Qual é o nome oficial do gene SCN4A?
O nome oficial deste gene é "de sódio voltagem-canal alfa subunidade 4."
SCN4A é o símbolo oficial do gene. O gene SCN4A também é conhecido por outros nomes, listados abaixo.
Leia mais sobre nomes de genes e símbolos na página Sobre.
O que é a função normal do gene SCN4A?
O gene SCN4A pertence a uma família de genes que fornecem instruções para fazer os canais de sódio. Estes canais, que transportam carregados positivamente átomos de sódio (iões de sódio) em células, desempenham um papel chave na capacidade de uma célula para gerar e transmitir sinais eléctricos.
O gene SCN4A fornece instruções para fazer uma parte crítica (a subunidade alfa) dos canais de sódio que são abundantes nos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos). Para o corpo a mover-se normalmente, estes músculos deve tensa (contrato) e relaxar de forma coordenada. Uma das mudanças que ajuda contracções musculares gatilho é o fluxo de átomos com carga positiva (iões), incluindo sódio, em células musculares. Canais feitos com a proteína SCN4A controlar o fluxo de iões sódio para estas células.
Será que os SCN4A partilham características genéticas com outros genes?
O gene SCN4A pertence a uma família de genes chamados SC (canais de sódio).
Uma família de genes é um grupo de genes que partilham características importantes. Classificar genes individuais em famílias ajuda os pesquisadores descrevem como os genes são relacionados uns aos outros. Para mais informações, consulte O que são famílias de genes? no Handbook.
Como as mudanças no gene SCN4A relacionadas com as condições de saúde?
paralisia periódica hipercalêmica - causada por mutações no gene SCN4A
Mais do que 10 mutações no gene SCN4A foram encontrados para causar paralisia periódica hipercalêmica, uma condição que provoca episódios de fraqueza muscular extremo que estão muitas vezes associados com elevados níveis de potássio no sangue (hipercalemia) .Os mutações de troca de blocos de construção individuais (amino ácidos) na proteína SCN4A, que altera a estrutura e função dos canais de sódio, em células do músculo esquelético. Estas alterações atrasar o fecho de canais feitos com a proteína SCN4A ou prevenir os canais de ficar fechado. Como resultado, os iões de sódio continuar a fluir para as células musculares anormalmente. Este aumento em iões de sódio provoca a libertação de potássio a partir de células musculares, o que faz com que mais canais de sódio para abrir e estimula o fluxo de iões de sódio mesmo mais para estas células. Estas alterações no transporte de iões de reduzir a capacidade dos músculos esqueléticos a contrair, levando a episódios de fraqueza ou paralisia muscular.
paralisia periódica hypokalemic - causada por mutações no gene SCN4A
Pelo menos sete mutações no gene SCN4A foram identificados em pessoas com paralisia periódica hipocalemia, uma condição que provoca episódios de fraqueza muscular extremo que está associado com baixos níveis de potássio no sangue (hipocalemia). Mutações no gene conta SCN4A para cerca de 10 por cento de todos os casos desta doença. Cada uma das mutações conhecidas altera um único aminoácido na proteína SCN4A, que altera a estrutura e função dos canais de sódio, em células do músculo esquelético. Os canais anormais alterar o fluxo normal de iões de sódio, o que impede os músculos de contrair normalmente. baixos níveis de potássio também contribuir para este problema. Porque a contração muscular é necessária para o movimento, essas mudanças na liderança transporte de íons para episódios de longa duração de fraqueza muscular grave
paramiotonia congênita - causada por mutações no gene SCN4A
Pelo menos 18 mutações no gene SCN4A são conhecidos por causar paramiotonia congénita, uma doença caracterizada por episódios de músculo de estiramento muscular sustentada (miotonia) que impedem que os músculos do relaxante normalmente. As mutações genéticas que causam SCN4A esta condição cada alteração de um único aminoácido na proteína SCN4A, que altera a estrutura e função dos canais de sódio, em células do músculo esquelético. As alterações genéticas mais comuns substituir o aminoácido arginina com um de vários outros aminoácidos na posição 1448 da proteína.
Mutações atrasar o fecho de canais feitos com a proteína SCN4A e, uma vez que os canais sejam fechados, levá-los a abrir de novo muito rapidamente. Estas alterações aumentam o fluxo de iões de sódio em células do músculo esquelético. Um influxo de íons de sódio extras provoca contrações musculares prolongadas, que estão na base dos episódios de característica myotonia de paramiotonia congênita. Músculos com altos níveis sustentados de íons de sódio pode tornar-se incapaz de contrair a todos, resultando em ataques de fraqueza muscular.
Os efeitos de mutações do gene SCN4A sobre os canais de iões alterado pode ser aumentada por temperaturas baixas, o que pode ajudar a explicar por que os sinais e sintomas pode ser desencadeada pela exposição ao frio.
myotonia agravou-potássio - causada por mutações no gene SCN4A
Várias mutações no gene resultam SCN4A em myotonia agravou-potássio, uma condição que causa episódios de myotonia que impedem os músculos de relaxar normalmente. A rigidez muscular resultante pode ser agravada pela ingestão de alimentos ricos em potássio. As alterações genéticas mais comuns associados com miotonia agravada-potássio substituir a glicina de aminoácido com um dos vários outros aminoácidos na posição 1306. Estas mutações proteína atrasar o fecho de canais feitos com a proteína SCN4A, o que aumenta o fluxo de iões de sódio em esquelético células musculares. A presença de excesso de potássio estimula o fluxo de iões de sódio mesmo mais para estas células. Estas mudanças no transporte de íons de gatilho prolongada contrações musculares, que estão na base da característica rigidez muscular de myotonia agravou-potássio.
outros transtornos - causadas por mutações no gene SCN4A
Uma mutação no gene SCN4A também é responsável por uma forma de síndrome miasténica congénita, uma desordem muscular que aparece logo após o nascimento. As pessoas com esta condição têm fraqueza muscular geral e ataques recorrentes de paralisia que afeta especificamente músculos usados para falar e respirar. A mutação do gene SCN4A associada com esta condição substitui a valina amino ácido com o ácido glutâmico na posição de aminoácido 1442 da proteína (ou escrito como Val1442Glu V1442E). Esta alteração genética altera a estrutura e função dos canais de sódio, em células do músculo esquelético. A estadia canais fechados de forma anormal após repetidas contracções musculares, reduzindo o fluxo de iões de sódio para as células musculares. Esta interrupção no transporte de íons reduz ainda mais a contração muscular, levando à fraqueza muscular e episódios de paralisia.
Genetics Home Reference fornece informações sobre a síndrome miastênica congênita, que também está associado a alterações no gene SCN4A.
Muito obrigado para: //ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN4A
No comments:
Post a Comment