Genetic Mutation Overview

Hello All,
Several months ago I posted this and then removed it. I have decided to post it once again to demonstrate the need for clinical diagnosing and Whole Genome Sequencing (WES) (DNA/Genetic Testing) if possible...............Please visit this blog, have very important information :  
http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/

www.periodicparalysisnetwork.com 

HIPOPOTASEMIA: TRATAMIENTO, CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

December 16, 2013 · by admin · in Enfermedades y Trastornos

La hipopotasemia, la anomalía de los electrólitos encontrada con mayor frecuencia en medicina de familia, se suele deber a la administración de diuréticos de asa medular y del asa cortical (p. ej., furosemida e hidroclorotiacida). Se puede producir hipopotasemia plasmática, que refleja la pérdida de potasio desde todos los compartimentos de líquidos corporales (es decir, depleción del potasio corporal total), como consecuencia de las pérdidas excesivas de potasio a través de la orina, el tracto gastrointestinal y la piel. Las pérdidas de potasio a través del riñón (es decir, Uk > 25 mEq/l) que conducen a hipopotasemia corporal total pueden deberse a la administración de diuréticos, poliuria, nefropatías con pérdida de sodio, exceso primario de mineralocorticoi-des, vómitos e hipomagnesemia. Los diuréticos de asa medular y los del asa cortical, así como las nefropatías con pérdida de sodio producen la eliminación excesiva de potasio debida al flujo aumentado de ese elemento hacia el tú-bulo renal distal. Los vómitos originan pérdida de pequeñas cantidades de potasio con el jugo gástrico, pero las pérdidas de K+, inicialmente elevadas, se deben a depleción de cloro, reabsorción aumentada de Na+ en el túbulo distal, excreción urinaria de K+ y retención renal de HCO-. La hipopotasemia causada por déficit de cloro (p. ej., vómitos) o exceso primario o secundario de mineralocorticoides se suele asociar con alcalosis metabólica. La cetoacidosis diabética y la acidosis tubular renal cursan con aumento de las pérdidas urinarias de K+ y depleción del K+ corporal total, quizás enmascarada por un aumento de la [K+] inducido por la acidosis. La [K+] disminuye al tratar la acidosis.

Si la hipopotasemia cursa con Uk alta sin causas evidentes (p. ej., administración de diuréticos, vómitos o poliuria) se necesita medir la renina, sobre todo en pacientes con hipertensión. Si los niveles de renina son altos o normales, se deben tener en cuenta como causas posibles la administración continuada de diuréticos, la hipertensión renovascular, las nefropatías con pérdida de sodio y la enfermedad de Cushing. Si las cifras de renina son bajas, se debe medir el nivel de aldosterona. Las cifras altas de al-dosterona con hipopotasemia sugieren hiperaldosteronis-mo primario, mientras que las bajas indican una causa extrínseca de actividad mineralocorticoide excesiva (p. ej., ingesta de regaliz).  ..............................................................................................

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La Enciclopedia Médica

Hipopotasemia causas y tratamiento

• Causas
  • Pérdidas electrolíticas
  • Medicamentos
• Carencia de aporte de potasio
• Síntomas
  • Signos musculares
  • Signos digestivos
  • Manifestaciones renales
  • Parálisis muscular
  • Arritmia cardíaca
• Tratamiento

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salud.kioskea.net

Muchas Gracias a :http://salud.kioskea.net/faq/19093-hipopotasemia-causas-y-tratamiento

Hypokalemic периодический паралич, тип 2

Характеристики заболевания. Hypokalemic периодический паралич (HOKPP) является состояние, при котором затронуты люди могут испытывать паралитические эпизоды с сопутствующей гипокалиемии (2,5 ммоль / л), а иногда и может развиваться с поздним началом проксимальная миопатия. Паралитические атаки характеризуются обратимым вялый паралич, как правило, приводит к парапарез или тетрапарез, но, как правило, жалея дыхательные мышцы и сердце. Острый паралитический кризисы обычно длятся по крайней мере, несколько часов, а иногда и дней. Некоторые люди имеют только один эпизод в жизни; Чаще всего, кризисы происходят постоянно: ежедневно, еженедельно, ежемесячно или реже. Основные пусковые факторы, богатых углеводами пищи и отдыха после тренировки; редко, сообщается холодового hypokalemic паралич.Интервал между кризисами может варьироваться и может быть продлен профилактического лечения с солями калия или ацетазоламидом.Возраст начала первого приступа колеблется от одного до 20 лет;Частота приступов является самым высоким в возрасте от 15 и 35, а затем уменьшается с возрастом.Переменная миопатия развивается по крайней мере, 25% заболевших людей и может привести к постепенному фиксированной мышечная слабость, которая проявляется при переменных возрастов, как непереносимость физических нагрузок преимущественно в нижних конечностях. Это может происходить независимо от паралитических симптомов и может быть единственным проявлением HOKPP. Люди с HOKPP находятся в группе повышенного риска для пре- и пост-анестезиологического слабости и может быть повышенному риску для злокачественной гипертермии - хотя и не так велика, риск, как у лиц с истинным аутосомно-доминантному злокачественной гипертермии восприимчивости (MHS).......



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Hyperkalemic периодический паралич Тип 1

Характеристики заболевания. Hyperkalemic периодический паралич тип 1 (hyperPP1) характеризуется приступами вялого слабости конечностей (которые могут также включать слабость мышц глаз, горла, и туловища), (концентрация калия в сыворотке> 5 ммоль / л) гиперкалиемия или увеличение концентрация калия в сыворотке, по крайней мере, 1,5 ммоль / л во время приступа слабости и / или провоцировать / ухудшение нападения перорального приема калия, нормальной сыворотки калия и мышечной силы между приступами, начала в возрасте до 20 лет, а также отсутствие paramyotonia (мышцы жесткость усиливается от холода и упражнения). Атаки вялого мышечная слабость обычно начинаются в первой декаде жизни. Первоначально редко, нападения, то не увеличение частоты и тяжести с течением времени примерно до возраста 50 лет, после чего частота приступов значительно снижается. КАЛИЕВЫЕ пищи или отдых после упражнений может ускорить атаку.Холодной окружающей среде и эмоциональный стресс вызывает или ухудшает атак.Спонтанное нападение обычно начинается утром перед завтраком, длится в течение 15 минут до одного часа, а затем исчезает. Сердечная аритмия или дыхательная недостаточность, как правило, не происходит во время приступов. Между атак, hyperPP1, как правило, связаны со слабой миотонии (жесткости мышцы), чтобы не препятствовать произвольных движений. Многие пожилые лица, страдающие разработать хроническое прогрессирующее миопатия



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Familial Periodic Paralysis

Aka: Familial Periodic Paralysis, Hypokalemic Periodic Paralysis

 

1. Serum Potassium
2. Hypokalemia Approach
3. Hypokalemia due to Renal Potassium Loss
4. Hypokalemia due to Extrarenal Potassium Loss
5. Hypokalemia due to Transcellular Potassium Shift
6. Familial Periodic Paralysis
7. Potassium Replacement
8. Dietary Potassium

 See In this Website The Follow Information:  http://www.fpnotebook.com/renal/potassium/FmlPrdcPrlys.htm

FamillyPractice Notebook

Scott Moses, MD

Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder

Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder. Josef Finsterer and Stefan Lässer; Tohoku J. Exp. Med., 2013, 231, 9-12

Mitochondrial disorder (MtD) is usually a multisystem disease due to impaired mitochondrial energy production. Severe hypokalemia resulting in muscle weakness and rhabdomyolysis has not been reported as a phenotypic feature of Mitochondrial Disease. …Mitochondrial disorder (MtD) is most frequently due to impaired energy production by the respiratory chain or the oxidative phosphorylation. The biochemical defect may result from mutations in the mitochondrial DNA or the nuclear DNA. MtD may manifest as a syndromic or non-syndromic disorder, or as a mono-organ or multi-organ disease (Finsterer 2012). read article

Last updated Sunday, November 9th, 2014

Periodic Paralysis International

http://hkpp.org/node/173

Sleep Consult

Sleep Consult

I finally finally (did I mention FINALLY) met with a pulmonary sleep physician a few days ago.
He was great.
We discussed my history and my condition (he knew it had to do with potassium,
but didn't realize the primary form involved a myopathy or that the MDA was involved).
He said he'll read up on it, and I offered to give him more information when I see him again.................

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Hypokaliémique Paralysie périodique, de type 2

Caractéristiques de la maladie. Paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) est une condition dans laquelle les personnes touchées peuvent connaître des épisodes de paralysie avec hypokaliémie concomitante (2,5 mmol / L), et parfois peuvent développer une myopathie proximale tardive. Les attaques paralytiques sont caractérisés par la paralysie flasque réversible conduisant généralement paraparésie ou tétraparésie mais qui épargne généralement les muscles respiratoires et cardiaques. Crises de paralysie aiguë durent généralement au moins plusieurs heures et parfois des jours. Certaines personnes ne ont qu'un seul épisode d'une durée de vie; plus communément, les crises se répètent: quotidienne, hebdomadaire, mensuelle, ou moins souvent. Les principaux facteurs de déclenchement sont des repas riches en glucides et de repos après l'exercice; rarement, la paralysie hypokaliémique induite par le froid a été rapporté. L'intervalle entre les crises peut varier et peut être prolongé par un traitement préventif avec des sels de potassium ou acétazolamide. L'âge d'apparition de la première attaque varie de un à 20 ans; la fréquence des attaques est le plus élevé entre 15 et 35 ans, puis diminue avec l'âge. Une myopathie variables se développe dans au moins 25% des personnes touchées et peut entraîner une faiblesse musculaire progressive fixe qui se manifeste à des âges variables que l'exercice de l'intolérance principalement dans les membres inférieurs. Il peut se produire des symptômes paralytiques indépendante et peut être la seule manifestation de HOKPP. Les personnes ayant HOKPP courent un risque accru pour la faiblesse pré- ou post-anesthésique et peuvent présenter un risque accru d'hyperthermie maligne - mais pas aussi grand risque que dans les individus avec un vrai mode autosomique dominant la susceptibilité d'hyperthermie maligne (MHS) .....


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Paralysie périodique hyperkaliémique Type 1

Caractéristiques de la maladie. Hyperkalemic périodique type de paralysie 1 (hyperPP1) est caractérisée par des attaques de flasque faiblesse des membres (qui peuvent aussi inclure une faiblesse des muscles des yeux, de la gorge, et le tronc), hyperkaliémie (concentration sérique de potassium à 5 mmol / L) ou une augmentation de sérum la concentration de potassium d'au moins 1,5 mmol / L lors d'une attaque de faiblesse et / ou de provoquer / aggravation d'une attaque par prise orale de potassium, de sérum normal et la force musculaire entre les attaques, apparition avant l'âge de 20 ans, et l'absence de paramyotonie (raideur musculaire aggravé par le froid et l'exercice). Les attentats du flasque faiblesse musculaire commencent habituellement dans la première décennie de la vie. Initialement rares, les attaques augmentent alors en fréquence et la gravité avec le temps jusqu'à environ l'âge de 50 ans, après quoi la fréquence des attaques décline considérablement. Riche en potassium alimentaire ou de repos après l'exercice peut déclencher une crise. Un environnement froid et le stress émotionnel provoquent ou aggravent les attaques. Une attaque spontanée commence généralement le matin avant le petit déjeuner, dure 15 minutes à une heure, et puis disparaît. Arythmie cardiaque ou insuffisance respiratoire habituellement ne se produit pas pendant les attaques. Entre les crises, hyperPP1 est généralement associée à la myotonie légère (raideur musculaire) qui ne gêne pas les mouvements volontaires. Beaucoup de personnes âgées touchées développent une myopathie progressive chronique...........


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Hypokalemic Parálisis Periódica, Tipo 2

Características de la enfermedad. La parálisis periódica hipocaliémica (HOKPP) es una condición en la cual los individuos afectados pueden experimentar episodios de parálisis con hipocaliemia concomitante (2,5 mmol / L), y en ocasiones pueden desarrollar de aparición tardía miopatía proximal. Los ataques de parálisis se caracterizan por la parálisis fláccida reversible por lo general conduce a la paraparesia o tetraparesia pero típicamente ahorradores los músculos respiratorios y del corazón. Crisis paralítica aguda suelen durar por lo menos varias horas ya veces días. Algunas personas tienen sólo un episodio en la vida; más comúnmente, las crisis se repiten: diaria, semanal, mensual, o con menos frecuencia. Los principales factores desencadenantes son las comidas ricas en hidratos de carbono y el descanso después del ejercicio; Rara vez, se ha reportado la parálisis hipocaliémica inducida por el frío. El intervalo entre las crisis puede variar y puede ser prolongado por un tratamiento preventivo con sales de potasio o acetazolamida. La edad de inicio del primer ataque varía entre uno y 20 años; la frecuencia de los ataques es más alto entre las edades de 15 y 35 y luego disminuye con la edad. Una variable de miopatía se desarrolla en al menos el 25% de los individuos afectados y puede resultar en una debilidad muscular progresiva fijo que se manifiesta a edades variables como intolerancia al ejercicio predominantemente en las extremidades inferiores. Puede ocurrir independiente de los síntomas de parálisis y puede ser la única manifestación de HOKPP. Los individuos con HOKPP están en mayor riesgo de debilidad antes o después de la anestesia, y pueden tener un mayor riesgo de hipertermia maligna - aunque no tan grande como un riesgo en individuos con cierto autosómica dominante susceptibilidad hipertermia maligna (MHS)...............


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Hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Características de la enfermedad. Hipercaliémica periódica parálisis de tipo 1 (hyperPP1) se caracteriza por ataques de debilidad en las extremidades flácida (que también pueden incluir debilidad de los músculos de los ojos, la garganta y el tronco), (concentración de potasio sérico> 5 mmol / L) hiperpotasemia o un aumento de la concentración de potasio en suero de al menos 1,5 mmol / L durante un ataque de debilidad y / o provocando / empeoramiento de un ataque de la ingesta oral de potasio, potasio sérico normal y la fuerza muscular entre los ataques, el inicio antes de los 20 años, y la ausencia de paramiotonía (músculo rigidez agrava con el frío y el ejercicio). Los ataques de debilidad muscular flácida por lo general comienzan en la primera década de la vida. Inicialmente poco frecuentes, los ataques luego aumentan en frecuencia y severidad con el tiempo hasta que aproximadamente 50 años de edad, después de lo cual la frecuencia de los ataques declina considerablemente. El potasio rica comida o descanso después del ejercicio puede precipitar un ataque. Un ambiente frío y el estrés emocional provocan o empeoran los ataques. Un ataque espontáneo comúnmente comienza en la mañana antes del desayuno, tiene una duración de 15 minutos a una hora, y luego desaparece. La arritmia cardíaca o insuficiencia respiratoria por lo general no se produce durante los ataques. Entre los ataques, hyperPP1 se asocia generalmente con miotonía leve (rigidez muscular) que no impida los movimientos voluntarios. Muchos individuos afectados mayores desarrollan una miopatía progresiva crónica...............



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Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

Disease characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (2.5 mmol/L), and occasionally may develop late-onset proximal myopathy. The paralytic attacks are characterized by reversible flaccid paralysis usually leading to paraparesis or tetraparesis but typically sparing the respiratory muscles and heart. Acute paralytic crises usually last at least several hours and sometimes days. Some individuals have only one episode in a lifetime; more commonly, crises occur repeatedly: daily, weekly, monthly, or less often. The major triggering factors are carbohydrate-rich meals and rest after exercise; rarely, cold-induced hypokalemic paralysis has been reported. The interval between crises may vary and may be prolonged by preventive treatment with potassium salts or acetazolamide. The age of onset of the first attack ranges from one to 20 years; the frequency of attacks is highest between ages 15 and 35 and then decreases with age. A variable myopathy develops in at least 25% of affected individuals and may result in a progressive fixed muscle weakness that manifests at variable ages as exercise intolerance predominantly in the lower limbs. It may occur independent of paralytic symptoms and may be the sole manifestation of HOKPP. Individuals with HOKPP are at increased risk for pre- or post-anesthetic weakness and may be at an increased risk for malignant hyperthermia – though not as great a risk as in individuals with true autosomal dominant malignant hyperthermia susceptibility (MHS)..................



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Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

Disease characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis type 1 (hyperPP1) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes, throat, and trunk), hyperkalemia (serum potassium concentration >5 mmol/L) or an increase of serum potassium concentration of at least 1.5 mmol/L during an attack of weakness and/or provoking/worsening of an attack by oral potassium intake, normal serum potassium and muscle strength between attacks, onset before age 20 years, and absence of paramyotonia (muscle stiffness aggravated by cold and exercise). The attacks of flaccid muscle weakness usually begin in the first decade of life. Initially infrequent, the attacks then increase in frequency and severity over time until approximately age 50 years, after which the frequency of attacks declines considerably. Potassium-rich food or rest after exercise may precipitate an attack. A cold environment and emotional stress provoke or worsen the attacks. A spontaneous attack commonly starts in the morning before breakfast, lasts for 15 minutes to one hour, and then disappears. Cardiac arrhythmia or respiratory insufficiency usually does not occur during attacks. Between attacks, hyperPP1 is usually associated with mild myotonia (muscle stiffness) that does not impede voluntary movements. Many older affected individuals develop a chronic progressive myopathy.......................

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