¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipopotasémica?

Las mutaciones en los genes y el CACNA1S SCN4A causar parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionar instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueven normalmente, estos músculos deben tenso (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A formar canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alterar la estructura usual y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales no alterados adecuadamente puede regular el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Debido a la contracción del músculo que se necesita para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normal conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipopotasémica no han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.


Thanks:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

What genes are related to hypokalemic periodic paralysis?

Mutations in the CACNA1S and SCN4A genes cause hypokalemic periodic paralysis.

The CACNA1S and SCN4A genes provide instructions for making proteins that play an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. Muscle contractions are triggered by the flow of certain positively charged atoms (ions) into muscle cells. The CACNA1S and SCN4A proteins form channels that control the flow of these ions. The channel formed by the CACNA1S protein transports calcium ions into cells, while the channel formed by the SCN4A protein transports sodium ions.

Mutations in the CACNA1S or SCN4A gene alter the usual structure and function of calcium or sodium channels. The altered channels cannot properly regulate the flow of ions into muscle cells, which reduces the ability of skeletal muscles to contract. Because muscle contraction is needed for movement, a disruption in normal ion transport leads to episodes of severe muscle weakness or paralysis.

A small percentage of people with the characteristic features of hypokalemic periodic paralysis do not have identified mutations in the CACNA1S or SCN4A gene. In these cases, the cause of the condition is unknown.

Read more about the CACNA1S and SCN4A genes.

Thanks: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

The Life and Death of Aleksandr Batutenko

This article is dedicated to the memory of Aleksandr Batutenko, a person who was not afraid to declare publicly his rare disease. It was written by Aleksandr Batutenko's wife Nadezhda, and it is published here with her permission.
http://hkpp.org/node/156

By: ( Periodic Paralysis International )