Parálisis periódica familiar. Comunicación de un caso y análisis de la bibliografía

RESUMEN
La parálisis periódica hipopotasémica es una enfermedad congénita poco común que manifiesta función tiroidea normal y concentraciones
sanguíneas de potasio muy bajas durante los episodios de debilidad. Es una afección hereditaria resultado de una mutación genética. En
la mayoría de los casos se hereda como un trastorno autosómico dominante (sólo uno de los padres trasmite el gen). Dos mutaciones
explican la enfermedad: la del gen del canal de calcio CACNA1S y la del gen del canal de sodio SCN4A. Lo anterior afecta la función de
los canales de potasio, llevando a una hipocalemia extracelular que produce despolarización con parálisis. Los factores desencadenantes
son el ejercicio, el consumo de carbohidratos, el frío y el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina,
glucosa y ejercicio. Los efectos de la enfermedad se pueden prevenir evitando estos factores y el tratamiento se basa en acetazolamida.
El trastorno se manifiesta en aproximadamente una de cada 100 mil personas; afecta con mayor frecuencia a los hombres que a las
mujeres y puede incluir síntomas más graves. Es poco común en personas latinas, por lo que consideramos importante la comunicación
del siguiente caso.
Palabras clave: parálisis periódica familiar, hipopotasemia

MAS EN:http://www.artemisaenlinea.org.mx/acervo/pdf/medicina_interna_mexico/12%20Paralisis%20periodica.pdf

( Hypokalemia )

Hypokalemia is a disorder characterized by electrolyte
Plasma concentrations of potassium
below 3.5 mEq/L.1Cerca of 98% of potassium (K +) body is in the intracellular compartment, and 78% of this muscle. Only 2% of the body's extracellular ie 70 mEq of
which 0.4% or 15 mEq of K + total body can be measured in the plasma.2
The incidence of this disorder in hospitalized patients can reach 20%, 2.3 Figure hyponatremia
as the most common electrolyte disorder in hospitalized patients, with incidence of 2% 4.5
Among the most common causes of hypokalemia are reported in the literature renal losses
and gastrointestinal diseases, in 40% of cases, especially secondary to treatment with diuretics
thiazide and losses diarrea.6 patients
trauma are at increased risk of hypokalaemia, with incidence of 45-68% in some centers hospitalarios.2 renal potassium excretion depends mainly on three factors: loss of sodium and water by the distal collecting tubules, action aldosterone and serum potassium mismo.6
Hospitalized patients with hypokalemia are at increased risk of dysrhythmias and death due to
heart failure, hypertension and ischemic cerebrovascular events and hemorrhagic
9The gicos.3 ,7-clinical manifestations of hypokalemia directly relate the intra and extracellular potassium due to changes in the electrical potential of the membrane resting
cell, leading to their hyperpolarization and consequent action potential prolongation. The systems affected by the decrease in serum potassium are: cardiovascular, musculoskeletal, gastrointestinal and renal. Most patients who present with mild hypokalemia (serum potassium levels between 3.0 and 3.5 mEq / L) are asymptomatic, while the most common signs and symptoms in
with moderate hypokalemia (K + concentrations between 2.5 and 3.0 mEq / L) consist of dysrhythmias
heart, weakness, muscle paralysis, twitching, ileus and nephrogenic diabetes insipidus.
Patients who progress to severe hypokalemia (K + concentrations below 2.5 mEq / L)
manifest rhabdomyolysis, myoglobinuria, symmetrical ascending paralysis and cardiac respiratorio.1, 2.10
Due to changes in cell membrane potentials and potential prolongation
action, hypokalemia causes electrocardiographic changes, where the findings
most common are the PR segment extension, the appearance of U waves occasionally prominent
can mimic T waves, ST segment depression and increased investment and T-wave amplitude
Sometimes the appearance of U wave stands with the T wave, which simulates the extended segment QT.11 Patients with mild to moderate hypokalemia and cardiovascular disease or recent myocardial infarction, have increased risk of ventricular dysrhythmias ventricular fibrillation.

( Hipopotasemia - Hypokalemia )

La hipopotasemia es un trastorno hidroelectrolítico que se caracteriza por 

concentraciones plasmáticas de potasio 

menores a 3.5 mEq/L.1Cerca de 98% del potasio (K+) corporal se encuentra en el compartimiento intracelular, y 78% de éste en el músculo. Sólo 2% del corporal es extracelular, es decir, 70 mEq, de 

los cuales 0.4%, o 15 mEq del K+corporal total, puede medirse en el plasma.2

La incidencia de este trastorno en pacientes hospitalizados puede llegar al 20%;2,3 la hiponatremia figura 

como el trastorno hidroelectrolítico más frecuente en pacientes hospitalizados, con incidencia de 2%.4,5

Entre las causas más frecuentes de hipopotasemia reportadas en la bibliografía están las pérdidas renales 

y gastrointestinales, hasta en 40% de los casos, particularmente secundarias al tratamiento con diuréticos 

tiazídicos y pérdidas por diarrea.6 Los pacientes con 

traumatismo tienen mayor riesgo de hipopotasemia, con incidencia de 45 a 68% en algunos centros hospitalarios.2 La excreción renal de potasio depende, sobre todo, de tres factores: pérdida de sodio y agua por los tú-bulos colectores distales, acción de la aldosterona y concentración sérica del potasio mismo.6

Los pacientes hospitalizados con hipopotasemia tienen mayor riesgo de disritmias y muerte debidas a 

insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial sistémica y eventos cerebrovasculares isquémicos y hemorrá-

gicos.3,7-9Las manifestaciones clínicas de la hipopotasemia se relacionan directamente con los intercambios intra y extracelular de potasio debidos a los cambios del potencial eléctrico de reposo de las membranas 

celulares, lo que ocasiona su hiperpolarización y la consiguiente prolongación del potencial de acción. Los sistemas afectados por el descenso del potasio sérico son: cardiovascular,musculoesquelético,gastrointestinal y renal. La mayoría de los pacientes que cursan con hipopotasemia leve (concentraciones séricas de potasio entre 3.0 y 3.5 mEq/L) son asintomáticos, mientras que los signos y síntomas más comunes en los 

que tienen hipopotasemia moderada (concentraciones de K+entre 2.5 y 3.0 mEq/L) consisten en disritmias
cardiacas, debilidad, parálisis muscular, fasciculaciones, íleo paralítico y diabetes insípida nefrógena.
Los pacientes que evolucionan a hipopotasemia grave (concentraciones de K+menores de 2.5 mEq/L)
manifiestan rabdomiólisis, mioglobinuria, parálisis simétrica ascendente y paro respiratorio.1,2,10
Debido a los cambios en los potenciales de la membrana celular y a la prolongación del potencial
de acción, la hipopotasemia ocasiona cambios en el registro electrocardiográfico, en donde los hallazgos
más frecuentes son la prolongación del segmento PR, la aparición de ondas U prominentes que en ocasiones
pueden simular ondas T, depresión del segmento ST e inversión y aumento de la amplitud de la onda T.
En ocasiones, la aparición de la onda U se interpone con la onda T, lo que simula la prolongación del segmento QT.11 Los pacientes con hipopotasemia leve a moderada y enfermedad cardiovascular o infarto al miocardio reciente, tienen mayor riesgo de padecer disritmias ventriculares y fibrilación ventricular.