RESUMEN
La parálisis periódica hipopotasémica es una enfermedad congénita poco común que manifiesta función tiroidea normal y concentraciones
sanguíneas de potasio muy bajas durante los episodios de debilidad. Es una afección hereditaria resultado de una mutación genética. En
la mayoría de los casos se hereda como un trastorno autosómico dominante (sólo uno de los padres trasmite el gen). Dos mutaciones
explican la enfermedad: la del gen del canal de calcio CACNA1S y la del gen del canal de sodio SCN4A. Lo anterior afecta la función de
los canales de potasio, llevando a una hipocalemia extracelular que produce despolarización con parálisis. Los factores desencadenantes
son el ejercicio, el consumo de carbohidratos, el frío y el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina,
glucosa y ejercicio. Los efectos de la enfermedad se pueden prevenir evitando estos factores y el tratamiento se basa en acetazolamida.
El trastorno se manifiesta en aproximadamente una de cada 100 mil personas; afecta con mayor frecuencia a los hombres que a las
mujeres y puede incluir síntomas más graves. Es poco común en personas latinas, por lo que consideramos importante la comunicación
del siguiente caso.
Palabras clave: parálisis periódica familiar, hipopotasemia
MAS EN:http://www.artemisaenlinea.org.mx/acervo/pdf/medicina_interna_mexico/12%20Paralisis%20periodica.pdf
1 comment:
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