abstract
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.
Vă mulțumim obținute și tradusă de: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.
Vă mulțumim obținute și tradusă de: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y
No comments:
Post a Comment