¿Qué es la parálisis periódica hipocaliémica?
La parálisis periódica hipocaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques causan debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o sólo en raras ocasiones. Los ataques pueden ocurrir sin advertencia o pueden ser provocados por factores tales como el descanso después del ejercicio, una enfermedad viral, o ciertos medicamentos. A menudo, una rica en carbohidratos comida grande, o el ejercicio vigoroso por la noche pueden provocar un ataque al despertar a la mañana siguiente. Aunque por lo general las personas afectadas a recuperar su fuerza muscular entre los ataques, episodios repetidos pueden conducir a debilidad muscular persistente en el futuro.
Las personas con parálisis periódica hipopotasémica han reducido los niveles de potasio en su sangre (hipopotasemia) durante los episodios de debilidad muscular. Los investigadores están estudiando cómo los niveles bajos de potasio pueden estar relacionados con las alteraciones musculares en esta condición.
¿Qué tan común es la parálisis periódica hipocaliémica?
A pesar de su prevalencia exacta es desconocida, se estima que la parálisis periódica hipocaliémica a afectar a 1 de cada 100.000 personas. Los hombres tienden a experimentar los síntomas de esta enfermedad más a menudo que las mujeres.
¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipocaliémica?
Las mutaciones en el CACNA1S y genes SCN4A causan parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionan instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en las células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A forman canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alteran la estructura normal y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Porque es necesaria la contracción muscular para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normales conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipocaliémica no se han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Lea más sobre el CACNA1S y genes SCN4A.
¿Cómo se heredan parálisis periódica hipocaliémica?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.
En este Sitio Podran Encontrar Informacion Sumamente Importante A ( parálisis periódica hipocaliémica )
( HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS )
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis
La parálisis periódica hipocaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques causan debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o sólo en raras ocasiones. Los ataques pueden ocurrir sin advertencia o pueden ser provocados por factores tales como el descanso después del ejercicio, una enfermedad viral, o ciertos medicamentos. A menudo, una rica en carbohidratos comida grande, o el ejercicio vigoroso por la noche pueden provocar un ataque al despertar a la mañana siguiente. Aunque por lo general las personas afectadas a recuperar su fuerza muscular entre los ataques, episodios repetidos pueden conducir a debilidad muscular persistente en el futuro.
Las personas con parálisis periódica hipopotasémica han reducido los niveles de potasio en su sangre (hipopotasemia) durante los episodios de debilidad muscular. Los investigadores están estudiando cómo los niveles bajos de potasio pueden estar relacionados con las alteraciones musculares en esta condición.
¿Qué tan común es la parálisis periódica hipocaliémica?
A pesar de su prevalencia exacta es desconocida, se estima que la parálisis periódica hipocaliémica a afectar a 1 de cada 100.000 personas. Los hombres tienden a experimentar los síntomas de esta enfermedad más a menudo que las mujeres.
¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipocaliémica?
Las mutaciones en el CACNA1S y genes SCN4A causan parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionan instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en las células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A forman canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alteran la estructura normal y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Porque es necesaria la contracción muscular para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normales conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipocaliémica no se han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Lea más sobre el CACNA1S y genes SCN4A.
¿Cómo se heredan parálisis periódica hipocaliémica?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.
En este Sitio Podran Encontrar Informacion Sumamente Importante A ( parálisis periódica hipocaliémica )
( HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS )
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis
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