Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

La parálisis periódica es un trastorno neuromuscular rara, relacionada con un defecto en los canales iónicos musculares, que se caracteriza por episodios de debilidad muscular indolora, que puede ser precipitada por el ejercicio intenso, el ayuno o comidas altas en carbohidratos.
La parálisis periódica (PP) se clasifica como hypokalemic cuando se producen episodios en asociación con bajos niveles sanguíneos de potasio o como hiperpotasemia cuando los episodios pueden ser inducidos por la elevación de potasio. La mayoría de los casos de parálisis periódica son hereditarias, por lo general con un patrón de herencia autosómico dominante. Los casos adquiridos de hypokalemic PP se han descrito en asociación con hipertiroidismo. Las características clínicas de estos trastornos se resumen en la Tabla.
Hypokalemic PP y la parálisis periódica asociada con el síndrome de Andersen serán revisados ​​aquí. Otras causas de parálisis periódica son discutidos por separado. (Ver "parálisis hipercaliémica periódica" y "parálisis periódica tirotóxica".)
EPIDEMIOLOGÍA
La parálisis periódica hipocaliémica (PP) es la más común de las parálisis periódicas, pero sigue siendo muy poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 en 100.000 [1]. Hypokalemic PP puede ser familiar con herencia autosómica dominante o puede ser adquirido en los pacientes con tirotoxicosis.
Penetrancia clínica es a menudo incompleta, especialmente en las mujeres. El trastorno es tres a cuatro veces más comúnmente expresan clínicamente en los hombres. Aproximadamente un tercio de los casos representan nuevas mutaciones.

Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

Periodic paralysis is a rare neuromuscular disorder, related to a defect in muscle ion channels, characterized by episodes of painless muscle weakness, which may be precipitated by heavy exercise, fasting, or high-carbohydrate meals.

Periodic paralysis (PP) is classified as hypokalemic when episodes occur in association with low potassium blood levels or as hyperkalemic when episodes can be induced by elevated potassium. Most cases of periodic paralysis are hereditary, usually with an autosomal dominant inheritance pattern. Acquired cases of hypokalemic PP have been described in association with hyperthyroidism. The clinical features of these disorders are summarized in the Table.

Hypokalemic PP and the periodic paralysis associated with the Andersen syndrome will be reviewed here. Other causes of periodic paralysis are discussed separately. (See "Hyperkalemic periodic paralysis" and "Thyrotoxic periodic paralysis".)

EPIDEMIOLOGY

Hypokalemic periodic paralysis (PP) is the most common of the periodic paralyses, but is still quite rare, with an estimated prevalence of 1 in 100,000 [1]. Hypokalemic PP may be familial with autosomal dominant inheritance or may be acquired in patients with thyrotoxicosis. (See "Thyrotoxic periodic paralysis".)

Clinical penetrance is often incomplete, especially in women . The disorder is three to four times more commonly clinically expressed in men. Approximately one-third of cases represent new mutations .