

1. Introducción
Las alteraciones del metabolismo del potasio se encuentran entre las más frecuentes en la práctica clínica. Su espectro de gravedad es variable, desde la hipopotasemia leve inducida por diuréticos a la hiperpotasemia grave de consecuencias fatales. Tanto la hipopotasemia como la hiperpotasemia ocasionan alteraciones de la polarización de la membrana celular que dan lugar a diversas manifestaciones clínicas, de las que las más graves son las que afectan al sistema cardiovascular.

 

2. Factores reguladores de la homeostasis del potasio
La concentración de potasio plasmático es el resultado de la relación entre su ingesta, eliminación y distribución transcelular. Los requerimientos mínimos diarios de potasio son de unos 1.600-2.000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Su principal vía de eliminación es la renal. Aproximadamente el 80% del potasio ingerido es excretado por los riñones, el 15% por el tracto gastrointestinal y el 5% restante por el sudor.

 

2.1. Distribución transcelular de potasio
El 98% del contenido total de potasio se localiza en el espacio intracelular (aproximadamente 140 mEq/l) y el 2% restante en el espacio extracelular (3,5-5 mEq/l). Esta diferencia de concentración a ambos lados de la membrana celular es el determinante del potencial de membrana en reposo, que es fundamental para la transmisión neuromuscular y el mantenimiento de las funciones celulares. Por ello, pequeños cambios en la homeostasis del potasio, y en concreto en su concentración extracelular, pueden tener importantes repercusiones en la excitabilidad neuromuscular.

El movimiento transcelular de potasio depende de diferentes factores (tabla 1). En condiciones fisiológicas, los más importantes son la insulina y la estimulación β-adrenérgica. Ambas aumentan la captación de potasio por la célula mediante la estimulación de la bomba de sodio-potasio adenintrifosfatasa (Na/K-ATPasa), que está situada en la membrana celular. Esta bomba cataliza la entrada de 2 mol de potasio a la célula por cada 3 mol de sodio que salen, generando el gradiente electronegativo intracelular. El conocimiento de estos factores es importante para planificar el tratamiento de la hiperpotasemia y la hipopotasemia.

 

 

 Insulina: estimula rápidamente la entrada de potasio a las células estimulando la Na/K-ATPasa. La administración de una sobrecarga de glucosa en pacientes con una reserva insulínica intacta promueve la liberación de insulina e hipopotasemia.

• Estímulos adrenérgicos: la estimulación β2-adrenérgica por fármacos como el salbutamol y el fenoterol activa la adenilciclasa y aumenta las cifras de adenosinmonofosfato cíclico (AMPc) intracelular, lo que a su vez estimula la bomba de Na/K-ATPasa y facilita la captación intracelular de potasio. Las catecolaminas también estimulan los receptores β2, favoreciendo la aparición de hipopotasemia en situaciones de estrés, como, por ejemplo, la liberación de adrenalina en la isquemia coronaria. De forma inversa, los agonistas α-adrenérgicos, como la fenilefrina, inhiben la entrada de potasio al interior de la célula.

• Aldosterona: además de aumentar la excreción renal de potasio y la secreción de este catión por las glándulas salivales, las sudoríparas y el intestino, puede favorecer la entrada de potasio a la célula.

• Cambios en el pH: en general, la acidosis metabólica se asocia con hiperpotasemia y la alcalosis con hipopotasemia. Las alteraciones respiratorias del equilibrio ácido-base ejercen muy poco efecto en la distribución transcelular de potasio. En las acidosis inorgánicas (hiperclorémicas o con hiato aniónico [anion gap] normal), los hidrogeniones del medio extracelular entran en la célula y se produce una salida pasiva de potasio para mantener la electroneutralidad. Este fenómeno es menos acusado en las acidosis con hiato aniónico aumentado producidas por ácidos orgánicos (ácido láctico, ácido acetoacético o ácido β-hidroxibutírico), ya que éstos son más permeables y penetran más fácilmente en las células, con lo que reducen el gradiente eléctrico favorable a la salida de potasio de la célula. En la alcalosis metabólica ocurre lo contrario: el aumento del bicarbonato sérico provoca como mecanismo tampón la salida de hidrogeniones del interior, lo que provoca la entrada de potasio para mantener la electroneutralidad. La entrada de potasio a las células se produce incluso cuando el pH no está en límites alcalóticos. Esta acción es el principio del tratamiento de la hiperpotasemia con bicarbonato, aunque, como veremos a continuación, es la medida menos eficaz.

• Hiperosmolalidad del líquido extracelular: la hiperosmolalidad inducida por hiperglucemia grave o administración de manitol favorece la salida de agua del espacio intracelular al extracelular, lo que arrastra pasivamente potasio hacia el líquido extracelular por un efecto conocido como arrastre por solvente.

 

2.2. Eliminación renal del potasio
El 90% del potasio filtrado se reabsorbe en el túbulo proximal. Es en el túbulo distal donde se modifica la eliminación urinaria en función de las necesidades del organismo. La secreción distal de potasio puede verse influida por diversas circunstancias (v. tabla 1):

• Flujo tubular distal y aporte distal de sodio: un aumento en el aporte distal de sodio facilita el intercambio y, por tanto, la eliminación renal de potasio.

• Mineralocorticoides: la aldosterona aumenta la reabsorción distal de sodio y la secreción de potasio. La secreción de aldosterona por las glándulas suprarrenales se estimula en la hiperpotasemia y se inhibe en la hipopotasemia.

• Excreción de aniones no reabsorbibles: el aumento de aniones no reabsorbibles (bicarbonato, sulfato o fosfato) en la nefrona distal incrementa la electronegatividad intraluminal y estimula la secreción de potasio.

 

3. Hipopotasemia
Puede aparecer hipopotasemia (K+ < 3,5 mEq/l) por tres mecanismos: redistribución hacia el espacio intracelular, pérdidas extrarrenales (habitualmente digestivas) o pérdidas renales.

 

3.1. Etiología
En la tabla 2 y la figura 1 se resumen las causas más habituales de hipopotasemia y el mecanismo causal.

 

 

Figura 1. Algoritmo diagnóstico de la hipopotasemia. *El potasio urinario en muestra simplees de poca utilidad, por lo que conviene calcular siempre el gradiente transtubularde potasio (GTYTK) (v. el texto). VEC: volumen extracelular

 

La pseudohipopotasemia consiste en falsas disminuciones de la cifra de potasio sérico y puede producirse por leucocitosis extremas, habitualmente superiores a 100.000/µl, o si se retrasa el procesamiento de la muestra, dejándola durante algún tiempo a temperatura ambiente. En estas condiciones, los leucocitos captan el potasio y las cifras que medimos son falsamente bajas. El error se solventa separando con prontitud el plasma o suero de las células sanguíneas.

Es raro que la falta de ingesta de potasio produzca hipopotasemia, porque la mayoría de los alimentos contienen cantidades suficientes de este ion y porque, en situaciones de limitación de ingesta de potasio, el riñón es capaz de adaptarse y disminuir la eliminación urinaria a menos de 15 mmol/día. Las causas más frecuentes son la anorexia nerviosa, la perfusión de líquidos sin potasio a pacientes en ayunas y el alcoholismo.

Las causas más frecuentes de hipopotasemia por redistribución transcelular ya se han comentado. La parálisis periódica hipopotasémica familiar es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por ataques recidivantes, de 6-24 h de duración, de parálisis flácida que afectan al tronco y extremidades, inducidos por el paso masivo de potasio al interior de la célula. Una forma de parálisis periódica hipopotasémica está asociada al hipertiroidismo, especialmente en pacientes de raza asiática. La incorporación de potasio a las células de tejidos en rápido crecimiento también puede causar hipopotasemia, como ocurre tras la administración de vitamina B12 y ácido fólico en el tratamiento de la anemia megaloblástica, o el factor estimulador de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF) en el tratamiento de la neutropenia.

Las causas más frecuentes de pérdidas extrarrenales de potasio se originan en el tubo digestivo: diarrea, fístulas, adenoma velloso, etc. Determinadas situaciones pueden aumentar de forma significativa las pérdidas cutáneas de potasio, como el ejercicio físico intenso con sudoración profusa y las quemaduras extensas.

De las causas de hipopotasemia por pérdidas renales de potasio (tabla 2), la más frecuente es el tratamiento con diuréticos, que en ocasiones se acompaña de hipomagnesemia. Ésta altera la reabsorción tubular de potasio, y es frecuente que la hipopotasemia sea refractaria al tratamiento con sales de potasio hasta que no se corrija la hipomagnesemia. Las tubulopatías hereditariascomo el síndrome de Bartter y el de Gitelman (v. cap. 8), son enfermedades autosómicas recesivas que se caracterizan por hipopotasemia, alcalosis metabólica, aumento marcado de los niveles de renina y aldosterona, y resistencia a la acción presora de la angiotensina II. Los síntomas son generalmente de menor intensidad en el síndrome de Gitelman, que cursa además con hipomagnesemia e hipocalciuria, mientras que en el síndrome de Bartter la excreción de calcio es normal o elevada. Los hallazgos de estas tubulopatías pueden ser indistinguibles de la ingesta subrepticia de diuréticos. En este caso, la detección de diuréticos en orina es la prueba diagnóstica.

El hiperaldosteronismo o la hiperactividad mineralocorticoide son un factor relevante en muchas hipopotasemias, y constituyen el mecanismo principal en los casos de aldosteronismo primario. Un síndrome parecido lo produce el consumo de grandes cantidades de regaliz, que contiene ácido glicirrínico y potencia el efecto mineralocorticoide del cortisol endógeno sobre el riñón. En ocasiones, en el síndrome de Cushing (especialmente en el paraneoplásico), la hiperactividad mineralocorticoide puede llegar a producir hipopotasemia. En la hipertensión vasculorrenal y en las lesiones arteriolares de la hipertensión arterial maligna, la isquemia renal aumenta la producción de renina y de aldosterona, favoreciendo las pérdidas renales de potasio. El síndrome de Liddle es un raro defecto genético en el canal del sodio de células del túbulo colector y se caracteriza por alcalosis hipopotasémica e hipertensión arterial dependiente del volumen, con supresión del eje renina-aldosterona. No mejora con antagonistas de la aldosterona como la espironolactona, sino con triamtereno (antagonista del sodio, independiente de la existencia o no de aldosterona circulante).

En la tabla 3 figuran los medicamentos que pueden producir hipopotasemia y el mecanismo por el que actúan. Su conocimiento es de especial interés, por ser una causa potencialmente prevenible. Estos fármacos deben ser utilizados con precaución en determinadas circunstancias, como en individuos con broncopatías tratados crónicamente con esteroides y teofilina, en los que la administración aguda de β-adrenérgicos puede inducir hipopotasemia e hipoventilación grave por parálisis muscular, o como en los sujetos con hepatopatías avanzadas, en los que la hipopotasemia puede precipitar una encefalopatía hepática al aumentar la amoniogénesis renal.

 

 

La hipomagnesemia está presente en más del 40% de los pacientes con hipopotasemia. En muchos casos, como con el uso de diuréticos o en la diarrea, se pierden ambos iones, magnesio y potasio.

 

3.2. Manifestaciones clínicas
La gravedad de las manifestaciones clínicas de la hipopotasemia se correlaciona con los niveles de potasio sérico y con la velocidad de su instauración. Las manifestaciones cardíacas y neuromusculares se deben fundamentalmente a hiperpolarización de la membrana celular. La hipopotasemia moderada (3-3,5 mEq/l) generalmente no produce síntomas. Grados más importantes de hipopotasemia pueden causar síntomas cardíacos, neuromusculares y renales, así como diversas alteraciones endocrinas y metabólicas que se detallan en la tabla 4. Es muy frecuente observar astenia y calambres musculares, junto con parestesias.

 

 

3.3. Diagnóstico
Las pérdidas extrarrenales de potasio se compensan ajustando la secreción renal, por lo que la primera aproximación a la evaluación de la hipopotasemia siempre debe basarse en el estudio de la eliminación renal de potasio (figura 1). Ante hipopotasemia, si la excreción urinaria de potasio es inferior a 20 mmol/día (o a 15 mmol/l en muestras aisladas), el riñón está manejando correctamente el potasio. Sin embargo, si la pérdida renal es inadecuadamente alta (> 15 mmol/l), hay que pensar en un exceso de mineralocorticoides o en la presencia anormal de aniones en el túbulo distal. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, en los estados de hipovolemia efectiva, la disminución del filtrado glomerular y el aumento de la reabsorción proximal de sodio pueden disminuir el aporte de sodio a la nefrona distal, con la subsiguiente disminución en la eliminación de potasio. Por consiguiente, la concentración urinaria de potasio sólo puede valorarse adecuadamente si el paciente está euvolémico y excreta más de 100 mmol/día de sodio. Las cifras de potasio en muestra simple de orina pueden servir como orientación inicial, pero están muy influidas por el estado de concentración o dilución de la orina. Por ello, resulta recomendable corregir el potasio urinario según la reabsorción de agua en el túbulo colector, lo que se consigue calculando el gradiente transtubular de potasio (GTTK), que permite valorar la existencia y la magnitud de la acción mineralocorticoide en el túbulo contorneado distal (TCD):

 

          K (orina) × osmolalidad (plasma)

GTTK = –––––––––––––––––––––––––––––

           K (plasma) × osmolalidad (orina)

 

 

 

 

GTTK <  4: ausencia de actividad mineralocorticoide en el túbulo contorneado distal.

GTTK > 7: presencia de actividad mineralocorticoide en el túbulo contorneado distal.

Para el diagnóstico etiológico de la hipopotasemia, además de los iones en orina, es de gran utilidad la gasometría. Las pérdidas por diarrea se asocian a acidosis metabólica, mientras que en las causadas por vómitos o ingesta de diuréticos se observa alcalosis. La concentración de potasio en las secreciones intestinales es relativamente alta (20-50 mEq/l), pero en el jugo gástrico es de solamente 5-10 mEq/l. Por este motivo, las pérdidas de potasio en los vómitos o en la aspiración nasogástrica son limitadas. La hipopotasemia que se observa tras vómitos repetidos o en pacientes sometidos a aspiración nasogástrica se debe principalmente a pérdidas renales inducidas por la disminución de volumen y el hiperaldosteronismo secundario y, como se ha comentado previamente, se acompaña de alcalosis metabólica.

 

3.4. Tratamiento

3.4.1. Tratamiento agudo

Al ser el potasio un catión predominantemente intracelular, los niveles séricos sólo son orientativos del déficit de potasio corporal. Se puede considerar que por cada disminución de 1 mEq/l en el potasio sérico, las reservas de potasio habrán disminuido entre 200 y 400 mEq. Cuando las cifras de potasio son inferiores a 2 mEq/l, el déficit total puede superar los 800-1.000 mEq. La reposición debe iniciarse preferentemente por vía oral. Sin embargo, debe considerarse como prioritaria la vía intravenosa en los siguientes casos: intolerancia a la vía oral, sospecha de íleo paralítico, hipopotasemia grave (K* < 2,5 mEq/l), presencia de arritmia, infarto agudo de miocardio o digitalización.

Por vía intravenosa, la hipopotasemia se trata con cloruro potásico y deben adoptarse las siguientes precauciones: debe administrarse en una solución en la cual su concentración no supere los 50 mEq/l, a un ritmo inferior a los 20 mEq/h y en una cantidad diaria total que no exceda de 200 mEq. Por las razones señaladas, para aumentar la cifra de potasio en 1 mEq/l habrá que administrar entre 100 y 200 mEq de potasio. Durante la reposición, hay que monitorizar a menudo el potasio sérico. Para reducir el riesgo de flebitis, conviene perfundirlo a través de una vía central, aunque es aconsejable no progresar el catéter hasta la aurícula, para no exponer cargas excesivas de potasio a las células de conducción. En cualquier caso, es muy recomendable que la reposición de potasio no se planifique para varios días, sino que se ajuste y se prescriba con frecuencia diaria, utilizando como control analítico la eliminación urinaria de potasio, que permitirá ajustar la dosis de reposición atendiendo no sólo al déficit calculado, sino también a las pérdidas. En este sentido, es importante destacar que la disminución de la excreción urinaria de potasio permite predecir la existencia de un déficit de potasio aun a niveles subclínicos y con días de antelación a la aparición de valores plasmáticos de hipopotasemia.

 

3.4.2. Tratamiento crónico

En primer lugar, hay que asegurarse de que la ingesta de potasio en la dieta es adecuada. Se puede recomendar, siempre que el aporte calórico lo permita, un incremento de alimentos que contengan potasio, como, por ejemplo, los cítricos. La forma más generalizada de administrar potasio es en cloruro potásico. Está comercializado en forma de comprimidos, pero si no están disponibles, pueden administrarse ampollas mezcladas con zumo (por su mal sabor) por vía oral.

Las preparaciones de potasio de administración oral más utilizadas son:

• Ascorbato de potasio (Boi-K®: 1 cápsula contiene 10 mEq de potasio [390 mg]; Boi-K aspártico®: 1 cápsula contiene 25 mEq de potasio).

• Gluconato potásico (baja en España, pero disponible en Estados Unidos y Sudamérica de varias formulaciones, como Kaon®: 1 sobre contiene 20 mEq de potasio).

• Cloruro potásico (Potasión® cápsulas: 1 cápsula contiene 8 mEq de potasio).

• Glucoheptonato de potasio (Potasión® solución: 5 ml contienen 5 mEq de potasio).

• Citrato potásico (Acalka®: 1 cápsula contiene 10 mEq de potasio), usado para la alcalinización de la orina en la litiasis.

 

4. Hiperpotasemia

La hiperpotasemia (K+ > 5,5 mEq/l) es la más grave de las alteraciones electrolíticas, porque puede provocar arritmias ventriculares fatales en minutos. Se presenta en pacientes ambulatorios y en el 1-10% de los hospitalizados. Su incidencia está aumentando sobre todo en la población anciana tratada con fármacos que favorecen la hiperpotasemia, como bloqueadores del sistema renina-angiotensina-aldosterona (inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina, antagonistas de los receptores de angiotensina, inhibidores de la renina o diuréticos ahorradores de potasio). No es infrecuente que algunos de estos fármacos se utilicen de forma simultánea en un mismo paciente. Es un trastorno a menudo yatrogénico y, por tanto, prevenible.

 

4.1. Etiología

En la tabla 5 y la figura 2 se resumen las principales causas de hiperpotasemia y el mecanismo por el que se produce.

 

 

 

Figura 2. Algoritmo diagnóstico de la hiperpotasemia. AINE: antiinflamatorios no esteroideos;ARA: antagonistas de los receptores de la angiotensina II; GTTK: gradiente transtubularde potasio; IECA: inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina.

 

Algunos procesos originan falsas elevaciones del potasio en sangre (figura 2). Dejar reposar las muestras de sangre mucho tiempo antes de efectuar la determinación de laboratorio es una de las causas más frecuentes, ya que se producen grados variables de hemólisis. Las enfermedades que cursan con trombocitosis o leucocitosis extremas pueden producir pseudohiperpotasemia, ya que durante el proceso de coagulación de la sangre los leucocitos y las plaquetas, ricos en potasio, lo liberan desde el espacio intracelular al extracelular.

La disminución del filtrado glomerular puede producir hiperpotasemia. Sin embargo, de no intervenir otros factores (fármacos, hipercatabolismo marcado, etc.), la insuficiencia renal solamente causa hiperpotasemia cuando el filtrado ha descendido por debajo de 10-15 ml/min. Una excepción importante son los pacientes con hipoaldosteronismo hiporreninémico (acidosis tubular renal tipo IV), en los que puede aparecer hiperpotasemia con grados menores de disminución del filtrado glomerular. El cuadro se caracteriza por hipoaldosteronismo e hiperpotasemia y aparece en diversas enfermedades renales, como la nefropatía diabética, nefropatías intersticiales y la uropatía obstructiva. Al inhibir la síntesis de renina dependiente de prostaglandinas y disminuir, en consecuencia, las cifras de aldosterona, los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden causar una forma medicamentosa de este síndrome. En la insuficiencia suprarrenal, el déficit de aldosterona disminuye la eliminación renal de potasio. En todo paciente con hipotensión grave, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hiponatremia debe plantearse el diagnóstico de crisis addisoniana y tratarla como tal hasta que no se demuestre lo contrario.

En la práctica clínica, la insuficiencia renal y los fármacos son los principales factores que predisponen al desarrollo de hiperpotasemia. En la tabla 5 se recogen los fármacos inductores de hiperpotasemia y el mecanismo por el que la producen. Los inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA) y los antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA II) son hoy día una de las causas más frecuentes de hiperpotasemia, especialmente en pacientes con otros factores predisponentes (insuficiencia renal, diabetes, uso de diuréticos ahorradores de potasio).

 

4.2. Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones de la hiperpotasemia son principalmente por trastornos de la conducción cardíaca y de la función neuromuscular. El electrocardiograma (ECG) es la mejor herramienta para valorar la cardiotoxicidad de la hiperpotasemia. Con niveles de alrededor de 6,5 mEq/l aparecen ondas T picudas, y por encima de 7 mEq/l se prolonga el intervalo PR, se pierde la onda P y más tarde se produce un ensanchamiento del complejo QRS. Cuando las cifras de potasio superan los 8 mEq/l, el complejo QRS puede converger con la onda T y formar una onda sinuosa. Pero es fundamental recordar que ésta es una clasificación académica y que con cualquier grado de hiperpotasemia pueden aparecer arritmias ventriculares fatales. Los fallos de captura en los marcapasos son una manifestación cardíaca de frecuencia creciente. En el sistema neuromuscular la hiperpotasemia puede producir parestesias, debilidad muscular e incluso parálisis flácida. De hecho, la debilidad muscular proximal es un síntoma clave que nos debe hacer descartar la presencia de hiperpotasemia, especialmente si existen factores precipitantes.

 

4.3. Diagnóstico
El diagnóstico de la hiperpotasemia (figura 2), al igual que el de la hipopotasemia, se basa en la excreción urinaria de potasio en 24 horas, que debe ser superior a 100 mEq/día si la respuesta renal es adecuada a la hiperpotasemia, y en el GTTK, que debe ser superior a 7 si la respuesta aldosterónica también es adecuada a la hiperpotasemia.

 

4.4. Tratamiento
La hiperpotasemia es un trastorno potencialmente mortal, por lo que se debe tratar de forma precoz y eficaz. La presencia de hiperpotasemia junto con alteraciones en el ECG debe considerarse una emergencia, ya que en cuestión de minutos puede producirse una arritmia fatal.

 

4.4.1. Tratamiento de la hiperpotasemia grave sintomática
El objetivo del tratamiento urgente es antagonizar los efectos cardíacos de la hiperpotasemia, promover el desplazamiento del potasio extracelular al interior de la célula y favorecer la eliminación de este catión del organismo en el menor tiempo posible (tabla 6).

 

 

La administración de gluconato cálcico es la primera medida terapéutica ante un paciente con manifestaciones electrocardiográficas de hiperpotasemia. Hay que tener presente que ésta no disminuye la concentración de potasio plasmático y debe ir seguida de otras medidas destinadas a promover la entrada de potasio en el interior celular. El bicarbonato debe administrarse sólo a los pacientes con acidosis metabólica concomitante, y siempre asociado a otras medidas, ya que su eficacia es menor. El salbutamol en nebulización o por vía intravenosa y la insulina con glucosa por vía intravenosa son las intervenciones de primera línea que están mejor sustentadas por la literatura y la práctica clínica. En una revisión sistemática reciente, la combinación de agonistas β-adrenérgicos nebulizados con insulina y glucosa por vía intravenosa resultó más eficaz que cualquiera de los tres fármacos por separado, ya que aumenta considerablemente la entrada de potasio en la célula. El salbutamol debe usarse con precaución en pacientes con cardiopatía isquémica.

Las resinas de intercambio catiónico (Resin Calcio®, Sorbisterit®) eliminan potasio intercambiándolo por calcio en el tubo digestivo, y pueden administrarse por vía oral o mediante enema. Su principal inconveniente es su efectividad limitada y su inicio de acción prolongado, de varias horas. No tienen utilidad en el manejo de la hiperpotasemia aguda. Además, su administración por vía rectal junto al sorbitol (edulcorante empleado en alimentación) debe evitarse, ya que se han comunicado casos de necrosis colónica asociada a la administración conjunta.

Cuando existe insuficiencia renal grave o las medidas mencionadas fallan, es preciso recurrir a la diálisis. La hemodiálisis es el método más seguro y eficaz y debe usarse precozmente en pacientes con insuficiencia renal o hiperpotasemia grave. Es preferible utilizar baños de diálisis sin glucosa para evitar la liberación de insulina, con el consiguiente desplazamiento de potasio al interior de la célula y la menor disponibilidad de potasio extracelular susceptible de ser depurado. Por la misma razón, debe suspenderse la perfusión de glucosa e insulina al iniciar la diálisis.

En individuos sin enfermedad renal, la administración de diuréticos constituye la opción más asequible para eliminar potasio, y suelen usarse diuréticos del asa por su mayor potencia.

 

4.4.2. Tratamiento de la hiperpotasemia crónica asintomática
Además de tratar el proceso responsable de la hiperpotasemia, pueden utilizarse las siguientes medidas:

Restringir el potasio de la dieta a < 2-3 g/día: excluir los alimentos ricos en potasio.

Valorar la suspensión de los fármacos que favorezcan la hiperpotasemia.

Administrar resinas de intercambio catiónico: poliestirensulfonato cálcico (Resincalcio o Sorbisterit) por vía oral o en enema (v. tabla 6).

Administrar diuréticos con acción en el asa de Henle, como la furosemida y la torasemida, para aumentar la eliminación de potasio.


IMFORMACION OBTENIDA Y GRACIAS A: http://nefrologiadigital.revistanefrologia.com/modules.php?name=libro&op=viewCap&idpublication=1&idedition=13&idcapitulo=63