شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
ما هو الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ؟
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري هو شرط أن يسبب نوبات من ضعف العضلات الشديد أو الشلل ، وعادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة . في كثير من الأحيان ، وهذه الحلقات تنطوي على عجز مؤقت لتحريك عضلات الذراعين والساقين. تميل الحلقات على زيادة في وتيرة حتى منتصف سن البلوغ ، وبعد ذلك تحدث أقل بشكل متكرر. وتشمل العوامل التي يمكن أن تؤدي الهجمات الراحة بعد ممارسة ، والأطعمة عالية في البوتاسيوم مثل الموز و البطاطا ، والإجهاد ، والتعب ، والكحول ، والحمل ، والتعرض ل درجات الحرارة الباردة ، وبعض الأدوية، وفترات دون طعام ( الصوم ) . قوة العضلات ترجع إلى وضعها الطبيعي بين الهجمات، على الرغم من أن العديد من الناس لا تزال تعاني من تصلب معتدل ( تأتر ) ، وخاصة في عضلات الوجه واليدين .
معظم الناس مع شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري زيادة مستويات البوتاسيوم في الدم ( فرط بوتاسيوم الدم ) خلال الهجمات. نتائج فرط بوتاسيوم الدم عند إطلاق الأيونات عضلات ضعيفة أو مشلولة البوتاسيوم في مجرى الدم . في حالات أخرى، ترتبط الهجمات مع مستويات البوتاسيوم في الدم الطبيعي ( سوائية بوتاس الدم ) . تناول البوتاسيوم يمكن أن يسبب النوبات لدى الأشخاص المتأثرين ، حتى لو كانت مستويات البوتاسيوم في الدم لا ترتفع .
كيف انتشارا هو الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ؟
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري يصيب حوالي 1 في 200،000 شخص.
ما الجينات ترتبط الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ؟
الطفرات في هذا الجين يسبب شللا SCN4A فرط بوتاسيوم الدم الدوري . يوفر الجين SCN4A تعليمات لصنع البروتين الذي يلعب دورا أساسيا في حركة العضلات المستخدمة لل ( العضلات والهيكل العظمي ) . للجسم ل تتحرك بشكل طبيعي، يجب هذه العضلات متوترة ( العقد) والاسترخاء بطريقة منسقة . واتهم تغيير واحد التي تساعد العضلات الزناد تدفق تقلص بشكل إيجابي الذرات ( أيونات ) ، بما في ذلك الصوديوم ، إلى خلايا العضلات. البروتين SCN4A تشكل القنوات التي تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم في هذه الخلايا.
الطفرات في SCN4A يغير بنية طبيعية ووظيفة قنوات الصوديوم. تبقى القنوات مفتوحة غيرت طويلا أو لا يبقى طويلة بما فيه الكفاية مغلقة ، مما يسمح لل مزيد من تدفق أيونات الصوديوم في خلايا العضلات . هذه الزيادة من أيونات الصوديوم يسبب الإفراج عن البوتاسيوم من خلايا العضلات ، والذي يسبب المزيد من قنوات الصوديوم لفتح ، ويشجع على تدفق مزيد من أيونات الصوديوم في هذه الخلايا . هذه التغييرات في وسائل النقل ايون تقلل من قدرة العضلات والهيكل العظمي للتعاقد ، مما يؤدي إلى نوبات من ضعف العضلات أو شلل .
في 30 إلى 40 في المئة من الحالات ، والسبب هو الشلل الدوري مجهولة و فرط بوتاسيوم الدم . التغيرات في الجينات الأخرى التي لم يتم تحديدها ، من المحتمل أن تسبب المرض في هذه الحالات.
قراءة المزيد عن هذا الجين SCN4A .
كيف فرط بوتاسيوم الدم ورثت الشلل الدوري ؟
يتم توريث هذا الشرط في نمط جسمية مسيطرة ، مما يعني نسخة واحدة من جين متغير في كل خلية كافية ل تسبب هذا الاضطراب.
في معظم الحالات ، فرد المتضررة أحد الوالدين مع المرض .
أين يمكنني العثور على معلومات حول تشخيص أو علاج الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ؟
معالجة هذه الموارد تشخيص أو علاج فرط بوتاسيوم الدم و الشلل الدوري قد تشمل مقدمي العلاج.
الجينات المشاركة: فرط بوتاسيوم الدم نوع الشلل الدوري 1
اختبار الوراثية التسجيل : الشلل العائلي فرط بوتاسيوم الدم الدوري
اختبار الوراثية التسجيل : فرط بوتاسيوم الدم نوع الشلل الدوري 1
الاختبارات المعملية على الانترنت : البوتاسيوم
مدلاين بلس موسوعة : شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
الدوري الدولي الشلل : كيف الدوري الشلل تشخيصه؟
يمكنك أيضا العثور على معلومات حول تشخيص أو علاج الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم في الموارد التعليمية و دعم المرضى .
نظرة عامة على تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية هو متاح في الدليل. قراءة المزيد عن الاختبارات الجينية ، وخاصة الفرق بين التجارب السريرية و التجارب البحثية.
لتحديد موقع أحد مقدمي الرعاية الصحية ، راجع كيف يمكنني العثور على الوراثة المهنية في منطقتي؟ في الدليل.
أين يمكنني العثور على معلومات إضافية حول الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ؟
No comments:
Post a Comment