Hypokaliémique Paralysie périodique, de type 2

Caractéristiques de la maladie. Paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) est une condition dans laquelle les personnes touchées peuvent connaître des épisodes de paralysie avec hypokaliémie concomitante (2,5 mmol / L), et parfois peuvent développer une myopathie proximale tardive. Les attaques paralytiques sont caractérisés par la paralysie flasque réversible conduisant généralement paraparésie ou tétraparésie mais qui épargne généralement les muscles respiratoires et cardiaques. Crises de paralysie aiguë durent généralement au moins plusieurs heures et parfois des jours. Certaines personnes ne ont qu'un seul épisode d'une durée de vie; plus communément, les crises se répètent: quotidienne, hebdomadaire, mensuelle, ou moins souvent. Les principaux facteurs de déclenchement sont des repas riches en glucides et de repos après l'exercice; rarement, la paralysie hypokaliémique induite par le froid a été rapporté. L'intervalle entre les crises peut varier et peut être prolongé par un traitement préventif avec des sels de potassium ou acétazolamide. L'âge d'apparition de la première attaque varie de un à 20 ans; la fréquence des attaques est le plus élevé entre 15 et 35 ans, puis diminue avec l'âge. Une myopathie variables se développe dans au moins 25% des personnes touchées et peut entraîner une faiblesse musculaire progressive fixe qui se manifeste à des âges variables que l'exercice de l'intolérance principalement dans les membres inférieurs. Il peut se produire des symptômes paralytiques indépendante et peut être la seule manifestation de HOKPP. Les personnes ayant HOKPP courent un risque accru pour la faiblesse pré- ou post-anesthésique et peuvent présenter un risque accru d'hyperthermie maligne - mais pas aussi grand risque que dans les individus avec un vrai mode autosomique dominant la susceptibilité d'hyperthermie maligne (MHS) .....


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