Diagnóstico
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la parálisis periódica hipopotasémica?
Las mejores pruebas para diagnosticar la parálisis periódica hipopotasémica está midiendo el nivel de potasio en la sangre durante un ataque de parálisis y la comprobación de las mutaciones genéticas conocidas. Otras pruebas a veces se utilizan en el diagnóstico de pacientes con parálisis periódicas son el Potencial de Acción Compuesto muscular (CMAP) y EMG ejercicio,
La manera más definitiva para hacer el diagnóstico es la identificación de una de las mutaciones del gen del canal de calcio o mutaciones del canal de sodio de genes que causan la enfermedad. No obstante, mutaciones conocidas se encuentran en sólo el 70% de las personas con parálisis periódica hipopotasémica (60% ha conocido mutaciones del canal de calcio y un 10% ha conocido mutaciones en el canal de sodio). Esta situación mejorará a medida que nuevas mutaciones identificadas. Mientras tanto, si el potasio ayuda a aliviar o prevenir los episodios, esto encaja con parálisis periódica hipopotasémica.
Si mi nivel de potasio en la sangre es normal, tiene que demostrar que no tengo parálisis periódica hipopotasémica?
No. A pesar de tener niveles bajos de potasio en la sangre durante los ataques es típico de parálisis periódica hipopotasémica, entre los ataques, las personas con parálisis periódica hipopotasémica puede tener un nivel de potasio en sangre normal (con frecuencia en el rango normal bajo).
Ataques de parálisis son típicamente provocada por la caída de nivel de potasio en la sangre. Tales fluctuaciones de potasio se producen en todo el mundo, pero en las personas con parálisis periódica hipopotasémica familiar, estas gotas de potasio puede producir episodios de parálisis. Por ejemplo, se produce un carbohidrato grandes comidas en la secreción de insulina en la sangre, lo que resulta en una disminución de la concentración de potasio en sangre como potasio y glucosa entrar en las células. En las personas normales, como por ejemplo una caída de potasio en la sangre no produce síntomas. En las personas con parálisis periódica hipopotasémica familiar, sin embargo, la disminución de potasio en la sangre suele desencadenar un episodio de parálisis.
Los niveles de potasio en la sangre puede permanecer bajo el músculo se recupera de un reciente ataque. Durante un ataque, los músculos que se convierten en olas paralizado y tomar potasio, provocando una caída de potasio en la sangre. Pero a medida que se resuelve la inflamación, el nivel de potasio en la sangre vuelve al intervalo normal. Por consiguiente, una de potasio normal de la sangre después de una recuperación no debería ser considerada como evidencia en contra de una persona que tenga parálisis periódica hipopotasémica.
Al evaluar los niveles de potasio en la sangre es importante tener en cuenta los últimos tratamientos. Habiendo tomado potasio o estar en un medicamento que reduce el potasio en la sangre, como la acetazolamida, tendrá efectos sobre los niveles de potasio en la sangre.
También es importante considerar otras razones para el potasio los bajo. Algunas personas tienen niveles bajos de potasio crónica, por ejemplo debido a una enfermedad renal (por ejemplo, el síndrome de Bartter). Pueden tener "secundaria" o "sintomático" parálisis periódica a pesar de no contar con uno de los familiares "primarias" trastornos parálisis periódica del canal.
¿Qué tan extendida está la parálisis?
La parálisis puede afectar a todos los músculos principales o puede afectar a una sola extremidad, por ejemplo después de un montón de ejercicio que utilicen dicha extremidad o después del dolor de la extremidad. Los músculos respiratorios pueden estar involucrados, por lo general en un ataque muy grave o después de la anestesia.
¿Cuál es el patrón de herencia? ¿Cuál es la probabilidad de que las personas con un gen mutante se desarrollará la condición?
La parálisis periódica hipopotasémica es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una copia anormal del gen es todo lo que se necesita para tener los síntomas. Típicamente, esto significa que uno de los padres tiene la enfermedad, pero es posible tener el gen como resultado de una nueva mutación no está presente en los padres, o es posible que un padre tiene el gen, pero no se expresan los síntomas suficientes para que sean clínicamente evidente. Por lo general, alguien primero se muestran claros signos de parálisis periódica hipopotasémica en algún momento de la adolescencia, pero con una cuidadosa observación y el conocimiento de los factores desencadenantes parálisis, la enfermedad puede ser reconocida antes y en un mayor porcentaje de los portadores del gen anormal.
¿Qué otras enfermedades se debe considerar si se está considerando la posibilidad de un diagnóstico de parálisis periódica hipopotasémica?
Otros diagnósticos a considerar son:
La parálisis periódica Normokalemic y hipercaliémica (artículo GeneReviews aquí) y miotonía agravada por potasio
Paramiotonía congénita
Andersen-Tawil síndrome (artículo GeneReviews aquí)
La parálisis periódica tirotóxica
Reacciones autoinmunes a los canales de potasio
Enfermedades del metabolismo oxidativo, tales como las enfermedades mitocondriales
Porfiria
La narcolepsia-cataplejía si hay alucinaciones, episodios repentinos de sueño, o de activación por reír
Niveles bajos de potasio causada por los alimentos y los medicamentos: el regaliz, la exposición al bario, diuréticos, esteroides y otros
Las enfermedades en las que el potasio es crónicamente baja debido a problemas en los riñones
Acidosis Tubular Renal
Síndromes de Bartter y Gitelman hipomagnesemia, hipopotasemia
El síndrome de Sjögren
Síndrome de Conn (hiperaldosteronismo)
¿Qué otros síntomas pueden co-ocurrir con parálisis periódica hipopotasémica?
Las personas con comprobada genéticamente parálisis periódica hipopotasémica a menudo tienen otros síntomas además de la paralización:
Dolor (dolor por algunos informes es más comúnmente asociado con sodio activados por episodios)
Calambres
Entre el 30% de las personas que parecen tener parálisis periódica hipopotasémica, pero no tienen mutaciones en los dos genes que causan la parálisis periódica hipopotasémica los siguientes se observa a menudo:
Migrañas
Anormalidades en el ritmo cardíaco
Trastorno por déficit de atención (ADD, ADHD)
Insensibilidad relativa al anestésico local lidocaína y "ansiedad dental"
El síndrome premenstrual (PMS)
¿Qué otros diagnósticos se da a menudo a las personas que tienen parálisis periódica hipopotasémica?
"Trastorno de conversión" es una etiqueta que a menudo se aplica a las personas con parálisis periódica hipopotasémica, por error atribuir los síntomas a "histérica" o parálisis "funcional". Estos errores en el diagnóstico se han producido después de los episodios de parálisis de todo el cuerpo o después de episodios de parálisis sola extremidad.
¿Vale la pena tener una biopsia muscular?
Si se piensa que tienen parálisis periódica hipopotasémica, una biopsia muscular puede mostrar algunos cambios relativamente no específicos como vacuolas o agregados tubulares, que pueden apoyar el diagnóstico de Parálisis periódica hipopotasémica. Sin embargo, estas anomalías no son lo suficientemente específicos como para hacer un diagnóstico definitivo. Si sus médicos están estudiando otros posibles trastornos, por ejemplo enfermedad mitocondrial, una biopsia muscular puede ser la clave para hacer ese diagnóstico.
Prevención y Efecto de la Food and Drugs
¿Qué parálisis exposiciones gatillo?
Alimentos:
Hidratos de carbono: La mejor desencadenante conocido de parálisis periódica hipopotasémica es comer una gran cantidad de hidratos de carbono. La circunstancia más común es una comida de pasta, que típicamente contiene una gran cantidad de hidratos de carbono simples que son descompuestos en azúcares y liberado rápidamente en la sangre. Otros desencadenantes comunes son bebidas que contienen azúcar y grandes cantidades de dulces. Una vez en la sangre, el dispositivo de pistola azúcares de la insulina, lo que hace que las células de absorber los azúcares y también ocupan potasio de la sangre. La bajada de potasio provoca la parálisis en la parálisis periódica hipopotasémica. El consumo de hidratos de carbono es menos útil, pero a menudo difícil de lograr. Otro enfoque es cambiar a formas de liberación lenta de carbohidratos tales como pasta de trigo integral o cereal de trigo triturado que extendió a cabo la absorción de azúcar y reducir la caída de potasio. Es de destacar que los ataques de carga de azúcar puede ocurrir casi instantáneamente o se producen horas después (por ejemplo, la mañana después de una cena de pasta).
Sal: Uno de los factores más potentes de la parálisis periódica hipopotasémica es el consumo de cloruro de sodio. El efecto de la sal es mucho menos conocido que el gatillo de hidratos de carbono, y numerosos artículos sobre la parálisis periódica hipopotasémica ni siquiera mencionan el gatillo. Para muchas personas, es más fácil para reducir la sal de lo que es para reducir los carbohidratos. Muchos alimentos contienen grandes cantidades de sal, sobre todo bocadillos y salsa de tomate. Los restaurantes y salas de cine a menudo añadir grandes cantidades de sal a muchos alimentos, pizza, nachos sobre todo y aperitivos como palomitas de maíz. Bebidas gaseosas que contienen tanto el sodio y el azúcar son un problema particular.
Otros:
Emoción / miedo / epinefrina: Resultados excitación o miedo en el cuerpo produce adrenalina, que hace que los episodios de parálisis más probables en algunos pacientes. La epinefrina inyectada para tratar las reacciones alérgicas a los alimentos y medicamentos como la epinefrina, tales como albuterol utilizado en inhaladores para el asma pueden desencadenar episodios de parálisis. Esto parece ser debido al efecto de la epinefrina en la reducción de potasio en la sangre. La misma vía es a menudo manipulado terapéuticamente: los medicamentos que los efectos de bloque de adrenalina como los beta-bloqueantes se utilizan a veces para reducir el efecto de la adrenalina producida por el cuerpo. No obstante, los betabloqueantes sólo debe utilizarse con precaución, ya que pueden producir problemas graves en personas con presión arterial baja, ritmo cardíaco lento (bradicardia) o asma.
Ejercicio: Después de un ejercicio extenuante existe un mayor riesgo de síntomas de parálisis periódica hipopotasémica.
Frío ambiente: Los músculos expuestos al frío puede llegar a ser débil. Re-calentamiento se recupera la fuerza muscular.
Anestesia: Durante la anestesia hay muchos cambios que pueden contribuir a la parálisis, incluyendo refrigeración, glucosa, sodio y ciertos anestésicos como la succinilcolina. No está claro que las personas con parálisis periódica hipopotasémica corren un riesgo mayor para la hipertermia maligna.
Alcohol: No está claro por qué el alcohol a veces provoca parálisis periódica. Podría ser de desequilibrio electrolítico, deshidratación o aumento de ejercicio o indiscreción dietética que a menudo acompaña al estado de ebriedad.
Campos electromagnéticos: Hay informes de que los campos electromagnéticos pueden desencadenar episodios de parálisis en el subgrupo de gente con parálisis periódica hipopotasémica, pero esto aún no ha sido estudiado en detalle.
¿Qué exposiciones desencadenar otros problemas de parálisis?
Un subgrupo de personas con parálisis periódica hipopotasémica parecen ser particularmente susceptibles a alteraciones del ritmo del corazón, especialmente cuando potasio en la sangre es bajo, pero también en otros momentos. Algunas personas experimentan corre de la frecuencia cardíaca lenta (bradicardia) y la frecuencia cardíaca rápida (taquicardia), y muchas de estas personas son extremadamente sensibles a los fármacos que prolongan el intervalo QT cardíaco o fármacos que aceleran el ritmo cardiaco.
¿Qué intervenciones dietéticas y medicación me va a ayudar?
Las intervenciones son más importantes la gestión de los activadores descritos anteriormente. Hay también una variedad de intervenciones farmacológicas descritas en un artículo los aspectos prácticos de la gestión de parálisis periódica hipopotasémica por uno de los que tiene parálisis periódica hipopotasémica.
Las intervenciones dietéticas son principalmente una cuestión de evitar los desencadenantes y el aumento de potasio. Implementación, sin embargo, no es simple. Por ejemplo, los plátanos son ampliamente conocido como un alimento alto en potasio, pero también contienen altos niveles de hidratos de carbono, por lo que están muy lejos de una fuente ideal de potasio. Otros alimentos, como los cereales de trigo triturado, que es típicamente alto en potasio y contiene hidratos de carbono liberan lentamente, pueden ser más servicial. La orientación de un nutricionista que entiende la parálisis periódica hipopotasémica puede ser muy útil.
En los individuos con parálisis periódica hipopotasémica que tienen valores de potasio en la sangre en el rango normal bajo entre los ataques, es difícil mantener los niveles de potasio en la sangre suficientemente altos como para causar menos dolor muscular, debilidad menos permanentes, hechizos y menos frecuentes. Por lo tanto, además de apuntar a los valores de potasio en el rango normal a ligeramente elevado, a menudo es útil usar medicamentos. Una combinación de acetazolamida, que reduce ligeramente los niveles de potasio en sangre, y un diurético ahorrador de potasio se prefiere (antagonistas típicamente triamtereno, amilorida o aldosterona tales como espironolactona o eplerenona el agente más nuevo, que tiene menos efectos secundarios hormonales en comparación con espironolactona). A veces, la ingesta de potasio por vía oral adicional se requiere. Las personas con parálisis periódica hipopotasémica puede convertirse hiperpotasemia y débil bajo este tratamiento triple. Por lo tanto, los niveles de potasio deben ser revisados, por lo general semanal al principio, luego mensualmente. Además, el potasio se debe comprobar cuando las personas son débiles durante una temporada, pero no se recuperan dentro de varias horas.
¿Siempre se recuperan, incluso sin tratamiento?
El cuerpo tiende a restaurar los niveles de potasio, pero durante un episodio severo puede haber efectos duraderos en el músculo. Muchas personas con parálisis periódica hipopotasémica desarrollar debilidad muscular crónica a medida que envejecen. Además, algunas personas corren el riesgo de otros efectos como alteraciones del ritmo cardíaco o dificultad respiratoria severa, que puede ser potencialmente mortal. Dicho esto, el potasio casi uniformemente restaura la fuerza muscular durante un ataque agudo. Con ataques repetidos, y posiblemente simplemente con el tiempo, algunas personas experimentan un debilitamiento general de sus músculos, especialmente de los muslos y los hombros.
¿Qué está involucrado con el uso del medidor de Potasio Cardy para poner a prueba los niveles de potasio?
Hay una descripción detallada aquí en el sitio web parálisis internacional Periódica. En la actualidad, este no es un EE.UU. aprobado por la FDA dispositivo de comprobación de potasio y no es aprobado por la mayoría de los líderes en el campo como un método fiable para comprobar potasio para guiar la terapia. Algunos pacientes, el riesgo de lecturas falsas y no estandarizados, protocolos no validados, se han logrado con éxito utilizando este dispositivo.
Al igual que una bomba de insulina - hay una bomba de potasio?
No. La rareza de las enfermedades relacionadas con el potasio, las grandes cantidades de potasio que habría que dar y el peligro de dar demasiado potasio, es poco probable que veamos "bombas de potasio" se utilizan en pacientes que no sean para la administración intravenosa bajo supervisión médica.
¿Puedo revertir la debilidad muscular permanente con el ejercicio? ¿Qué tipo de ejercicios puedo hacer cuando me siento muy cansado y débil? ¿Qué le debería decir a mi fisioterapeuta y cómo puedo ayudarles a comprender que hacer más ejercicio no ayuda? ¿Cómo identificar un protocolo de fisioterapia para reconstruir los músculos o para fortalecer los músculos debilitados?
Los músculos tienen una gran capacidad para crecer con el ejercicio, por lo que incluso después de algún daño muscular es posible recuperar la fuerza mucho. Algunas personas han encontrado que un programa de ejercicio regular y la construcción de músculo es una forma de mantener a raya a la parálisis. Sin embargo, a raíz de los continuos ataques o grave puede haber alguna debilidad residual y el ejercicio puede hacer más daño que bien.
Apoyo y Precauciones
¿Qué precauciones y posibles complicaciones pueden ocurrir con anestesia general? La anestesia local? ¿Qué sustancias alternativas anestesia sería mejor para un paciente con esta condición?
Con la anestesia general, existe un mayor riesgo de debilidad y dificultad respiratoria, por lo que los anestesiólogos deben ser informados sobre el diagnóstico canalopatía. Infusiones de hipotermia, hipokalemia, cloruro de sodio y glucosa, así como sustancias miotóxicos como succinilcolina en la sala de operaciones a menudo conducen a la debilidad muscular flácida y dificultad respiratoria en la sala de recuperación. Con los anestésicos locales es el principal riesgo de epinefrina añadido a los anestésicos locales para retardar la difusión del anestésico lejos de la zona. Un tema aparte es la insensibilidad al anestésico local lidocaína visto en algunas personas con parálisis periódica hipopotasémica.
¿Cuándo debo comenzar a usar una silla de ruedas? ¿Debo empezar a usar una silla de ruedas motorizada? ¿Quién va a pagar por mi silla de ruedas? ¿Cómo se puede obtener más información sobre las sillas de ruedas / scooters?
Debilidad permanente se produce en aproximadamente el 50% de las personas con parálisis periódica hipopotasémica y progresa lentamente con la edad. Durante años, los músculos débiles pueden recuperar fuerzas con un tratamiento adecuado y precauciones. Si la mayoría de los músculos es reemplazado por grasa y tejido conectivo, la medicación actual no restaurará los músculos.
Pocas personas se requerirá una silla de ruedas. Si se requiere una silla de ruedas es mejor elegir uno que funciona con baterías. Uso extendido de armas a propulsar una silla manual se recomienda. Los pacientes deben ser conscientes de que se mantienen físicamente móvil durante el tiempo que sea posible se desea. Sin embargo, si el riesgo de caída se hace grande, es mejor usar un dispositivo de movilidad motorizado en lugar de correr el riesgo de otras lesiones corporales en las caídas. Durante los ataques de parálisis periódica el uso de una silla de ruedas puede ser útil para conservar la fuerza durante el proceso de recuperación. La Asociación de la Distrofia Muscular ayudará a los pacientes con la compra de manuales y dispositivos motorizados de movilidad. Muchas compañías de seguros también cubren estos costos. Si usted tiene preguntas acerca de esta cubierta puede comunicarse con la Asociación de Parálisis Periódica (ver recursos).
¿Cómo puedo hablar con los miembros de mi familia sobre esto cuando se niegan a creer que hay algo mal?
La dificultad surge del hecho de que la enfermedad es rara, los ataques pueden ser poco frecuentes y que son variantes de parálisis periódica hipopotasémica con síntomas que tienden a ser despedido como psiquiátrico.
Para las personas con la forma estándar de parálisis periódica hipopotasémica, convenciendo a los miembros de la familia es ante todo una cuestión de educarlos acerca de la existencia de la enfermedad. Esto se puede hacer por hacer que tomen conciencia de artículos acerca de la enfermedad o al reclutar a un médico que tenga conocimiento de la enfermedad para dejar claro que es real, a pesar de que es poco frecuente en la población general y los episodios de parálisis puede ser poco frecuentes en un individuo afectado.
Para las personas con la variante de la parálisis periódica hipopotasémica con otros síntomas, lo mejor que se puede ofrecer es ayudar a evitar episodios, y la perspectiva de que la situación mejorará a medida que los genes relevantes son identificados.
Gracias:
http://simulconsult.com/resources/hypopp.html
