Living with Periodic Paralysis: The Blog This blog is designed to educate the world about Periodic Paralysis a rare, inherited, hard to diagnose, debilitating and cruel metabolic disorder. I have a variant of this condition and my life is filled with constant challenges as I attempt to manage my symptoms to stay alive. My husband and I are co-founders of the Periodic Paralysis Network. This blog is an extension of our educational and support network at www.periodicparalysisnetwork.com .

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Parálisis periódica hipercaliémica

Parálisis periódica hipercaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema o parálisis, generalmente, comienza en la infancia o la niñez temprana. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Episodios tienden a aumentar en frecuencia hasta mediados de la edad adulta, después de los cuales se producen con menor frecuencia. Los factores que pueden desencadenar ataques incluyen reposo después del ejercicio, los alimentos ricos en potasio como los plátanos y las patatas, el estrés, la fatiga, el alcohol, el embarazo, la exposición a temperaturas frías, ciertos medicamentos, y los períodos sin comida (en ayunas). La fuerza muscular vuelve a la normalidad entre los ataques, aunque muchas personas afectadas continúan experimentando rigidez leve (miotonía), sobre todo en los músculos de la cara y las manos.

La mayoría de las personas con parálisis periódica hiperpotasemia han aumentado los niveles de potasio en su sangre (hiperpotasemia) durante los ataques. Resultados de hiperpotasemia cuando los músculos débiles o paralizados liberan iones de potasio en el torrente sanguíneo. En otros casos, los ataques están asociados con los niveles de potasio en la sangre normales (normocalemia). La ingestión de potasio puede provocar ataques en las personas afectadas, incluso si los niveles de potasio en la sangre no sube.

¿Qué tan común es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica afecta a alrededor de 1 de cada 200.000 personas.

¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hiperpotasemia?

Las mutaciones en el gen SCN4A pueden causar parálisis periódica hipercalémica. El gen SCN4A proporciona instrucciones para hacer una proteína que juega un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Uno de los cambios que ayuda a las contracciones musculares de activación es el flujo de átomos cargados positivamente (iones), incluyendo sodio, en las células musculares. La proteína SCN4A forma canales que controlan el flujo de iones de sodio en estas células.

Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura normal y la función de los canales de sodio. Los canales alterados permanecen abiertas por mucho tiempo o no permanecen cerrados el tiempo suficiente, lo que permite más flujo de iones de sodio en las células musculares. Este aumento de los iones de sodio provoca la liberación de potasio de las células musculares, lo que hace más canales de sodio para abrir y estimula el flujo de iones de sodio aún más en estas células. Estos cambios en el transporte de iones reducen la capacidad de los músculos esqueléticos se contraigan, lo que lleva a episodios de debilidad muscular o parálisis.

En 30 a 40 por ciento de los casos, la causa de parálisis periódica hipercalémica es desconocido. Los cambios en otros genes, que no han sido identificados, probablemente causan la enfermedad en estos casos.

Lea más sobre el gen SCN4A.

¿Cómo se heredan parálisis periódica hiperpotasemia?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia?

Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento de parálisis periódica hiperpotasemia y pueden incluir proveedores de tratamiento.

Revisión Gene: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Pruebas genéticas Registro: parálisis periódica familiar hipercalémica

Genetic Testing Registro: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Lab Tests Online: Potasio

MedlinePlus Enciclopedia: Parálisis Periódica hipercaliémica

Parálisis Periódica Internacional: ¿Cómo se diagnostica la parálisis periódica?

También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia en los recursos educativos y de apoyo para pacientes.

Información general sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas está disponible en el manual. Lea más acerca de las pruebas genéticas, en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y ensayos de investigación.

Para localizar a un proveedor de atención médica, consulte ¿Cómo puedo encontrar un profesional de la genética en mi área? en el manual.

¿Dónde puedo encontrar información adicional acerca de la parálisis periódica hiperpotasemia?

GRACIAS: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

What is hyperkalemic periodic paralysis?

Hyperkalemic periodic paralysis is a condition that causes episodes of extreme muscle weakness or paralysis, usually beginning in infancy or early childhood. Most often, these episodes involve a temporary inability to move muscles in the arms and legs. Episodes tend to increase in frequency until mid-adulthood, after which they occur less frequently. Factors that can trigger attacks include rest after exercise, potassium-rich foods such as bananas and potatoes, stress, fatigue, alcohol, pregnancy, exposure to cold temperatures, certain medications, and periods without food (fasting). Muscle strength usually returns to normal between attacks, although many affected people continue to experience mild stiffness (myotonia), particularly in muscles of the face and hands.

Most people with hyperkalemic periodic paralysis have increased levels of potassium in their blood (hyperkalemia) during attacks. Hyperkalemia results when the weak or paralyzed muscles release potassium ions into the bloodstream. In other cases, attacks are associated with normal blood potassium levels (normokalemia). Ingesting potassium can trigger attacks in affected individuals, even if blood potassium levels do not go up.

How common is hyperkalemic periodic paralysis?

Hyperkalemic periodic paralysis affects an estimated 1 in 200,000 people.

What genes are related to hyperkalemic periodic paralysis?

Mutations in the SCN4A gene can cause hyperkalemic periodic paralysis. The SCN4A gene provides instructions for making a protein that plays an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. One of the changes that helps trigger muscle contractions is the flow of positively charged atoms (ions), including sodium, into muscle cells. The SCN4A protein forms channels that control the flow of sodium ions into these cells.

Mutations in the SCN4A gene alter the usual structure and function of sodium channels. The altered channels stay open too long or do not stay closed long enough, allowing more sodium ions to flow into muscle cells. This increase in sodium ions triggers the release of potassium from muscle cells, which causes more sodium channels to open and stimulates the flow of even more sodium ions into these cells. These changes in ion transport reduce the ability of skeletal muscles to contract, leading to episodes of muscle weakness or paralysis.

In 30 to 40 percent of cases, the cause of hyperkalemic periodic paralysis is unknown. Changes in other genes, which have not been identified, likely cause the disorder in these cases.

Read more about the SCN4A gene.

How do people inherit hyperkalemic periodic paralysis?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.

In most cases, an affected person has one parent with the condition.

Where can I find information about diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis?

These resources address the diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis and may include treatment providers.

• Gene Review: Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
• Genetic Testing Registry: Familial hyperkalemic periodic paralysis
• Genetic Testing Registry: Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
• Lab Tests Online: Potassium
• MedlinePlus Encyclopedia: Hyperkalemic Periodic Paralysis
• Periodic Paralysis International: How is Periodic Paralysis Diagnosed?

You might also find information on the diagnosis or management of hyperkalemic periodic paralysis in Educational resources and Patient support.

General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.

To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

Where can I find additional information about hyperkalemic periodic paralysis?

THANKS :   http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis

Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is a genetic disorder that occurs in horses and humans, where it is also known as Impressive syndrome. It is aninherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is most commonly associated with horses, but occurs in humans, where it may be called Gamstorp episodic adynamy. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassiumor cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset in humans usually occurs in early childhood.

The mutation which causes this disorder is dominant on SCN4A with linkage to thesodium channel expressed in muscle. The mutation causes single amino acid changes in parts of the channel which are important for inactivation. In the presence of high potassium levels, including those induced by diet, sodium channels fail to inactivate properly.

Equine hyperkalaemic periodic paralysis occurs in 1 in 50 quarter horses and can be traced to a single ancestor, a stallion namedImpressive.

Thanks:   http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperkalemic_periodic_paralysis

Trastornos del potasio

1. Introducción

Las alteraciones del metabolismo del potasio se encuentran entre las más frecuentes en la práctica clínica. Su espectro de gravedad es variable, desde la hipopotasemia leve inducida por diuréticos a la hiperpotasemia grave de consecuencias fatales. Tanto la hipopotasemia como la hiperpotasemia ocasionan alteraciones de la polarización de la membrana celular que dan lugar a diversas manifestaciones clínicas, de las que las más graves son las que afectan al sistema cardiovascular.

2. Factores reguladores de la homeostasis del potasio

La concentración de potasio plasmático es el resultado de la relación entre su ingesta, eliminación y distribución transcelular. Los requerimientos mínimos diarios de potasio son de unos 1.600-2.000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Su principal vía de eliminación es la renal. Aproximadamente el 80% del potasio ingerido es excretado por los riñones, el 15% por el tracto gastrointestinal y el 5% restante por el sudor.

Continúen en esta página:           http://nefrologiadigital.revistanefrologia.com/modules.php?name=libro&op=viewCap&idpublication=1&idedition=13&idcapitulo=63

What are the symptoms of low potassium?

Potassium affects the way neuromuscular cells discharge energy (depolarize) and then regenerate (repolarize) that energy to be able to fire again. When potassium levels are low, the cells cannot repolarize and are unable to fire repeatedly, so the  muscles and nerves can function normally. The effects of low potassium include can cause the following symptoms:

• muscle weakness,
• muscle aches,
• muscle cramps, and
• palpitations (irregular heartbeats)

How is low potassium diagnosed?

Potassium levels in the blood may be easily measured by routine blood tests.

Low potassium is often a potential complication of medication, for example, patients with high bloodpressure who are being treated with diuretics such as hydrochlorothiazide (Hydrodiuril) or furosemide (Lasix) often have their potassium levels monitored.

Patients who become ill with vomiting and diarrhea, may develop dehydration And  weakness. Part of the patient evaluation may include having theirelectrolyte levels tested in order to determine whether body potassium losses may need to be replaced.

There can be electrocardiogram (EKG, ECG) changes associated with low potassium, and sometimes the diagnosis of low potassium is made incidentally by finding the characteristic "U" waves on the EKG tracing. In severe cases, hypokalemia can lead to dangerous disturbances in heart rhythm (dysrhythmia).

Treatment of Hypokalemia in Children

Potassium less than 3.5 mEq / L but not less than 3 mEq / L

In general it is sufficient to increase the contribution to 1 or 2 mEq per 100 mL of water intake calculated as if fasting or potassium salts administered orally if this diet.

Potassium Less than 3 mEq / L but not less than 2 mEq / L

Check with serum determination

Taking electrocardiogram tracing if 12 lead better.

If hypokalemia data with electrocardiographic effect, administer potassium to 0.5 mEq per kg of body weight diluted in 100 mL 4mEq SSF for peripherally to 1 mEq plus 5 mL of SSF if the patient is fluid restriction and has central catheter .

Potassium less than 2 mEq / L

Check potassium levels

Take ECG and ECG changes secondary to verify hipokelemia.

Administer 1 mEq potassium per kg, for each mEq of potassium calculated, add 5 mL of 0.9% saline or 5% glucose solution or double-distilled water for central line and up to 4 mEq / l by the peripheral route.

Not everything ends there, you should increase the amount of potassium in parenteral solutions, between 1-2 mEq per 100 mL of solution administered.

Always after each load of potassium should be checked a new ECG tracing and blood levels.

Analyze each particular case, for example patients with amphotericin require high potassium contributions due to an increase in glomerular membrane permeability to this ion, we have had cases in which potassium intake can reach 150-200 mEq m2sc .

Keep magnesium levels within normal limits, as the conditions hypomagnesemia renal potassium loss.

THANKS TO:http://cuidadosintensivospediatricos.com/2013/04/29/tratamiento-de-la-hipokalemia-en-ninos/

Tratamiento de la Hipokalemia en Niños

Potasio menor de 3.5 mEq/L pero no menor de 3 mEq/L

1. En general es suficiente con incrementar el aporte en 1 o 2 mEq por cada 100 mL de solución calculada como aporte hídrico si esta en ayuno o administrar sales de potasio por vía oral si esta con dieta.

Potasio Menor de 3 mEq/L pero no menor de 2 mEq/L

1. Verificar con determinación sérica
2. Tomar trazo de electrocardiograma, si es de 12 derivaciones mejor.
3. Si hay datos de hipokalemia con repercusión electrocardiográfica, administrar potasio a 0.5 mEq por Kg de peso diluidos 4 mEq en 100 mL de SSF para vía periférica  y 1 mEq mas 5 mL de SSF si el paciente se encuentra con restricción de líquidos y tiene catéter central.

Potasio menor de 2 mEq/L

1. Verifica los niveles de potasio
2. Tomar electrocardiograma y verificar alteraciones electrocardiográficas secundarias a hipokelemia.
3. Administrar potasio a 1 mEq por cada kg, por cada mEq de potasio calculado, agregar 5 mL de solución salina al 0.9%  o solución glucosa al 5% o agua bidestilada, por vía central y máximo 4 mEq/l por vía periférica.
4. No todo termina ahí, se debe incrementar el aporte de potasio en las soluciones parenterales, entre 1 – 2 mEq por cada 100 mL de solución administrada.
5. Siempre después de cada carga de potasio se deberá verificar un nuevo trazo electrocardiográfico y niveles en sangre.
6. Analiza cada caso en particular, por ejemplo los pacientes con anfotericina requieren aportes elevados de potasio debido a un aumento en la permeabilidad de la membrana glomerular a este ión, hemos tenido casos en lo que el aporte de potasio puede llegar hasta 150 – 200 mEq m2sc.

Mantén los niveles de magnesio en límites normales, ya que la hipomagnesemia condiciona pérdida renal de potasio.

 

INFORMACIÓN OBTENIDA EN: http://cuidadosintensivospediatricos.com/2013/04/29/tratamiento-de-la-hipokalemia-en-ninos/

Hipokaliemia o hipopotasemia - Definición

Definición

La hipopotasemia significa una disminución en la cantidad de potasio que contiene la sangre. 

Causas

Puede ser debida a la pérdida excesiva de potasio por la orina o por el intestino como en el caso de diarreas importantes, vómitos graves o la ingesta inadecuada ... 
Algunos medicamentos también pueden estar implicados. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular o calambres, estreñimiento, aumento de la sed y de la cantidad de orina. La principal complicación son los problemas como por ejemplo las arritmias. 

Tratamiento

Mediante un análisis de sangre se puede determinar la dosis de potasio en sangre y cuantificar la pérdida. Además de tratar las causas que la han provocado los suplementos de potasio pueden ser necesarios en caso de deficiencia severa.



Continuen aqui: http://salud.kioskea.net/faq/10308-hipokaliemia-o-hipopotasemia-definicion

The Fight Against Hypokalemic Periodic Paralysis

Family and HKPP

Big news from my corner of the world. As of this week..........

CONTINUE on this page:http://fightinghkpp.blogspot.co.uk/2013/10/family-and-hkpp.html

A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis

https://www.uni-ulm.de/fileadmin/website_uni_ulm/med.herti/Forschungsprojekte/Publikationen_Downloads/Periodic_paralyses/A_Ca_channel_mutation_causing_hypokalemic_PP_Hum_Mol_Genet_1994.pdf

Welcome to Periodic Paralysis International

Our website reflects our mission to make medically accurate, up-to-date information about the periodic paralyses accessible to patients, caretakers and physicians.

Our goal is to help create successful partnerships between physicians, researchers and periodic paralysis patients in order to speed diagnosis and improve therapy and management strategies, thereby improving quality of life and clinical outcomes for patients.

Continue:     http://hkpp.org/

Homeostasis de potasio extracelular: visión interna de parálisis periódica hipocaliémica

Potasio extracelular constituye sólo el 2% de la tienda de potasio del cuerpo total. La mayoría del potasio corporal se distribuye en el espacio intracelular, de los cuales aproximadamente el 80% es en el músculo esquelético. Movimiento de potasio en y fuera de músculo esquelético por lo tanto juega un papel fundamental en la homeostasis del potasio extracelular. El intercambio de potasio entre el espacio extracelular y el músculo esquelético está mediada por transportadores de membrana específicos. Los recientes hallazgos de que las mutaciones de un perfeccionamiento activo rectificador de K + canal hypokalemic causa parálisis periódica los músculos específicos del esqueleto proporcionan información interesante sobre el papel del músculo esquelético en la homeostasis del potasio extracelular. Estos recientes hallazgos se revisan.

Informacion Obtenida Y traducida:  http://www.mdlinx.com/nephrology/news-article.cfm/4779277/hypokalemic-periodic-paralysis-thyrotoxic-periodic-paralysis

Extracellular potassium homeostasis: Insights from hypokalemic periodic paralysis

Extracellular potassium makes up only about 2% of the total body's potassium store. The majority of the body potassium is distributed in the intracellular space, of which about 80% is in skeletal muscle. Movement of potassium in and out of skeletal muscle thus plays a pivotal role in extracellular potassium homeostasis. The exchange of potassium between the extracellular space and skeletal muscle is mediated by specific membrane transporters. Recent findings that mutations of a skeletal muscle–specific inward–rectifier K+ channel cause hypokalemic periodic paralysis provide interesting insights into the role of skeletal muscle in extracellular potassium homeostasis. These recent findings are reviewed.

Information obtained at:  http://www.mdlinx.com/nephrology/news-article.cfm/4779277/hypokalemic-periodic-paralysis-thyrotoxic-periodic-paralysis

Hipopotasemia (Hipokalemia)

Abnormally low potassium concentration in the blood may be due to excessive potassium loss through renal or gastrointestinal tract, to an insufficient supply or intercellular movements. It can manifest clinically as neuromuscular disorders that can range from weakness to paralysis, and electrocardiographic abnormalities (depression of the T wave and elevation of the U), such as kidney disease and gastrointestinal disorders. (Dorland, 28th ed)

Please continuing here: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Hipopotasemia&lang=2

Hipopotasemia (Hipokalemia)

Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevaciónde la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28ª ed)

Por favor Continuen aqui:  http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Hipopotasemia&lang=2

El peligro potencial en el tratamiento de la hipotermia inducida por hipopotasemia

El puesto de Veeraish principios de esta semana me recordó a este paciente que mostró un punto de aprendizaje importante con respecto a la hipopotasemia en pacientes con hipotermia. Una mujer de 75 años fue encontrado inconsciente en su casa sin calefacción durante la noche con temperaturas de -1 ⁰ C. A la llegada a la sala de urgencias, su temperatura rectal núcleo era la asombrosa cifra de 21 ⁰ C, la presión arterial 90/50 y el pulso de 28 latidos por minuto. EKG era clásico, lo que demuestra la fibrilación auricular lento, amplia inversión de la onda T y los J ondas características de la hipotermia (véase la figura; nota que la profundidad de la inflexión de la onda J se correlaciona con el grado de hipotermia). Los valores de laboratorio incluyen potasio en suero de 1,1 mmol / L, fósforo
1 mg / dl, pH 6,95, lactato de 8,5 mmol / l, glucosa 522 mg / dl. Su función renal fue normal. Después de un calentamiento inicial, repetir de potasio de 1,6 mmol / L y su frecuencia cardiaca mejorada. Cuando ella se había calentado a 26 ⁰ C, el potasio sérico corregido a 5,1 mmol / L antes de establecerse en 3,6 mmol / L (con ningún suplemento de potasio). Su nivel de fósforo sérico y azúcar en la sangre se normalizaron cuando su temperatura corporal subió por encima de 30 ⁰ C. Ella también convierte espontáneamente a ritmo sinusal.

Este caso ilustra las profundas complicaciones metabólicas que pueden surgir en el contexto de la hipotermia extrema. La hipopotasemia es bien reconocida en la hipotermia, sin embargo, la caída en los niveles séricos de potasio generalmente es leve. La mayoría de los casos reportados involucran enfriamiento corporal intencional en el tratamiento del traumatismo craneoencefálico grave o paro cardíaco post-. El mecanismo de la hipopotasemia se piensa que es la redistribución de la espalda de potasio en la célula. Según lo mencionado por Veeraish, un caso ha sido descrito con valentía de un paciente desarrolle la hipotermia asociada a hipopotasemia mientras se enfriaba intencionalmente después de lesión en la cabeza. El tratamiento con suplementos de potasio y el re-calentamiento se produjo al mismo tiempo y el paciente luego sufrió una arritmia fatal. A medida que el potasio sérico se corregirá con el recalentamiento, debemos ser muy cautelosos acerca de la administración de potasio a los pacientes con hipotermia debido al riesgo de hiperpotasemia grave rebote.


Informacion Traducida en: http://renalfellow.blogspot.co.uk/2013/07/the-potential-danger-in-treating.html

The potential danger in treating Hypothermia-induced Hypokalemia

The post from Veeraish earlier this week reminded me of this patient who demonstrated 

an important learning point regarding hypokalemia in hypothermic patients. A 75 year old 

woman was found unconscious in her unheated home with overnight temperatures of 

-1⁰C. On arrival at the Emergency Department, her core rectal temperature was a 

staggering 21⁰C, blood pressure 90/50 and pulse was 28 beats per minute. EKG was 

classic, demonstrating slow atrial fibrillation, wide T wave inversion and the characteristic 

J waves of hypothermia (see Figure; note that the depth of the J wave inflection 

correlates with the degree of hypothermia). Laboratory values included  serum potassium 

Her renal function was normal. After some initial warming, repeat potassium was 1.6 

mmol/L and her heart rate improved. When she had been warmed to 26⁰C, the serum 

potassium corrected to 5.1 mmol/L before settling at 3.6 mmol/L (with no potassium 

supplementation). Her serum phosphorous level and blood sugars normalized when her 

body temperature rose above 30⁰C. She also spontaneously converted to sinus rhythm. 

Please Continuing  here:  http://renalfellow.blogspot.co.uk/2013/07/the-potential-danger-in-treating.html

Hypokalemia

Hypokalemia (American English) or hypokalaemia (British English), also hypopotassemia or hypopotassaemia (ICD-9), refers to the condition in which the concentration of potassium (K⁺) in the blood is low. The prefix hypo- means "under" (contrast with hyper-, meaning "over"); kal- refers to kalium, the Neo-Latin for potassium, and -emia means "condition of the blood."

Normal plasma potassium levels are between 3.5 to 5.0 mEq/L;^[1] about 98% of the body's potassium is found inside cells, with the remainder in the extracellular fluid including the blood. Alternately, the NIH denotes 3.7-5.2 meq/L as a normal range. ^[2] Thisconcentration gradient is maintained principally by the Na+/K+ pump.

Updates:  http://en.wikipedia.org/wiki/Hypokalemia

Síndrome de Parálisis Periódica

Síndrome de Parálisis Periódica
(Parálisis periódica familiar, parálisis periódica hipocalémica, síndrome de Anderson-Tawil;
La parálisis periódica paraneoplásica)

definición

La parálisis periódica es una rara condición heredada que causa episodios ocasionales de debilidad muscular severa. la
dos tipos más comunes de parálisis periódica son la hipocalémica y la hiperpotasemia.

Causas

La parálisis periódica es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. La parálisis periódica familiar es
hereditaria, pero puede ocurrir sin antecedentes familiares conocidos. La parálisis periódica es causada por anomalías de la
electrolítico canales en los músculos.
La forma hereditaria de la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita un padre afectado para
transmitir el gen al bebé. Cuando un padre está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
Rara vez, la condición se produce como resultado de un defecto genético no heredado.

material Genético

Factores de riesgo

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer parálisis periódica. Dígale a su médico si usted tiene:
Antecedentes familiares de parálisis periódica
Trastorno de la tiroides (particularmente en hombres asiáticos)

síntomas

• Aunque la fuerza muscular regresa a lo normal entre los ataques, episodios repetidos de debilidad pueden conllevar a muscular crónica
• debilidad en el futuro. La persona permanece alerta y consciente durante los ataques y no hay pérdida de acompañamiento de
• sensación.
• Los ataques episódicos de debilidad severa en los brazos y las piernas son el síntoma más importante. Típicamente estos ataques
• ocurrir durante el sueño o temprano en la mañana, así como después de actividad vigorosa. Frío, el estrés y el alcohol también pueden
• producir ataques. Otros síntomas menos comunes, pueden incluir:
• Debilidad en los párpados y músculos faciales
• dolor muscular
• Latidos cardíacos irregulares (arritmias)
• Dificultad para respirar o tragar: Esto requiere atención de emergencia.
• Algunas características son específicas para el tipo de parálisis periódica.
• hypokalemic:
• Los niveles de potasio son bajos durante los ataques
• La frecuencia de los ataques varía desde diaria hasta anual
• Los ataques duran entre 4-24 horas, pero puede durar varios días
• Los ataques por lo general comienzan en la adolescencia, pero pueden ocurrir antes de los 10
• hipercaliémica:
• Los niveles de potasio son altos o normales durante los ataques
• Los ataques suelen ser más cortos (que duran 1-2 horas), más frecuentes y menos graves que la hipopotasemia
• forma, respirar y para deglutir son extremadamente raras
• Entre los ataques, los pacientes con frecuencia experimentan espasmos musculares o dificultad para relajar sus músculos, una
• condición conocida como miotonía
• Los ataques por lo general comienzan en la primera infancia
• Las personas con algunos tipos de parálisis periódica tienen riesgo de una condición conocida como hipertermia maligna. este
• puede ocurrir durante el uso de anestesia general. Cualquier persona con antecedentes familiares de parálisis periódica debe avisarle
• al anestesiólogo de estos antecedentes antes de una cirugía.

diagnóstico

Debido a que ésta es una condición heredada, el aspecto más importante del diagnóstico es obtener una familia
historia. Además de preguntar acerca de los síntomas y su historial médico, su médico le realizará un examen físico.
Los ataques por lo general no ocurren durante una visita al consultorio, así que su médico puede prescribir varias pruebas de sangre para
los niveles de potasio durante un ataque.
Su médico podría provocar un ataque durante una visita al consultorio. Esto sólo debe hacerse bajo cuidado

seguimiento por un neurólogo experimentado. Si se desencadena un ataque, varias pruebas se pueden hacer, incluyendo:

• Exámenes de sangre para buscar la mutación del gen o para buscar anticuerpos que pueden causar estos tipos de síntomas.
• Electrocardiograma (ECG, EKG): una prueba que registra la actividad del corazón al medir las corrientes eléctricas
• a través del músculo cardíaco
• La electromiografía (EMG): para evaluar el funcionamiento de los nervios y músculos

Si el diagnóstico está en duda, el médico puede realizar una biopsia de músculo.
La electromiografía (EMG)

tratamiento

Puesto que no hay cura para la parálisis periódica, por lo general se requiere tratamiento de por vida. El tratamiento se centra en

prevenir los ataques y aliviar los síntomas.

Cambios en el Estilo

Hay unos cuantos comportamientos que puede adoptar para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:

hypokalemic:

• Coma un carbohidrato, dieta baja en sodio bajo
• Evite el ejercicio vigoroso
• hipercaliémica:
• Consuma una dieta baja en potasio.
• Manténgase caliente.

Evite el ayuno, el alcohol y los ejercicios extenuantes.

Medicamentos
Tanto hipocalémica como hiperpotasemia:
La acetazolamida (Diamox) puede prevenir un ataque puesto que reduce el flujo de potasio del
torrente sanguíneo a las células del cuerpo.
hypokalemic:
El potasio (pastilla o líquido) puede detener un ataque; potasio intravenoso se puede recetar a severa
debilidad.
Evitar algunos medicamentos comúnmente prescritos puede ayudar a reducir el comienzo de los ataques.
Si usted tiene una enfermedad de la tiroides, asegúrese de recibir el tratamiento necesario.
hipercaliémica:
Los diuréticos tiazídicos o diuréticos, se pueden prescribir para prevenir un ataque.
La glucosa, la glucosa y la insulina, o carbonato de calcio puede ser recetado para disminuir o detener un ataque.
prevención
La parálisis periódica familiar no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, la asesoría genética puede recomendar para
parejas en riesgo de transmitir el trastorno.
Para el tipo de hipopotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evite los corticosteroides y las infusiones de glucosa
Siga una dieta baja en carbohidratos y de sodio y rica en potasio
Para el tipo de hiperpotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evitar los alimentos ricos en potasio, ayunos, y las drogas que aumentan los niveles de potasio
Participar en, ejercicio suave regular de


Agradecimientos  a:  http://healthlibrary.epnet.com/print.aspx?token=de6453e6-8aa2-4e28-b56c-5e30699d7b3c&ChunkIID=96851

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=96851#causes

Periodic Paralysis Syndrome

(Familial Periodic Paralysis; Hypokalemic Periodic Paralysis; Anderson-Tawil Syndrome; Paraneoplastic Periodic Paralysis)  

*

Definition  

Periodic paralysis is a rare condition that is usually inherited. It causes occasional episodes of severe muscle weakness. The two most common types of periodic paralysis are hypokalemic and hyperkalemic.

*

Genetic Material  

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Causes  

Periodic paralysis is a condition that is present from birth. Familial periodic paralysis is inherited, but may occur without a known family history. Periodic paralysis is caused by abnormalities of the electrolyte channels on muscles.

With the inherited form of the disorder, only one affected parent is needed to transmit the gene to the baby. Rarely, the condition occurs as a result of a noninherited genetic defect.

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http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=96851#causes

La parálisis periódica hipocaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hipocaliémica?
La parálisis periódica hipocaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques causan debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o sólo en raras ocasiones. Los ataques pueden ocurrir sin advertencia o pueden ser provocados por factores tales como el descanso después del ejercicio, una enfermedad viral, o ciertos medicamentos. A menudo, una rica en carbohidratos comida grande, o el ejercicio vigoroso por la noche pueden provocar un ataque al despertar a la mañana siguiente. Aunque por lo general las personas afectadas a recuperar su fuerza muscular entre los ataques, episodios repetidos pueden conducir a debilidad muscular persistente en el futuro.
Las personas con parálisis periódica hipopotasémica han reducido los niveles de potasio en su sangre (hipopotasemia) durante los episodios de debilidad muscular. Los investigadores están estudiando cómo los niveles bajos de potasio pueden estar relacionados con las alteraciones musculares en esta condición.
¿Qué tan común es la parálisis periódica hipocaliémica?
A pesar de su prevalencia exacta es desconocida, se estima que la parálisis periódica hipocaliémica a afectar a 1 de cada 100.000 personas. Los hombres tienden a experimentar los síntomas de esta enfermedad más a menudo que las mujeres.
¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipocaliémica?
Las mutaciones en el CACNA1S y genes SCN4A causan parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionan instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en las células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A forman canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alteran la estructura normal y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Porque es necesaria la contracción muscular para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normales conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipocaliémica no se han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Lea más sobre el CACNA1S y genes SCN4A.
¿Cómo se heredan parálisis periódica hipocaliémica?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.


En este Sitio Podran Encontrar Informacion Sumamente Importante A ( parálisis periódica hipocaliémica )
  (  HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS )

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

Hypokalemic periodic paralysis

What is hypokalemic periodic paralysis?

Hypokalemic periodic paralysis is a condition that causes episodes of extreme muscle weakness typically beginning in childhood or adolescence. Most often, these episodes involve a temporary inability to move muscles in the arms and legs. Attacks cause severe weakness or paralysis that usually lasts from hours to days. Some people may have episodes almost every day, while others experience them weekly, monthly, or only rarely. Attacks can occur without warning or can be triggered by factors such as rest after exercise, a viral illness, or certain medications. Often, a large, carbohydrate-rich meal or vigorous exercise in the evening can trigger an attack upon waking the following morning. Although affected individuals usually regain their muscle strength between attacks, repeated episodes can lead to persistent muscle weakness later in life.

People with hypokalemic periodic paralysis have reduced levels of potassium in their blood (hypokalemia) during episodes of muscle weakness. Researchers are investigating how low potassium levels may be related to the muscle abnormalities in this condition.

How common is hypokalemic periodic paralysis?

Although its exact prevalence is unknown, hypokalemic periodic paralysis is estimated to affect 1 in 100,000 people. Men tend to experience symptoms of this condition more often than women.

What genes are related to hypokalemic periodic paralysis?

Mutations in the CACNA1S and SCN4A genes cause hypokalemic periodic paralysis.

The CACNA1S and SCN4A genes provide instructions for making proteins that play an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. Muscle contractions are triggered by the flow of certain positively charged atoms (ions) into muscle cells. The CACNA1S and SCN4A proteins form channels that control the flow of these ions. The channel formed by the CACNA1S protein transports calcium ions into cells, while the channel formed by the SCN4A protein transports sodium ions.

Mutations in the CACNA1S or SCN4A gene alter the usual structure and function of calcium or sodium channels. The altered channels cannot properly regulate the flow of ions into muscle cells, which reduces the ability of skeletal muscles to contract. Because muscle contraction is needed for movement, a disruption in normal ion transport leads to episodes of severe muscle weakness or paralysis.

A small percentage of people with the characteristic features of hypokalemic periodic paralysis do not have identified mutations in the CACNA1S or SCN4A gene. In these cases, the cause of the condition is unknown.

Read more about the CACNA1S and SCN4A genes.

How do people inherit hypokalemic periodic paralysis?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.

In most cases, an affected person has one parent with the condition.

Where can I find information about diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis?

These resources address the diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis and may include treatment providers.

''In this site will be able to find very important information''

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

Periodic Paralysis - A Journey

Periodic Paralysis - A Journey

My family has a rare variant of Hypokalemic Periodic Paralysis. Known It spans six generations. Our variant is called Periodic Paralysis Plus. The mutation is currently unknown.

Please visit this blog has a lot of important information that can be found there:  http://periodicparalysis.blogspot.co.uk/

La lucha contra la Parálisis periódica hipocaliémica

La lucha contra la

Parálisis periódica hipocaliémica

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Esta es la realidad del dia a dia y la gran lucha que tenemos para tratar de no tener episodios de paralysis,.
Soy solidario con esta persona Y este Blog.
Y Quisiera recordar Que mi Objetivo es Informar,  Gracias a esta gran tecnologia que es Internet Podemos saber Un poco mas y conocer a mas gente que tiene  ( Hypokalemic Periodic Paralysis )
Y recuerden que debemos ser un poco mas solidarios con todos compartiendo informacion y experiencias .

Muchisimas Gracias a todos..

The Fight Against Hypokalemic Periodic Paralysis

The Fight Against  Hypokalemic Periodic Paralysis

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This is the reality of day to day and the big fight we have to try not to have episodes of paralysis,.
I am supportive of this person and this blog.
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Parálisis periódica hipocaliémica

Parálisis periódica hipocaliémica
Precipitación Experimental Con Liothyronine de sodio..

El paciente con parálisis periódica hipopotasémica asociada a hipertiroidismo (parálisis periódica tirotóxica) se libera de nuevos ataques de parálisis cuando el hipertiroidismo es adecuada treated.1, 2 recidivas de hipertiroidismo se han acompañado de reaparición de periódicos paralysis.3-5 dispositivos que provocan parálisis ataques, como las comidas abundantes hidratos de carbono, la infusión de glucosa, insulina y epinefrina, sólo son efectivas cuando el paciente es hipertiroidismo. Una vez que está eutiroideo estos dispositivos ya no trabajo6

El efecto adverso de la medicación de la tiroides en la parálisis periódica tirotóxica se conocen desde hace muchos años. En 1919, Shinosaki7 informó por primera vez que los ataques de parálisis podrían ser precipitadas por la administración de las preparaciones tiroideas. Por lo que sabemos, los estudios similares no se han realizado en pacientes que han sido "curados" de su hipertiroidismo.

Nuestra reciente experiencia con este tipo de pacientes es la base de este informe.


Informe de un caso A 44 años de edad, un japonesa que tuvo periódica tirotóxica

Informacion Obtenida y Traducido:http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=662357

Hypokalemic Periodic Paralysis

Hypokalemic Periodic ParalysisExperimental Precipitation With Sodium Liothyronine

THE PATIENT with hypokalemic periodic paralysis associated with hyperthyroidism (thyrotoxic periodic paralysis) is freed from further attacks of paralysis when the hyperthyroidism is adequately treated.1,2 Relapses of hyperthyroidism have been accompanied by reappearance of periodic paralysis.3-5 Devices which trigger paralytic attacks, such as large carbohydrate meals, glucose infusion, insulin, and epinephrine, are only effective when the patient is hyperthyroid. Once he becomes euthyroid these devices no longer work.

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