Hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Características de la enfermedad. Hipercaliémica periódica parálisis de tipo 1 (hyperPP1) se caracteriza por ataques de debilidad en las extremidades flácida (que también pueden incluir debilidad de los músculos de los ojos, la garganta y el tronco), (concentración de potasio sérico> 5 mmol / L) hiperpotasemia o un aumento de la concentración de potasio en suero de al menos 1,5 mmol / L durante un ataque de debilidad y / o provocando / empeoramiento de un ataque de la ingesta oral de potasio, potasio sérico normal y la fuerza muscular entre los ataques, el inicio antes de los 20 años, y la ausencia de paramiotonía (músculo rigidez agrava con el frío y el ejercicio). Los ataques de debilidad muscular flácida por lo general comienzan en la primera década de la vida. Inicialmente poco frecuentes, los ataques luego aumentan en frecuencia y severidad con el tiempo hasta que aproximadamente 50 años de edad, después de lo cual la frecuencia de los ataques declina considerablemente. El potasio rica comida o descanso después del ejercicio puede precipitar un ataque. Un ambiente frío y el estrés emocional provocan o empeoran los ataques. Un ataque espontáneo comúnmente comienza en la mañana antes del desayuno, tiene una duración de 15 minutos a una hora, y luego desaparece. La arritmia cardíaca o insuficiencia respiratoria por lo general no se produce durante los ataques. Entre los ataques, hyperPP1 se asocia generalmente con miotonía leve (rigidez muscular) que no impida los movimientos voluntarios. Muchos individuos afectados mayores desarrollan una miopatía progresiva crónica...............



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