Parálisis periódica hipercaliémica

Parálisis periódica hipercaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema o parálisis, generalmente, comienza en la infancia o la niñez temprana. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Episodios tienden a aumentar en frecuencia hasta mediados de la edad adulta, después de los cuales se producen con menor frecuencia. Los factores que pueden desencadenar ataques incluyen reposo después del ejercicio, los alimentos ricos en potasio como los plátanos y las patatas, el estrés, la fatiga, el alcohol, el embarazo, la exposición a temperaturas frías, ciertos medicamentos, y los períodos sin comida (en ayunas). La fuerza muscular vuelve a la normalidad entre los ataques, aunque muchas personas afectadas continúan experimentando rigidez leve (miotonía), sobre todo en los músculos de la cara y las manos.

La mayoría de las personas con parálisis periódica hiperpotasemia han aumentado los niveles de potasio en su sangre (hiperpotasemia) durante los ataques. Resultados de hiperpotasemia cuando los músculos débiles o paralizados liberan iones de potasio en el torrente sanguíneo. En otros casos, los ataques están asociados con los niveles de potasio en la sangre normales (normocalemia). La ingestión de potasio puede provocar ataques en las personas afectadas, incluso si los niveles de potasio en la sangre no sube.

¿Qué tan común es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica afecta a alrededor de 1 de cada 200.000 personas.

¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hiperpotasemia?

Las mutaciones en el gen SCN4A pueden causar parálisis periódica hipercalémica. El gen SCN4A proporciona instrucciones para hacer una proteína que juega un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Uno de los cambios que ayuda a las contracciones musculares de activación es el flujo de átomos cargados positivamente (iones), incluyendo sodio, en las células musculares. La proteína SCN4A forma canales que controlan el flujo de iones de sodio en estas células.

Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura normal y la función de los canales de sodio. Los canales alterados permanecen abiertas por mucho tiempo o no permanecen cerrados el tiempo suficiente, lo que permite más flujo de iones de sodio en las células musculares. Este aumento de los iones de sodio provoca la liberación de potasio de las células musculares, lo que hace más canales de sodio para abrir y estimula el flujo de iones de sodio aún más en estas células. Estos cambios en el transporte de iones reducen la capacidad de los músculos esqueléticos se contraigan, lo que lleva a episodios de debilidad muscular o parálisis.

En 30 a 40 por ciento de los casos, la causa de parálisis periódica hipercalémica es desconocido. Los cambios en otros genes, que no han sido identificados, probablemente causan la enfermedad en estos casos.

Lea más sobre el gen SCN4A.

¿Cómo se heredan parálisis periódica hiperpotasemia?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia?

Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento de parálisis periódica hiperpotasemia y pueden incluir proveedores de tratamiento.

Revisión Gene: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Pruebas genéticas Registro: parálisis periódica familiar hipercalémica

Genetic Testing Registro: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Lab Tests Online: Potasio

MedlinePlus Enciclopedia: Parálisis Periódica hipercaliémica

Parálisis Periódica Internacional: ¿Cómo se diagnostica la parálisis periódica?

También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia en los recursos educativos y de apoyo para pacientes.

Información general sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas está disponible en el manual. Lea más acerca de las pruebas genéticas, en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y ensayos de investigación.

Para localizar a un proveedor de atención médica, consulte ¿Cómo puedo encontrar un profesional de la genética en mi área? en el manual.

¿Dónde puedo encontrar información adicional acerca de la parálisis periódica hiperpotasemia?

GRACIAS: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

What is hyperkalemic periodic paralysis?

Hyperkalemic periodic paralysis is a condition that causes episodes of extreme muscle weakness or paralysis, usually beginning in infancy or early childhood. Most often, these episodes involve a temporary inability to move muscles in the arms and legs. Episodes tend to increase in frequency until mid-adulthood, after which they occur less frequently. Factors that can trigger attacks include rest after exercise, potassium-rich foods such as bananas and potatoes, stress, fatigue, alcohol, pregnancy, exposure to cold temperatures, certain medications, and periods without food (fasting). Muscle strength usually returns to normal between attacks, although many affected people continue to experience mild stiffness (myotonia), particularly in muscles of the face and hands.

Most people with hyperkalemic periodic paralysis have increased levels of potassium in their blood (hyperkalemia) during attacks. Hyperkalemia results when the weak or paralyzed muscles release potassium ions into the bloodstream. In other cases, attacks are associated with normal blood potassium levels (normokalemia). Ingesting potassium can trigger attacks in affected individuals, even if blood potassium levels do not go up.

How common is hyperkalemic periodic paralysis?

Hyperkalemic periodic paralysis affects an estimated 1 in 200,000 people.

What genes are related to hyperkalemic periodic paralysis?

Mutations in the SCN4A gene can cause hyperkalemic periodic paralysis. The SCN4A gene provides instructions for making a protein that plays an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. One of the changes that helps trigger muscle contractions is the flow of positively charged atoms (ions), including sodium, into muscle cells. The SCN4A protein forms channels that control the flow of sodium ions into these cells.

Mutations in the SCN4A gene alter the usual structure and function of sodium channels. The altered channels stay open too long or do not stay closed long enough, allowing more sodium ions to flow into muscle cells. This increase in sodium ions triggers the release of potassium from muscle cells, which causes more sodium channels to open and stimulates the flow of even more sodium ions into these cells. These changes in ion transport reduce the ability of skeletal muscles to contract, leading to episodes of muscle weakness or paralysis.

In 30 to 40 percent of cases, the cause of hyperkalemic periodic paralysis is unknown. Changes in other genes, which have not been identified, likely cause the disorder in these cases.

Read more about the SCN4A gene.

How do people inherit hyperkalemic periodic paralysis?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.

In most cases, an affected person has one parent with the condition.

Where can I find information about diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis?

These resources address the diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis and may include treatment providers.

• Gene Review: Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
• Genetic Testing Registry: Familial hyperkalemic periodic paralysis
• Genetic Testing Registry: Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
• Lab Tests Online: Potassium
• MedlinePlus Encyclopedia: Hyperkalemic Periodic Paralysis
• Periodic Paralysis International: How is Periodic Paralysis Diagnosed?

You might also find information on the diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis in Educational resources and Patient support.

General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.

To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

Where can I find additional information about hyperkalemic periodic paralysis?

THANKS :   http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is a genetic disorder that occurs in horses and humans, where it is also known as Impressive syndrome. It is aninherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is most commonly associated with horses, but occurs in humans, where it may be called Gamstorp episodic adynamy. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassiumor cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset in humans usually occurs in early childhood.

The mutation which causes this disorder is dominant on SCN4A with linkage to thesodium channel expressed in muscle. The mutation causes single amino acid changes in parts of the channel which are important for inactivation. In the presence of high potassium levels, including those induced by diet, sodium channels fail to inactivate properly.

Equine hyperkalaemic periodic paralysis occurs in 1 in 50 quarter horses and can be traced to a single ancestor, a stallion namedImpressive.

Thanks:   http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperkalemic_periodic_paralysis