Jodie was diagnosed with hypokalemic periodic paralysis, a rare disorder that affects about one in 100,000 people. Despite adversity, he finds that life is good. He is a husband. A father. He knows the Diplomat Difference.
Tuesday, 23 February 2016
The Fight Against Hypokalemic Periodic Paralysis
20 Things Not to Say or Do to Someone in a Wheelchair
I don't necessarily agree with all of the responses, but I can relate to some of them and I really can't blame her for being frustrated.................
Please continue Here: http://fightinghkpp.blogspot.co.uk
Myopathy of Hypokalemic Periodic Paralysis An Electron Microscopic Study
EREDITARY intermittent flaccid paralysis of skeletal muscle is at present classified into three types on the basis of the changes in the serum potassium during the paralytic attack. The hypokalemic form was the first to be clinically recognized, and is the most common of the three variants, more than 600 cases having been described in the literature by 1959.1 The clinical manifestations of this disease will not be detailed here as many reviews are available.2-5 Worthy of emphasis, however, is that permanent proximal muscle weakness may occur. This feature was first noted by Oppenheim6 in 1891 and was later thought to be a variant of spinal muscular atrophy occurring in conjunction with periodic paralysis.7 However, it has now become apparent that permanent myopathic weakness is not uncommon, and not dependent upon severe or repeated paralytic attacks.
Please continue Here: http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=568933
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¿Cuál es el nombre oficial del gen SCN4A?
El nombre oficial de este gen es "sodio dependientes de voltaje canal subunidad alfa 4."
SCN4A es símbolo oficial del gen. El gen SCN4A es también conocido por otros nombres, que se enumeran a continuación.
Más información acerca de los nombres de genes y símbolos en la página Acerca de.
¿Cuál es la función normal del gen SCN4A?
El gen SCN4A pertenece a una familia de genes que proporcionan instrucciones para hacer canales de sodio. Estos canales, que transporte cargados positivamente átomos de sodio (iones de sodio) en las células, juegan un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas.
El gen SCN4A proporciona instrucciones para hacer una parte crítica (la subunidad alfa) de los canales de sodio que son abundantes en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de manera coordinada. Uno de los cambios que ayuda a las contracciones musculares de disparo es el flujo de átomos cargados positivamente (iones), incluyendo sodio, en las células musculares. Canales creados con la proteína SCN4A controlan el flujo de iones de sodio en estas células.
¿Tiene las características comparten genes con otros genes SCN4A?
El gen SCN4A pertenece a una familia de genes llamados SC (los canales de sodio).
Una familia de genes es un grupo de genes que comparten características importantes. La clasificación de los genes individuales en familias ayuda a los investigadores describen cómo los genes están relacionados entre sí. Para obtener más información, consulte ¿Qué son las familias de genes? en el Manual.
¿Cómo son los cambios en el gen SCN4A relacionada con las condiciones de salud?
hipercaliémica parálisis periódica - causado por mutaciones en el gen SCN4A
Se han encontrado más de 10 mutaciones en el gen SCN4A para causar parálisis periódica hiperpotasemia, una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema que a menudo se asocian con altos niveles de potasio en la sangre (hiperpotasemia) .Las mutaciones cambian bloques de construcción individuales (amino ácidos) en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Estos cambios retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A o prevenir los canales de permanecer cerrada. Como resultado, los iones de sodio siguen fluyendo en células de músculo anormal. Este aumento de los iones de sodio provoca la liberación de potasio de las células musculares, lo que hace más canales de sodio para abrir y estimula el flujo de incluso más iones de sodio en estas células. Estos cambios en el transporte de iones reducen la capacidad de los músculos esqueléticos se contraiga, lo que conduce a episodios de debilidad muscular o parálisis.
Hipocaliémica parálisis periódica - causado por mutaciones en el gen SCN4A
Al menos siete mutaciones en el gen SCN4A se han identificado en las personas con parálisis periódica hipopotasémica, una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema que están asociados con niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia). Las mutaciones en el gen SCN4A representa aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de esta enfermedad. Cada una de las mutaciones conocidas cambia un único aminoácido en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Los canales anormales cambian el flujo normal de los iones de sodio, lo que impide músculos se contraigan normalmente. Los niveles bajos de potasio también contribuyen a este problema. Debido a que es necesaria la contracción muscular para el movimiento, estos cambios en el transporte de iones de plomo a los episodios de larga duración de debilidad muscular severa.
Paramiotonía congénita - causada por mutaciones en el gen SCN4A
Al menos 18 mutaciones en el gen SCN4A se sabe que causan paramiotonía congénita, una enfermedad muscular caracterizada por episodios de tensado muscular sostenida (miotonía) que impiden los músculos se relajen normalmente. Las mutaciones del gen SCN4A que causan esta condición de cada cambio de un solo aminoácido en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Los cambios genéticos más comunes reemplazar el aminoácido arginina con uno de varios otros aminoácidos en la posición proteína 1448.
Las mutaciones retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A y, una vez que los canales están cerrados, causa que se abran de nuevo demasiado rápido. Estos cambios aumentan el flujo de iones de sodio en las células del músculo esquelético. Un flujo de iones de sodio en exceso provoca contracciones musculares prolongadas, que son la base de los episodios característicos de la miotonía congénita paramiotonía. Los músculos con altos niveles sostenidos de iones de sodio pueden convertirse en condiciones de contrato en absoluto, lo que resulta en ataques de debilidad muscular.
Los efectos de las mutaciones del gen SCN4A sobre los canales iónicos alterados pueden incrementarse por las bajas temperaturas, que pueden ayudar a explicar por qué signos y síntomas pueden ser provocados por la exposición al frío.
potasio-agravado miotonía - causada por mutaciones en el gen SCN4A
Varias mutaciones en el gen SCN4A en miotonía agravada potasio, una condición que causa episodios de miotonía que impiden que los músculos se relajen normalmente. La rigidez muscular resultante puede ser agravada por el consumo de alimentos ricos en potasio. Los cambios genéticos más comunes asociados con la miotonía de potasio-agravado reemplazar el aminoácido glicina con uno de varios otros aminoácidos en la posición proteína 1306. Estas mutaciones retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A, lo que aumenta el flujo de iones de sodio en esquelético células musculares. La presencia de exceso de potasio estimula el flujo de incluso más iones de sodio en estas células. Estos cambios en el transporte de iones de activación prolongada contracciones musculares, subyacentes en la característica rigidez muscular de la miotonía agravada potasio.
otros trastornos - causadas por mutaciones en el gen SCN4A
Una mutación en el gen SCN4A también es responsable de una forma de síndrome miasténico congénito, un trastorno muscular que aparece poco después del nacimiento. Las personas con esta afección tienen debilidad muscular general y ataques recurrentes de parálisis que afecta específicamente músculos que se usan para hablar y respirar. La mutación del gen SCN4A asociada con esta afección reemplaza el aminoácido valina con el ácido glutámico aminoácido en la posición 1442 de proteína (escrito como Val1442Glu o V1442E). Este cambio genético altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. La estancia canales cerrados anormalmente después de repetidas contracciones musculares, reduciendo el flujo de iones de sodio en las células musculares. Esta interrupción en el transporte de iones reduce aún más la contracción muscular, lo que lleva a la debilidad muscular y episodios de parálisis.
Obtenido Y Traducido Gracias a: http://topics.sciencedirect.com/topics/page/Hypokalemic_periodic_paralysis
SCN4A es símbolo oficial del gen. El gen SCN4A es también conocido por otros nombres, que se enumeran a continuación.
Más información acerca de los nombres de genes y símbolos en la página Acerca de.
¿Cuál es la función normal del gen SCN4A?
El gen SCN4A pertenece a una familia de genes que proporcionan instrucciones para hacer canales de sodio. Estos canales, que transporte cargados positivamente átomos de sodio (iones de sodio) en las células, juegan un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas.
El gen SCN4A proporciona instrucciones para hacer una parte crítica (la subunidad alfa) de los canales de sodio que son abundantes en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de manera coordinada. Uno de los cambios que ayuda a las contracciones musculares de disparo es el flujo de átomos cargados positivamente (iones), incluyendo sodio, en las células musculares. Canales creados con la proteína SCN4A controlan el flujo de iones de sodio en estas células.
¿Tiene las características comparten genes con otros genes SCN4A?
El gen SCN4A pertenece a una familia de genes llamados SC (los canales de sodio).
Una familia de genes es un grupo de genes que comparten características importantes. La clasificación de los genes individuales en familias ayuda a los investigadores describen cómo los genes están relacionados entre sí. Para obtener más información, consulte ¿Qué son las familias de genes? en el Manual.
¿Cómo son los cambios en el gen SCN4A relacionada con las condiciones de salud?
hipercaliémica parálisis periódica - causado por mutaciones en el gen SCN4A
Se han encontrado más de 10 mutaciones en el gen SCN4A para causar parálisis periódica hiperpotasemia, una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema que a menudo se asocian con altos niveles de potasio en la sangre (hiperpotasemia) .Las mutaciones cambian bloques de construcción individuales (amino ácidos) en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Estos cambios retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A o prevenir los canales de permanecer cerrada. Como resultado, los iones de sodio siguen fluyendo en células de músculo anormal. Este aumento de los iones de sodio provoca la liberación de potasio de las células musculares, lo que hace más canales de sodio para abrir y estimula el flujo de incluso más iones de sodio en estas células. Estos cambios en el transporte de iones reducen la capacidad de los músculos esqueléticos se contraiga, lo que conduce a episodios de debilidad muscular o parálisis.
Hipocaliémica parálisis periódica - causado por mutaciones en el gen SCN4A
Al menos siete mutaciones en el gen SCN4A se han identificado en las personas con parálisis periódica hipopotasémica, una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema que están asociados con niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia). Las mutaciones en el gen SCN4A representa aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de esta enfermedad. Cada una de las mutaciones conocidas cambia un único aminoácido en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Los canales anormales cambian el flujo normal de los iones de sodio, lo que impide músculos se contraigan normalmente. Los niveles bajos de potasio también contribuyen a este problema. Debido a que es necesaria la contracción muscular para el movimiento, estos cambios en el transporte de iones de plomo a los episodios de larga duración de debilidad muscular severa.
Paramiotonía congénita - causada por mutaciones en el gen SCN4A
Al menos 18 mutaciones en el gen SCN4A se sabe que causan paramiotonía congénita, una enfermedad muscular caracterizada por episodios de tensado muscular sostenida (miotonía) que impiden los músculos se relajen normalmente. Las mutaciones del gen SCN4A que causan esta condición de cada cambio de un solo aminoácido en la proteína SCN4A, lo que altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. Los cambios genéticos más comunes reemplazar el aminoácido arginina con uno de varios otros aminoácidos en la posición proteína 1448.
Las mutaciones retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A y, una vez que los canales están cerrados, causa que se abran de nuevo demasiado rápido. Estos cambios aumentan el flujo de iones de sodio en las células del músculo esquelético. Un flujo de iones de sodio en exceso provoca contracciones musculares prolongadas, que son la base de los episodios característicos de la miotonía congénita paramiotonía. Los músculos con altos niveles sostenidos de iones de sodio pueden convertirse en condiciones de contrato en absoluto, lo que resulta en ataques de debilidad muscular.
Los efectos de las mutaciones del gen SCN4A sobre los canales iónicos alterados pueden incrementarse por las bajas temperaturas, que pueden ayudar a explicar por qué signos y síntomas pueden ser provocados por la exposición al frío.
potasio-agravado miotonía - causada por mutaciones en el gen SCN4A
Varias mutaciones en el gen SCN4A en miotonía agravada potasio, una condición que causa episodios de miotonía que impiden que los músculos se relajen normalmente. La rigidez muscular resultante puede ser agravada por el consumo de alimentos ricos en potasio. Los cambios genéticos más comunes asociados con la miotonía de potasio-agravado reemplazar el aminoácido glicina con uno de varios otros aminoácidos en la posición proteína 1306. Estas mutaciones retrasar el cierre de los canales hechos con la proteína SCN4A, lo que aumenta el flujo de iones de sodio en esquelético células musculares. La presencia de exceso de potasio estimula el flujo de incluso más iones de sodio en estas células. Estos cambios en el transporte de iones de activación prolongada contracciones musculares, subyacentes en la característica rigidez muscular de la miotonía agravada potasio.
otros trastornos - causadas por mutaciones en el gen SCN4A
Una mutación en el gen SCN4A también es responsable de una forma de síndrome miasténico congénito, un trastorno muscular que aparece poco después del nacimiento. Las personas con esta afección tienen debilidad muscular general y ataques recurrentes de parálisis que afecta específicamente músculos que se usan para hablar y respirar. La mutación del gen SCN4A asociada con esta afección reemplaza el aminoácido valina con el ácido glutámico aminoácido en la posición 1442 de proteína (escrito como Val1442Glu o V1442E). Este cambio genético altera la estructura y función de los canales de sodio en las células del músculo esquelético. La estancia canales cerrados anormalmente después de repetidas contracciones musculares, reduciendo el flujo de iones de sodio en las células musculares. Esta interrupción en el transporte de iones reduce aún más la contracción muscular, lo que lleva a la debilidad muscular y episodios de parálisis.
Obtenido Y Traducido Gracias a: http://topics.sciencedirect.com/topics/page/Hypokalemic_periodic_paralysis
Myotonic Muscle Disorders And Periodic Paralysis
Hypokalemic Periodic Paralysis
Hypokalemic periodic paralysis is not a myotonic disorder. However, the clinical features of periodic attacks of flaccid weakness and the development of fixed proximal weakness later in life resemble the sodiumchannel disorders discussed earlier. This is an autosomal dominant inherited disorder associated with a defect in the α subunit of a voltage-sensitive muscle calcium channel (CACNA1S) gene on chromosome 1q (hypokalemic periodic paralysis type 1). More recently, mutations were identified in the α subunit of the sodium channel gene (SCN4A) on chromosome 17q, and the term hypokalemic periodic paralysis type 2 was used to designate this small group of patients, who are clinically indistinguishable from those with hypokalemic periodic paralysis type 1. Both types result from missense mutations in the voltage-sensor domains of their respective channel. This similarity suggests a common functional defect produced by these voltage-sensor mutations, and may explain why different mutations on two different channels result in hypokalemic periodic paralysis.
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