Parálisis periódica hipercaliémica

Parálisis periódica hipercaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema o parálisis, generalmente, comienza en la infancia o la niñez temprana. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Episodios tienden a aumentar en frecuencia hasta mediados de la edad adulta, después de los cuales se producen con menor frecuencia. Los factores que pueden desencadenar ataques incluyen reposo después del ejercicio, los alimentos ricos en potasio como los plátanos y las patatas, el estrés, la fatiga, el alcohol, el embarazo, la exposición a temperaturas frías, ciertos medicamentos, y los períodos sin comida (en ayunas). La fuerza muscular vuelve a la normalidad entre los ataques, aunque muchas personas afectadas continúan experimentando rigidez leve (miotonía), sobre todo en los músculos de la cara y las manos.

La mayoría de las personas con parálisis periódica hiperpotasemia han aumentado los niveles de potasio en su sangre (hiperpotasemia) durante los ataques. Resultados de hiperpotasemia cuando los músculos débiles o paralizados liberan iones de potasio en el torrente sanguíneo. En otros casos, los ataques están asociados con los niveles de potasio en la sangre normales (normocalemia). La ingestión de potasio puede provocar ataques en las personas afectadas, incluso si los niveles de potasio en la sangre no sube.

¿Qué tan común es la parálisis periódica hiperpotasemia?

Parálisis periódica hipercaliémica afecta a alrededor de 1 de cada 200.000 personas.

¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hiperpotasemia?

Las mutaciones en el gen SCN4A pueden causar parálisis periódica hipercalémica. El gen SCN4A proporciona instrucciones para hacer una proteína que juega un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Uno de los cambios que ayuda a las contracciones musculares de activación es el flujo de átomos cargados positivamente (iones), incluyendo sodio, en las células musculares. La proteína SCN4A forma canales que controlan el flujo de iones de sodio en estas células.

Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura normal y la función de los canales de sodio. Los canales alterados permanecen abiertas por mucho tiempo o no permanecen cerrados el tiempo suficiente, lo que permite más flujo de iones de sodio en las células musculares. Este aumento de los iones de sodio provoca la liberación de potasio de las células musculares, lo que hace más canales de sodio para abrir y estimula el flujo de iones de sodio aún más en estas células. Estos cambios en el transporte de iones reducen la capacidad de los músculos esqueléticos se contraigan, lo que lleva a episodios de debilidad muscular o parálisis.

En 30 a 40 por ciento de los casos, la causa de parálisis periódica hipercalémica es desconocido. Los cambios en otros genes, que no han sido identificados, probablemente causan la enfermedad en estos casos.

Lea más sobre el gen SCN4A.

¿Cómo se heredan parálisis periódica hiperpotasemia?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia?

Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento de parálisis periódica hiperpotasemia y pueden incluir proveedores de tratamiento.

Revisión Gene: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Pruebas genéticas Registro: parálisis periódica familiar hipercalémica

Genetic Testing Registro: hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Lab Tests Online: Potasio

MedlinePlus Enciclopedia: Parálisis Periódica hipercaliémica

Parálisis Periódica Internacional: ¿Cómo se diagnostica la parálisis periódica?

También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la parálisis periódica hiperpotasemia en los recursos educativos y de apoyo para pacientes.

Información general sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas está disponible en el manual. Lea más acerca de las pruebas genéticas, en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y ensayos de investigación.

Para localizar a un proveedor de atención médica, consulte ¿Cómo puedo encontrar un profesional de la genética en mi área? en el manual.

¿Dónde puedo encontrar información adicional acerca de la parálisis periódica hiperpotasemia?

GRACIAS: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperkalemic-periodic-paralysis