Parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica. Caso clínico Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. Report of one case

La parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica es una entidad de baja frecuencia, especialmente en Occidente, caracterizada por episodios de debilidad muscular aguda (DMA).

La DMA se presenta como una pérdida de fuerza generalizada, que se instala en pocas horas o días (menos de cuatro semanas), debida a una enfermedad neuromuscular. No incluye la pérdida de fuerza secundaria a enfermedades del sistema nervioso central.

La DMA puede ser causada por múltiples enfermedades. Dentro de este grupo se encuentran las parálisis hipopotasémicas agudas que son una emergencia terapéutica^1,2.

Las parálisis hipopotasémicas se dividen en 2 grupos: las parálisis periódicas hipopotasémicas (PPH) secundarias a la entrada de K desde el espacio extracelular al intracelular y las parálisis hipopotasémicas no periódicas (PHNP) debidas a déficit del capital corporal total de K^1,3.

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El potasio en la nutrición

Definición Breve
Es el mineral que aparece en mayor cantidad en el organismo después del calcio, y del fósforo y que siempre aparece asociado con el sodio.
Este macromineral mantiene la presión normal en el interior y el exterior de las células, regula el balance de agua en el organismo, disminuye los efectos negativos del exceso de sodio y participa en el mecanismo de contracción y relajación de los músculos (sobre todo en los pacientes cardíacos).
El 97% del potasio se encuentra intracelularmente y el 3% restante en forma extracelular.
El potasio se encuentra presente en: granos, carnes, vegetales, frutas y legumbres.
Apróximadamente el 90% del potasio ingerido es absorbido en el intestino delgado y es eliminado a través de la orina.
El consumo excesivo de café, té, alcohol y/o azúcar aumenta la pérdida de éste a través de la orina.

Como consecuencia de dietas estrictas en calorías, vómitos, diarreas, transpiración aumentada, pérdidas excesivas por uso de diuréticos y quemaduras, se origina la deficiencia del mineral en el..........

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The point of potassium in the body.

Brief Definition
It is the mineral that appears in greater amounts in the body after calcium and phosphorus and always appears associated with sodium.
This macromineral normal pressure maintained inside and outside of cells, regulates the water balance in the body decreases the adverse effects of excess sodium and participates in the mechanism of contraction and relaxation of the muscles (especially in cardiac patients).
Potassium 97% is 3% intracellularly and extracellularly remaining.
Potassium is found in grains, meats, vegetables, fruits and legumes.
Approximately 90% of potassium intake is absorbed in the small intestine and eliminated through urine.
Excessive consumption of coffee, tea, alcohol and / or sugar increases this loss through the urine.

As a result of strict calorie diets, vomiting, diarrhea, increased sweating, excessive losses and burns diuretics, originates mineral deficiency in the body.
Symptoms indicating their absence are immediate, and are shown as: muscle weakness, nausea, vomiting, irritability and even cardiac irregularities.
Conversely, renal failure and no fluid intake, this macromineral generates excess in the blood.
The daily requirement of potassium is close to 3.5 g / day



extended Definition
Potassium is an essential mineral in our diet. Together with sodium and chlorine belongs to the family of electrolytes. The term electrolyte means any substance that dissociates into ions (charged particles) when dissolved in water and conduct electricity. About 95% of potassium is deposited in the cells, while the sodium and chlorine are located mainly you were thereof. Potassium is the cation (positively charged ion) is most abundant in the intracellular fluid (within the cells.), While sodium is the main cation in extracellular fluids.
Potassium is particularly important in the regulation of the activity of the muscles and nerves.
It is easily absorbed in the small intestine. About 90% of the potassium intake is excreted in urine. The remainder is excreted in faeces and sweat.
The hormone aldosterone is who stimulates potassium excretion by the kidneys to maintain normal levels of it in our body. The potassium along with sodium, regulate fluid and electrolyte balance, because the cations are most abundant intracellular and extracellular fluid respectively.


features:
Potassium plays an important role in the body. Together with sodium, regulate the balance of water and acid-base in blood and tissues. Potassium concentrations are 30 times greater in the interior of cells while sodium concentrations are 10 times lower. This difference creates a gradient of concentrations as known electrochemical membrane potential. This causes the sodium to move inside the cell and the potassium moves out of the same generating a membrane electric potential. This helps generate electric potential muscle contractions, nerve impulses and regulating heart function.

Many enzymes require the presence of potassium to activate. Among them, the enzyme pyruvate kinase, important in the metabolism of carbohydrates. Thus, it is involved in the storage of carbohydrates acting cosmbustible for muscles. It is essential in the synthesis of proteins and nucleic acids.


Natural Sources of Potassium
Foods rich in potassium are fruits and vegetables, especially greens. Within the fruit stand banana or bananas, grapes, oranges, prunes, dates and melons. Also found lots of potassium in vegetables, seeds and meat. Nuts such as almonds, walnuts, hazelnuts, etc.., Are also a major source of potassium with cocoa.
The following table mentions the number of milligrams (mg) of potassium present in a portion of food;

Food                                -Serving -                                 Potassium (mg)

banana 1 piece                  (120 g)                                    422

1 medium banana              (180 g)                                    893

prunes (dried-raisins) 1 cup (250g)                                   790

prune juice 1 cup               (250 g)                                   710

orange 1 cup                     (180 g)                                   330

orange juice 1 cup             (250 g)                                   495

Spinach, cooked without salt 1 cup (180 g)                      840

lettuce, iceberg 1 unit         (540 gr)                                  760

almonds 1 ounce               (28 grams)                              200

beans (beans, beans), white, canned 1 cup (260 gr)        1190

soybeans 1 cup                (170 g)                                   890

chickpeas cooked without salt 1 cup (160 g)                   475

artichoke (artichoke) cooked without salt 1 cup (170 g)   480

potatoes (potatoes), baked with skin 1 unit (200 gr)        1080

raisins, seeded 1 cup          (145 gr)                                1090

tomato sauce, mashed 1 cup (245 g)                                810

dates 5 units (40 g) 270

tomato, plain 1 cup              (180 g)                                 430

melon, cantaloupe 1 cup (160 g)                                      427

sunflower seeds 1/4 cup (30 g))                                       272

cocoa powder 3 teaspoons (30 grams)                            202

beef, lean, cooked 3 ounces (85 grams)                           320

Fish, halibut, cooked 1/2 fillet (150g) 910

lentils, cooked without salt 1 cup (200 g)                          730

yams (sweet potatoes), baked with skin, without salt 690 1 unit

condensed milk, sweetened 1 cup (300 gr)                       1135

Potassium Deficiency
It is called hypokalemia hypokalemia or a disorder in fluid balance in our bodies characterized by low levels of potassium in the blood. There are different causes that trigger potassium deficiency, such as:

Inadequate intake of potassium in diets low in potassium alone is rarely hypokalemia. Usually occurs in older people who can not eat or swallow food good for dental problems or poor feeding (take tea and toast). Also in those receiving parenteral nutrition (intravenous) for a long time where potassium supplementation is scarce. People with eating disorders like anorexia and bulimia sufferers hypokalemia among other deficiencies.
Excessive loss of potassium Gastrointestinal associated with diarrhea, severe vomiting and laxative abuse.
Urinary potassium loss given by:
excessive use of thiazide diuretics, loop or osmotic
medications such as antibiotics (penicillin G high doses, carbenicillin, ampicillin), cisplatin (chemotherapy), bronchodilators (theophylline), beta-adrenergic agents (epinephrine)
lack of magnesium: because magnesium is essential for proper maintenance of the sodium-potassium pump
metabolic alkalosis (given disorder by increasing the alkalinity or alkalinity of body fluids)
endogenous mineralocorticoid excess: as Cushing's disease, renal artery stenosis, renal tumors or adrenal gland or primary or secondary hyperaldosteronism, which increase levels of the hormone aldosterone (mineralocorticoid) and cause excessive loss of potassium in urine
exogenous mineralocorticoid excess: for steroid immunosuppression therapy for renal tubular disorders
hereditary defects in Bartter syndrome or Gitelman syndrome
DKA: there is an increased urinary potassium given by the association of an osmotic diuresis (increased urination) and excretion of ketones
Other causes: excessive sweating, alcoholism, excessive use of insulin and malnutrition


Signs and symptoms:

Muscle weakness and fatigue
muscle cramps
Vomiting or nausea
confusion
irritability
Constipation or intestinal paralysis
abdominal pain
Palpitations or cardiac arrhythmias


Recommended daily doses of Potassium
The following table provides adequate intake of potassium according to the Department of Nutrition IOM (Institute of Medicine: Institute of Medicine) and the USDA (United States Department of Agriculture: USDA U.S.) for both infants, children and adults.


Age                 Males(mg / day)                           Females(mg / day)
0-6 months       400                                            400
7-12 months     700                                            700
1-3 years         3000                                          3000
4-8 years         3800                                          3800
9-13 years       4500                                          4500
14-18              4700                                          4700
19 years and over 4700                                     4700
 pregnancy                                                         4700
breastfeeding                                                     5100




toxicity
It is called hyperkalemia to elevated serum potassium (in plasma). Hyperkalemia occurs when potassium intake exceeds the ability of the kidney to remove the urine.
The causes of hyperkalemia caused by excessive intake of potassium, decreased potassium excretion or when the intracellular potassium passes into the extracellular space. The most common cause is due to diminished excretion by the kidney. The excessive potassium intake alone does not cause toxicity in healthy individuals. Hyperkalemia occurs normally for the individual presents various disorders at the same time.


causes

Excessive intake: as referred to above, by itself, is unlikely to cause hyperkalemia due to renal excretion mechanisms are very efficient. In general, increased potassium intake contributes to hyperkalemia in people who have impaired renal excretion when diets low in sodium and high in potassium (potassium salts) and potassium supplements if ingested even in small quantities.
contribution of excess endogenous origin; given by the body when tissue destruction and mass acutely cells liberates a large amount of potassium into the extracellular medium. It occurs in burns, crushed limbs, hemolysis, tumor lysis syndrome and chemotherapy severe gastrointestinal bleeding.
decreased excretion: acute renal failure or chronic, Addison's disease, hyperaldosteronism, renal transplantation, diuretic, cyclosporin, lithium, etc.
trasncelular redistribution of potassium: acidosis occurs in the intense muscular exercise, type I diabetes untreated by drugs (beta-blockers, digital, fluorides, succinylcholine, cyanides) and familial periodic paralysis.

Clinical manifestations of hyperkalemia:

Muscle weakness in the limbs

Temporary muscle paralysis

Tingling or numbness of the members

Gastrointestinal upset and ulcerations of potassium supplements

Palpitations and cardiac arrhythmias

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Alteraciones del equilibrio del Potasio: Hipopotasemia Changes in potassium: Hypokalaemia

RESUMEN

La hipopotasemia es una condición en la que aparecen niveles de potasio séricos inferiores a los valores normales. El potasio, catión imprescindible, facilita la conducción nerviosa y la contracción del músculo liso y esquelético, incluido el corazón. También facilita el funcionamiento de la membrana celular y de diversos sistemas enzimáticos. El balance homeostático de potasio debe mantenerse en un nivel correcto para el mantenimiento de la vida. La concentración normal de potasio en suero es de 3.5-5.0 mEq/l, por lo que se considera hipopotasemia cuando tenemos valores de potasio por debajo de 3.5 mEq/l.
La hipopotasemia se puede producir por dos causas principales: depleción del contenido total de potasio del organismo, o por una entrada excesiva de potasio dentro de las células, especialmente las musculares.

Palabras clave: Hipopotasemia, Guía de Práctica Clínica

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Names: Hypokalemia in Other Languages

Hypokalemic Periodic Paralysis

English

Hypokalemias, Hypopotassemia, Hypopotassemias, HYPOKALAEMIA, HYPOKALEMIA, HYPOKALEMIC SYNDROME, HYPOPOTASSAEMIA, HYPOPOTASSEMIA, HYPOPOTASSEMIA SYNDROME, LOW POTASSIUM SYNDROME, SYNDROME HYPOKALEMIC, hypokalemia, hypopotassemia, hypokalemia (diagnosis), Hypokalaemia (disorder), Syndrome hypokalemic, Low potassium syndrome, Potassium [K] deficiency, Hypokalemia [Disease/Finding], potassium deficiency, deficiency k, deficiency potassium, hypopotassaemia, k deficiency, potassium depletion, hypokalemias, Syndrome hypokalaemic, Hypokalemic syndrome, Hypopotassemia syndrome, Hypokalaemia, Hypopotassaemia, Hypokalaemic syndrome, Hypokalemia (disorder), Hypopotassaemia syndrome, hypokalemic; syndrome, syndrome; hypokalemic, Hypokalemia, hypokalaemia

French

HYPOKALIEMIE, Hypopotassémie, Syndrome hypocalémique, Syndrome de carence en potassium, HYPOPOTASSEMIE, SYNDROME HYPOKALIEMIQUE, Syndrome hypokaliémique, Hypokaliémie

German

HYPOKALIAEMIE, Syndrom, hypokalaemisch, Kalium niedrig Syndrom, KALIUMMANGELSYNDROM, SERUMKALIUM NIEDRIG, Hypokaliaemie, Hypokaliaemie-Syndrom, Kaliummangel, Hypokaliämie

Portuguese

HIPOPOTASSEMIA, Síndrome de falta de potássio, Síndrome hipocaliémica, Hipocalemia, Hipocaliemia, HIPOKALIEMIA, SINDROME HIPOCALIEMICO, Síndrome de hipocaliemia, Hipokalemia, Hipopotassemia

Spanish

HIPOPOTASEMIA, Síndrome hipocaliémico, Síndrome de potasio bajo, Síndrome hipocalémico, Hypokalaemia, Hypokalemia, HIPOCALIEMIA, HIPOPOTASEMIA, SINDROME, síndrome hipopotasémico, hipokalemia, hipocalemia, síndrome hipocálemico, hipocaliemia (trastorno), hipocaliemia, hipopotasemia, Hipocaliemia, Síndrome hipopotasiémico, Hipopotasemia, Hipokalemia

Italian

Ipokaliemia, Sindrome ipokaliemica, Ipopotassemia, Sindrome da ipopotassiemia, Ipopotassiemia

Dutch

hypokaliëmisch syndroom, laag kalium syndroom, hypokaliëmisch; syndroom, syndroom; hypokaliëmisch, hypokalemisch syndroom, hypokaliëmie, Hypopotassemie, Hypokaliëmie, Kaliëmie, hypo-

Japanese

低カリウム症候群, 低カリウム血症候群, ﾃｲｶﾘｳﾑｹﾂｼｮｳ, ﾃｲｶﾘｳﾑｹｯｼｮｳ, ﾃｲｶﾘｳﾑｼｮｳｺｳｸﾞﾝ, ﾃｲｶﾘｳﾑｹﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ, 低カリウム血症, 低K血症, 低カリウム血, 低ポタシウム血症

Swedish

Hypokalemi

Czech

hypokalémie, Hypokalemický syndrom, Hypokalemie

Russian

GIPOKALIEMIIA, ГИПОКАЛИЕМИЯ

Korean

저칼륨혈증

Polish

Hipopotasemia, Hipokaliemia

Hungarian

Hypokalaemiás syndroma, Hypokalemia, Hypokaaemiás syndroma, Hypokalaemia, Hypopotassaemia, Alacsony kálium syndroma

Arabic

نقص بوتاسيوم الدم E،  نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم متلازمة، متلازمة انخفاض البوتاسيوم، نقص بوتاسيوم الدم ، نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم (التشخيص)، نقص بوتاسيوم الدم (اضطراب)، نقص بوتاسيوم الدم متلازمة، متلازمة البوتاسيوم منخفضة، البوتاسيوم  نقص، نقص بوتاسيوم الدم [الأمراض / العثور]، نقص البوتاسيوم، نقص ك، والبوتاسيوم نقص، ، ك نقص ونضوب البوتاسيوم، ،  متلازمة، متلازمة نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم متلازمة، نقص بوتاسيوم الدم،، متلازمة c، نقص بوتاسيوم الدم (اضطراب) ، متلازمة، نقص بوتاسيوم الدم؛ متلازمة، متلازمة؛ نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم، نقص بوتاسيوم الدم

Chinese

低钾血症，低钾血症，低钾血症，低血钾症，低钾血症，低钾血症，低钾血症综合征，低血钾综合征，综合征低钾血症，低钾血症，低钾血症，低血钾（诊断），低钾血症（障碍），证候低血钾，低血钾症，钾[K]缺乏症，低血钾症[疾病/寻找]，缺钾，缺乏K，不足钾，低钾血症，K缺乏症和钾缺乏症.综合症，低血钾症，低钾血症，低钾血症，低钾血症综合征.综合征，低血钾症（症），低钾血症综合征，低血钾;综合征，综合征，低钾血症，低钾血症，低钾血症

Hypokalemic Periodic Paralysis

Hypokalemic periodic paralysis (HypoKPP) is one of the primary forms of periodic paralysis, caused by one or more mutations in the calcium, sodium or potassium ion channels in muscle membrane. MORE: http://hkpp.org/physicians/hypokalemic_pp

A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis

The only calcium channel mutation reported to date Is
a deletion In the gene for the DHP-receptor a1-subunit
resulting In neonatal death in muscular dysgenesls
mice (1). In humans, this gene maps to chromosome
1q31-32. An autosomal dominant muscle disease,
hypokalemic periodic paralysis (HypoPP), has been
mapped to the same region (2). Sequencing of cDNA
of two patients revealed a G-to-A base exchange of
nucleotide 1583 predicting a substitution of histldlne
for arglnine528
. This affects the outermost positive
charge in the transmembrane segment IIS4 that Is
considered to participate in voltage sensing. By
restriction fragment analysis, the mutation was
detected in the affected members of 9 out of 25 HypoPP
families. The results indicate that the DHP-receptor
a1-subunit mutation causes HypoPP. An altered
excitation - contraction coupling may explain the
occurrence of muscle weakness.
More: http://www.uni-ulm.de/fileadmin/website_uni_ulm/med.herti/Forschungsprojekte/Publikationen_Downloads/Periodic_paralyses/A_Ca_channel_mutation_causing_hypokalemic_PP_Hum_Mol_Genet_1994.pdf

Hypokalemic (low blood potassium)

What is hypokalemia?
Hypokalemia is an electrolyte imbalance, with a low level of potassium in the blood. The normal value of potassium in adults is 3.5 to 5.3 mEq / L.
Potassium is one of many electrolytes in the body. It lies within the cells. Normal levels of potassium are important for the functioning of the heart and nervous system.
What causes hypokalemia?

The body regulates blood potassium levels mobilizing them into or out of cells. When there is a breakdown or destruction of cells, the potassium out of the cell into the bloodstream and cause excessive excretion hypokalemia. The trauma or excess insulin, especially if you have diabetes, can cause movement of potassium into cells and lower blood levels (hypokalemia).

Potassium is excreted (or "purge" of the body) by your kidneys. Certain medications or conditions can cause the kidneys to excrete excess potassium. This is the most common cause of hypokalemia.

Other causes include:
Loss of body potassium.
Some medications, such as diuretics (furosemide) can cause a loss of potassium .. Other drugs include steroids, licorice, sometimes aspirin and certain antibiotics.
Renal dysfunction (kidney): kidneys may not work well due to a condition called renal tubular acidosis (RTA). In this case too the kidneys excrete potassium. Medications that cause ATR include Cisplatin and Amphotericin B.
Faced with the loss of body fluids by vomiting, diarrhea or excessive sweating.
Endocrine or hormonal problems (such as increased levels of aldosterone): Aldosterone is a hormone that regulates levels of potassium. Certain diseases of the endocrine system, as aldosteronism or Cushing's syndrome, can cause potassium loss.
Insufficient potassium intake
What are the symptoms of hypokalemia that should be considered?

You may not have symptoms unless blood potassium levels are very low.
You may have muscle weakness, fatigue or cramps.
The doctor may notice a decrease in the reflexes.
You may present changes in the electrocardiogram (ECG or EKG).
What to do if the results of the blood tests indicate hypokalemia:

Follow your doctor's instructions to increase the level of potassium in the blood. If the results of your blood tests show that the levels are too low, your doctor may prescribe potassium supplements, whether in pill or intravenously (IV).
If you take heart medications and has a blood potassium level under chronic (long-term), we may recommend a diet high in potassium. Foods high in potassium include most fruits and vegetables. Specific examples include:
Oranges and orange juice
Green leafy vegetables such as spinach and vegetables (cabbage and kale)
Potato
Avoid caffeine and alcohol, which can cause electrolyte disturbances.
Follow all the doctor's recommendations regarding laboratory analyzes.
Medications that your doctor can prescribe for hypokalemia:

The doctor may prescribe medications to increase blood potassium levels, including:

Potassium-sparing diuretics: also known as "pills water retention" as they help to increase blood potassium levels by allowing your kidneys to retain potassium while you urinate more. A widely used example of this drug may be spironolactone.
Potassium and magnesium supplements: to correct the blood potassium level and bring it to "normal." It should also take magnesium. These drugs can be taken in pill or intravenously (IV) if you have a severe deficiency of these electrolytes.
When to call the doctor:

If you have these symptoms, see your doctor:

Increased frequency of urination, painful urination, weight loss.
If you experience symptoms of low blood sugar, such as shaking, sweating and fatigue.
If you develop signs of confusion.
Shortness of breath, chest pain or discomfort, swelling of the lips or throat should be evaluated immediately, especially if you started with a new drug.
Feeling your heart beating fast or feel palpitations.
Nausea that interferes with ability to eat and unrelieved with prescribed medications.
Diarrhea (4-6 episodes in 24 hours) that is not relieved with antidiarrheal medications or with a change in diet.

http://chemocare.com/es/chemotherapy/side-effects/Hipokalemia.aspx

Hipokalemia (niveles bajos de potasio en la sangre)

¿Qué es la hipokalemia? 

La hipokalemia es un desequilibrio electrolítico, con un nivel bajo de potasio en la sangre. El valor normal de potasio en los adultos es de 3,5 a 5,3 mEq/L.

El potasio es uno de los muchos electrolitos del organismo. Se encuentra dentro de las células. Los niveles normales de potasio son importantes para el funcionamiento del corazón y el sistema nervioso.

¿Qué causa la hipokalemia?

El cuerpo regula los niveles de potasio en sangre movilizándolo hacia adentro o hacia afuera de las células. Cuando hay una degradación o destrucción de las células, el potasio sale de la célula hacia el torrente sanguíneo y su excreción exagerada causa hipokalemia. El trauma o el exceso de insulina, especialmente si es diabético, puede causar un movimiento de potasio hacia las células y los niveles en sangre bajan (hipokalemia).

El potasio es excretado (o "purgado" del organismo) por sus riñones. Ciertos medicamentos o condiciones pueden hacer que los riñones excreten potasio en exceso. Ésta es la causa más común de hipokalemia.

Otras causas incluyen:

• Pérdida de potasio del organismo.
• Algunos medicamentos, como los diuréticos de asa (furosemida) pueden causar una pérdida de potasio.. Otros medicamentos incluyen esteroides, regaliz, algunas veces la aspirina y ciertos antibióticos.
• Disfunción renal (falla del riñón): es posible que los riñones no trabajen bien debido a una condición llamada Acidosis Tubular Renal (ATR). En este caso los riñones excretarán demasiado potasio. Los medicamentos que causan ATR incluyen Cisplatino y Anfotericina B.
• Ante la pérdida de fluidos corporales por vómitos, diarrea o sudoración excesiva.
• Problemas endocrinológicos u hormonales (como aumento en los niveles de aldosterona): la aldosterona es una hormona que regula los niveles de potasio. Ciertas enfermedades del sistema endocrinológico, como Aldosteronismo o Síndrome de Cushing, pueden causar pérdida de potasio.
• Ingesta de potasio insuficiente

¿Cuáles son los síntomas de hipokalemia que se deben tener en cuenta?

• Es posible no tener síntomas, a menos que los niveles de potasio en sangre sean muy bajos.
• Puede tener debilidad muscular, fatiga o calambres.
• El médico podrá notar una disminución de los reflejos.
• Es posible que presente cambios en el electrocardiograma (ECG o EKG).

Qué puede hacer si los resultados del análisis de sangre indican hipokalemia:

• Siga las indicaciones del médico para aumentar el nivel de potasio en sangre. Si los resultados de sus análisis de sangre muestran que los niveles son demasiado bajos, el médico podrá recetarle suplementos de potasio, ya sea en píldoras o por vía intravenosa (IV).
• Si toma medicamentos para el corazón y tiene un nivel de potasio en sangre bajo crónico (de largo plazo), es posible que le recomienden una dieta alta en potasio. Los alimentos altos en potasio incluyen la mayoría de las frutas y vegetales frescos. Algunos ejemplos específicos incluyen:
  • Naranjas y jugo de naranja
  • Vegetales de hojas verdes, como espinaca y verduras (col y col rizada)
  • Papas
• Evite la cafeína y el alcohol, ya que pueden causarle trastornos electrolíticos. 
• Siga todas las recomendaciones del médico en lo referente a los análisis de laboratorio.

Medicamentos que su médico puede recetar para la hipokalemia:

• El médico podrá recetar medicamentos para aumentar los niveles de potasio en sangre, entre ellos:
  
  
  • Diuréticos ahorradores de potasio: también se los conoce como "píldoras contra la retención de agua" ya que ayudan a aumentar los niveles de potasio en sangre al permitir que sus riñones retengan potasio mientras orina más. Un ejemplo muy utilizado de este medicamento puede ser espironolactona. 
  • Suplementos de potasio y magnesio: para corregir el nivel de potasio en sangre y llevarlo a un nivel "normal." También deberá tomar magnesio. Estos medicamentos se pueden tomar en píldoras o por vía intravenosa (IV) si tiene un déficit severo de estos electrolitos.

Cuándo llamar al médico:

Si tiene los siguientes síntomas, consulte a su médico:

• Aumento de la frecuencia urinaria, dolor al orinar, pérdida de peso.
• Si nota síntomas de niveles bajos de azúcar en sangre, como temblores, sudoración y cansancio.
• Si desarrolla signos de confusión.
• Falta de aire, dolor de pecho o malestar; la inflamación de los labios o de la garganta debe ser evaluada de inmediato, especialmente si comenzó con un medicamento nuevo.
• Si siente que el corazón late rápidamente o si siente palpitaciones.
• Náuseas que afectan la capacidad de comer y no se alivian con medicamentos recetados.
• Diarrea (de 4 a 6 episodios en 24 horas) que no se alivia con medicamentos antidiarreicos ni con una modificación en la dieta

http://chemocare.com/es/chemotherapy/side-effects/Hipokalemia.aspx

Potasio En La dieta

Potasio en el cuerpo

El potasio es el catión mayor del líquido intracelular del organismo humano. Está involucrado en el mantenimiento del equilibrio normal del agua, el equilibrio osmótico entre lascélulas y el fluido intersticial³ y el equilibrio ácido-base, determinado por el pH del organismo. El potasio también está involucrado en la contracción muscular y la regulación de la actividad neuromuscular, al participar en la transmisión del impulso nervioso a través de los potenciales de acción del organismo humano. Debido a la naturaleza de sus propiedades electrostáticas y químicas, los iones de potasio son más grandes que los iones de sodio, por lo que los canales iónicos y las bombas de las membranas celulares pueden distinguir entre los dos tipos de iones; bombear activamente o pasivamente permitiendo que uno de estos iones pase, mientras que bloquea al otro.⁴ El potasio promueve el desarrollo celular y en parte es almacenado a nivel muscular, por lo tanto, si el músculo está siendo formado (periodos de crecimiento y desarrollo) un adecuado abastecimiento de potasio es esencial. Una disminución importante en los niveles de potasio sérico (inferior 3,5 meq/L) puede causar condiciones potencialmente fatales conocida como hipokalemia, con resultado a menudo de situaciones como diarrea, diuresis incrementada, vómitos y deshidratación. Los síntomas de deficiencia incluyen: debilidad muscular, fatiga, astenia, calambres, a nivel gastrointestinal: íleo, estreñimiento, anormalidades en el electrocardiograma, arritmias cardiacas, y en causas severas parálisis respiratorias y alcalosis.⁵

La hiperkalemia, o aumento de los niveles de potasio por encima de 5,5 meq/L, es uno de los trastornos electrolíticos más graves y puede ser causado por aumento del aporte (oral o parenteral: vía sanguínea), redistribución (del líquido intracelular al extracelular) o disminución de la excreción renal. Por lo general, las manifestaciones clínicas aparecen con niveles mayores a 6,5 meq/L, siendo las principales: cardiovasculares: con cambios en el electrocardiograma, arritmias ventriculares y asístole (paro cardíaco), a nivel neuromuscular: parestesias, debilidad, falla respiratoria y a nivel gastrointestinal náuseas y vómitos.⁵

[editar]Absorción, filtración y excreción

El potasio es absorbido de forma rápida desde el intestino delgado. Entre 80 y 90% del potasio ingerido es excretado en la orina, el resto es perdido en las heces. Los riñones mantienen los niveles normales de potasio en suero a través de su habilidad de filtrar, reabsorber y excretar potasio bajo la influencia de la hormona aldosterona.⁶ Conjuntamente con el sodio, ambos regulan el balance entre fluidos y electrolitos en el organismo, ya que son los principales cationes del líquido intracelular (potasio) y extracelular (sodio) de los fluidos corporales totales del organismo. La concentración del sodio en el plasma es cerca de 145 meq/L, mientras que la del potasio es de 3,5 a 4,5 meq/L (en plasma). El plasma es filtrado a través de los glomérulos de los riñones en cantidades enormes, cerca de 180 L/día.⁷ Diariamente el sodio y potasio ingerido en la dieta debe ser reabsorbido; el sodio debe ser reabsorbido tanto como sea necesario para mantener el volumen del plasma y la presión osmótica correctamente, mientras que el potasio debe ser reabsorbido para mantener las concentraciones séricas del catión en 4,8 meq/L (cerca de 190 miligramos) (6). La bomba de sodio debe mantenerse siempre operativa para conservar el sodio. El potasio debe ser conservado algunas veces, pero dado que las cantidades de potasio en plasma son tan pequeñas, y la concentración de potasio a nivel celular es cerca de tres veces más grande, la situación no es tan crítica para el potasio. Dado que el potasio se transporta pasivamente^8 9 en respuesta a un flujo contrario al sodio, la orina nunca puede disminuir las concentraciones de potasio en suero, excepto algunas veces donde se observe una excreción activa de agua. El potasio es secretado doblemente y reabsorbido tres veces antes de que la orina alcance los túbulos colectores del riñón.¹⁰ A este punto usualmente se alcanza la misma concentración en plasma. Si el potasio fuese eliminado de ladieta, obligaría al riñón a una excreción mínima de potasio alrededor de 200 mg/día cuando el potasio en suero decline a 3,0 meq/L en una semana aproximadamente.¹¹ La bomba de sodio/potasio es un mecanismo por el cual se consiguen las concentraciones requeridas de iones K⁺ y Na⁺ dentro y fuera de la célula —concentraciones de iones K⁺ más altas dentro de la célula que en el exterior— para posibilitar la transmisión del impulso nervioso.

[editar]Potasio en la dieta

La ingesta adecuada de potasio puede ser generalmente garantizada al consumir una variedad de alimentos que contengan potasio, y la deficiencia es muy rara en individuos que consuman una dieta equilibrada. Los alimentos que son fuente alta de potasio incluyen: las hortalizas (brócoli, remolacha, berenjena y coliflor) y las frutas (los bananos, losplátanos y las de hueso, como uva, albaricoque, melocotón, cereza, ciruela, etc.), son alimentos ricos en potasio.¹² El potasio es el tercer mineral más abundante en nuestro cuerpo. Está implicado en la reacción de los nervios, en el movimiento muscular y en su mantenimiento saludable.

Los alimentos que poseen más potasio son, las judías o chauchas que aporta 1300 mg de potasio c/ 100 g, el germen de trigo que nos aporta unos 842 mg de potasio c/ 100 g, elaguacate o llamado en algunos países palta que aporta 600 mg c/ 100 g, la soja aporta 515 mg c/ 100 g, las nueces nos aportan 441 mg de potasio c/ 100 g, banana o llamadosplátanos aportan 396 mg c/ 100 g.¹³

Las dietas altas en potasio pueden reducir el riesgo de hipertensión y la deficiencia de potasio combinada con una inadecuada ingesta de tiamina ha producido muertes en ratones experimentales.

Los suplementos de potasio en medicina son usados en la mayoría en conjunto con diuréticos de asa y tiazidas, una clase de diuréticos que disminuye los niveles de sodio y agua corporal cuando esto es necesario, pero a su vez causan también perdida de potasio en la orina. Individuos nefrópatas o que sufran de enfermedad renal, pueden sufrir efectos adversos sobre la salud al consumir grandes cantidades de potasio. En la insuficiencia renal crónica, los pacientes que se encuentran bajo tratamiento recibiendo diálisis renal deben recibir una dieta estricta en el contenido de potasio aportado, dado que los riñones controlan la excreción de potasio, la acumulación de potasio serico por falla renal, puede causar problemas fatales como una arritmia cardiaca fatal. La hipercalemia aguda puede ser reducida a través de tratamiento con soda vía oral, glucosa, hiperventilación y perspiración.

http://es.wikipedia.org/wiki/Potasio

¿Cuál es la diferencia entre la hipopotasemia y la parálisis periódica hipocalemia?

Hipopotasemia = Niveles bajos de potasio en la sangre - por cualquier razón (por lo general un problema en el riñón o la tiroides).

La parálisis periódica hipopotasémica = HKPP = Un raro trastorno genético que causa potasio cambiar a las células (no por el cuerpo).

¡Sorpresa! Con HKPP, el nivel de potasio no tiene que cambiar fuera del rango normal para causar debilidad o parálisis - es el cambio relativo a la baja que hace que las membranas de las células musculares para despolarizar. Tengo HKPP y prácticamente se han paralizado (muy débil, incapaz de caminar, difícil de respirar) por una caída de 4,2 a 3,6 (con baja normal a 3,5).

Hay una prueba bastante buena para HKPP llama CMAP o muscular compuesto de prueba potencial de amplitud. Es muy seguro y preciso aproximadamente 90%. No permita que nadie le dará un reto insulina / glucosa para comprobar HKPP. Si realmente tienen HKPP, el reto de insulina / glucosa podría matarte! Confía en mí en este caso, el médico no estará preparado para el tipo de parálisis desagradable esta prueba puede causar. No se arriesgue cuando la CMAP es más fácil, más seguro y más preciso.

What is the difference between hypokalemia and hypokalemia periodic paralysis?

Hypokalemia = Low levels of potassium in the blood--for WHATEVER reason (usually a kidney or thyroid problem).

Hypokalemic Periodic Paralysis = HKPP = A rare genetic disorder that causes potassium to shift into the cells (not out of the body). 

Surprise! With HKPP, the potassium level doesn't HAVE to shift out of the normal range to cause weakness or paralysis--it is the relative downward SHIFT that causes the muscle cell membranes to depolarize. I have HKPP and have been virtually paralyzed (very weak, unable to walk, hard to breath) by a drop from 4.2 to 3.6 (with low normal at 3.5). 

There is a fairly good test for HKPP called a CMAP or Compound Muscle Amplitude Potential test. It is very safe and about 90% accurate. Do NOT let anyone give you an insulin/glucose challenge to test for HKPP. If you actually DO Have HKPP, the insulin/glucose challenge could KILL YOU! Trust me on this one, your doctor will NOT be prepared for the type of nasty paralysis this test can cause. Don't risk it when the CMAP is easier, safer and more accurate.

Parálisis periódica hipopotasémica, dos genes diferentes responsables de manifestaciones clínicas similares

Abstracto

Primaria parálisis hipopotasémica periódica (HOKPP) es un trastorno autosómico dominante que se manifiesta como parálisis periódica recurrente flácido e hipopotasemia concomitante. HOKPP se divide en tipo 1 y tipo 2 basado en el gen causante. Aunque 2 canales iónicos diferentes se han identificado como la causa genética molecular de HOKPP, las manifestaciones clínicas entre los 2 grupos son similares. Presentamos los casos de 2 pacientes con HOKPP que ambos presentaban manifestaciones clínicas típicas, pero con mutaciones en dos genes diferentes (CACNA1Sp.Arg528His y p.Arg672His SCN4A). A pesar de las manifestaciones clínicas similares, existen diferencias en la respuesta al tratamiento con acetazolamida entre ciertos genotipos de mutaciones y mutaciones SCN4A CACNA1S. Se identificaron p.Arg672His en el gen SCN4A del paciente 2 inmediatamente después del primer ataque a través de una estrategia de evaluación genética molecular. Diagnóstico genético molecular es importante para el consejo genético y la selección de un tratamiento preventivo.

Palabras clave: CACNA1S, parálisis periódica hipopotasémica, mutación, SCN4A

Introducción
Parálisis hipopotasémica periódica (HOKPP) es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por episodios recurrentes de parálisis fláccida reversible con hipocaliemia concomitante y es la forma más común de paralysis1 periódico primaria). Los síntomas comienzan en la primera o segunda década de la vida y de la gravedad es muy variable en cuanto a la frecuencia y duración de los ataques de parálisis. Conocidos los factores precipitantes son una comida rica en carbohidratos, el descanso después del ejercicio vigoroso, el estrés emocional, y que precede a infections2). El diagnóstico de HOKPP se hace si hay ataques recurrentes de parálisis e hipopotasemia, sin ninguna causa aparente para hypokalemia1). Los pacientes con HOKPP pueden ser agrupados de acuerdo a los defectos genéticos subyacentes moleculares; HOKPP tipo 1 (línea herencia mendeliana en el hombre [OMIM] 170.400) se debe a mutaciones en la α-subunidad de la DHP-receptor (CACNA1S) gene3) y HOKPP tipo 2 (OMIM 613345) es debida a mutaciones en la α-subunidad del canal de sodio (SCN4A) gene4). Aunque no hay diferencias significativas en la presentación clínica entre los dos grupos, la diferencia en la respuesta al tratamiento con cierta mutación del gen SCN4A ha sido reported5). Se presentan dos pacientes con diagnóstico de tipo HOKPP 1 y tipo 2 después de la identificación de la mutación de los p.Arg528His CACNA1S y la mutación de la p.Arg672His SCN4A, respectivamente.

Reporte de un caso

1. Caso 1

Un varón de 11 años de edad se presentó al departamento de emergencias con cuadriparesia inicio súbito. Tenía una historia de fo transitoria debilidad de extremidades inferiores guientes una infección respiratoria superior hace 2 años. El paciente fue incapaz de mover sus miembros cuando se levantaba de la siesta. La debilidad simétrica y fue involucrado tanto a los músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores. Negó que el ejercicio vigoroso o una comida rica en carbohidratos. No tenía disnea, disfagia, o palpitaciones. Negó cualquier cambio reciente de peso, diarrea, dolor de pecho, o intolerancia al calor. No tenía antecedentes médicos significativos, salvo la debilidad transitoria hace 2 años. Su historia familiar no reveló episodios similares y no hay otras enfermedades importantes que no sean el hipotiroidismo de la madre del paciente.

El examen clínico reveló signos vitales normales (presión arterial de 120/66 mmHg, frecuencia cardíaca, 94 lat / min, frecuencia respiratoria, 20 respiraciones / min, temperatura corporal, de 36 ℃), exámenes cardiopulmonares, anodinos y sin agrandamiento de la tiroides. Un examen neurológico reveló debilidad simétrica de las extremidades superiores e inferiores (grado III / V) y la disminución de reflejos tendinosos profundos. Cambio sensorial, atrofia muscular, miotonía, signos piramidales y las vías no estaban presentes. Otros exámenes neurológicos, incluyendo el examen de los pares craneales eran normales.

Las pruebas de laboratorio, incluyendo la prueba de la función tiroidea, la química de rutina (nitrógeno ureico en sangre [BUN], 11 mg / dl, creatinina, 0,8 mg / dL), electrolitos (sodio, 140 mmol / L; cloruro, 106 mmol / L; bicarbonato, 20 mmol / L), hemograma completo, análisis de orina (pH 6,0), y la química de la orina fueron normales excepto por un nivel de potasio en suero de 1,9 (3,5 a 5,5 mmol / L). Un electrocardiograma reveló hallazgos típicos de hipopotasemia como la depresión del segmento ST, aplanamiento de la onda T, U y ondas.

Potasio intravenoso (20 mEq/10 ml) mezclado con solución salina normal (240 ml, la concentración de 80 mEq / L) fue infundido más de una hora mientras se monitoriza el electrocardiograma. Después de la sustitución por vía intravenosa, la suplementación oral de cloruro de potasio fue iniciado (K-Contin 600 mg BID). Nivel de potasio en suero después de 4 horas de sustitución fue 4,0 mmol / L. Los síntomas del paciente completamente resuelto al día siguiente con la reposición de potasio por vía intravenosa y oral. El electrocardiograma se normalizó también. Los estudios revelan que la causa de la hipopotasemia en la clínica de pacientes externos incluyendo renina y aldosterona sérica fueron normales. Después del primer episodio, el paciente se inició en un suplemento de potasio por vía oral y tenía ataques de parálisis anuales con hipopotasemia concomitante durante los próximos 3 años. Sin embargo, el número de ataques aumentó a dos veces al mes en los meses recientes, sin una causa identificable. Hubo alguna mejoría después de la adición de espironolactona, pero con ataques intermitentes. Los ataques de parálisis disminuyó después del tratamiento con acetazolamida y los pacientes fue sin ataques durante 3 meses. La secuenciación directa de los exones 11 y 30 de CACNA1S y el exón 12 de SCN4A se llevaron a cabo como un paso inicial de diagnóstico genético. Un c.1583G heterocigotos> A (p.Arg528His) mutación de CACNA1S exón 11 fue identificado (Fig. 1).

Reacción de polimerasa en cadena y secuenciación directa de CACN1AS y SCN4A. (A) Una mutación heterocigota en el exón 11 del gen CACNA1S causando p.Arg (CGC) 528 Su (CAC). (B) una mutación heterocigota en el exón 12 del gen SCN4A (canal de sodio de músculo esquelético.

2.Caso 2

Un varón de 15 años de edad se presentó al departamento de emergencias con debilidad de las extremidades repentina aparición inferior. El paciente se despertó por la mañana con la debilidad de las extremidades superiores. Bajo debilidad extremidades aparecieron después de que él hizo el ejercicio vigoroso en la escuela. Bajo mialgia extremo también estuvo presente. La debilidad era simétrica y fue más severa en las extremidades inferiores. Negó una comida carbohydraterich. No tenía disnea, disfagia, o palpitaciones. Negó cualquier cambio reciente de peso, diarrea, dolor de pecho, o intolerancia al calor. No tenía antecedentes médicos significativos, a excepción de un cierto detectado hematuria microscópica transitoria a la edad de apendicitis aguda en 7 y los 8 años. Su historia familiar no reveló episodios similares y sin enfermedades importantes de otros.

El examen clínico reveló signos vitales normales (presión arterial de 128/84 mmHg, frecuencia cardíaca, 70 lat / min, frecuencia respiratoria, 20 respiraciones / min, temperatura del cuerpo, el 36,6 ℃), exámenes cardiopulmonares, anodinos y sin agrandamiento de la tiroides. Un examen neurológico reveló simétrica superior y debilidad de extremidades inferiores (superior, de grado III / V; inferior, grado II / V) y un reflejo ausente tendón profundo. Cambio sensorial, atrofia muscular, miotonía, signos piramidales y las vías no estaban presentes. Otros exámenes neurológicos, incluyendo el examen de los pares craneales eran normales.

Las pruebas de laboratorio, incluyendo la prueba de la función tiroidea, la química de rutina (BUN, 11 mg / dl, creatinina, 0,77 mg / dL), electrolitos (sodio, 140 mmol / L; cloruro, 106 mmol / L; bicarbonato, 20 mmol / L), completa recuento de sangre, análisis de orina (pH 6,0), y la química de la orina fueron normales excepto por un nivel sérico de potasio de 2,3 (3,5 a 5,5 mmol / L). Un electrocardiograma reveló ninguna anormalidad.

Potasio intravenoso (20 mEq/10 ml) mezclado con solución salina normal (490 ml, concentración de 40 mEq / L) fue infundido más de cinco horas mientras se monitoriza el electrocardiograma. Los síntomas completamente resuelto un par de horas después de iniciar el reemplazo de potasio por vía intravenosa. Después de la sustitución por vía intravenosa, la suplementación oral de cloruro de potasio fue iniciado (K-Contin 600 mg BID). Nivel de potasio en suero inmediatamente después de la sustitución por vía intravenosa y al día siguiente fue de 3,0 y 5,2 mmol / L, respectivamente. Los estudios revelan que la causa de la hipopotasemia en la clínica ambulatoria, incluyendo renina y aldosterona sérica, fueron normales. El paciente comenzó a espironolactona y no tenía más ataques durante los últimos 4 meses. La secuenciación directa de los exones 11 y 30 de CACNA1S y el exón 12 de SCN4A se llevaron a cabo como un paso inicial de diagnóstico genético. Un c.2015G heterocigotos> A (p.Arg672His) mutación de SCN4A exón 12 fue identificado.

Discusión

Presentación clínica típica de HOKPP son los ataques recurrentes de parálisis flácida y principios hipopotasemia en los dos primeros décadas1). Dos genes diferentes, CACNA1S y SCN4A, se identifican como responsable de la causa genética molecular de tipo HOKPP 1 y tipo 2, respectivamente3, 4). Hay informes de correlaciones genotipo-fenotipo en ciertas mutaciones con respecto a la edad de inicio, frecuencia o duración de los ataques, y provocando factors6). Sin embargo, no hubo diferencias entre el grupo CACNA1S y SCN4A en términos de presentaciones clínicas, incluyendo la edad de inicio, los ataques de parálisis flácida y la hipopotasemia, factores precipitantes, y outcomes2 7,). Los dos pacientes de este informe, que portaban la mutación en diferentes genes causales, manifiesta también una presentación clínica similar de HOKPP.

Los mecanismos exactos fisiopatológicos cómo estas mutaciones en los genes y CACNA1S SCN4A producir parálisis muscular prolongada no se identifican. Sin embargo, por paradójico despolarización sostenida membrana muscular en respuesta a la hipopotasemia se demostró en los dos canales de calcio y los canales de sodio mutations8-10). El canal del calcio voltagegated situado en el T-túbulo de la fibra de músculo esquelético (Cav 1,1) tiene una función de excitación y contracción de acoplamiento. Los sustitutos de mutación p.Arg528His la carga positiva arginina a histidina menor cargada, en el segmento S4 de dominio II, que se piensa que es un sensor de voltaje del canal. Esta sustitución dio lugar a la densidad de corriente de calcio reducido y la tasa de activación, causando finalmente reducido excitability11). Tricarico et al.12) mostró probabilidad reducida abierto y estados de conductancia y la hipótesis de que la conductancia del canal de potasio anormal resultado de alteración de la homeostasis del calcio. La "pérdida de función" característica de las pequeñas corrientes y más lento se demostró activación de un canal de conejo cardíaco mutante que contenía la mutación de 4/domain segmento II13). El canal de sodio voltagedependent del músculo esquelético (Nav 1,4) tiene una función de generación del potencial de acción en respuesta a la despolarización de la membrana, lo que resultó finalmente en la contracción muscular. Rudel et al.14) mostró una excitabilidad disminuida y aumento de la conductancia de sodio en respuesta a una hipocalemia, y sugirió que estos resultados fueron los defectos básicos en HOKPP tipo 2. La mutación dio como resultado la inactivación p.Arg672His corriente reducida y mejorado, que finalmente provocó muscular afectada contraction9, 15). Los autores de estos informes sugieren que esta despolarización provoca parálisis en ambos tipos de HOKPP8-12).

Aunque la presentación clínica no varió significativamente entre los dos grupos de HOKPP, hay informes de distintas respuestas al tratamiento con acetazolamida en pacientes portadores de una mutación determinada del SCN4A. La frecuencia y severidad de los ataques aumentó en algunos pacientes con p.Arg672Gly y p.Arg672Ser mutaciones del gen SCN4A después del tratamiento con acetazolamide4, 5,16). Por el contrario, los pacientes con mutaciones CACNA1S, el tratamiento con acetazolamida era frecuentemente effective2). En este informe, un paciente que albergaban una mutación CACNA1S (p.Arg528His) mostró buena respuesta al suplemento de potasio que tiene sólo 2 ataques en 3 años. Sin embargo, los ataques se produjeron con más frecuencia sin una causa identificable resultante en 2 o 3 ataques al mes. El tratamiento con acetazolamida fue efectiva en este paciente. Este hallazgo es concordante con los informes anteriores de que la acetazolamida es frecuentemente efectiva en pacientes con la mutación del gen CACNA1S. El tratamiento de HOKPP comprende la gestión de la parálisis aguda y la prevención de ataques recurrentes. Los ataques agudos se tratan con reposición de potasio para normalizar la concentración sérica de potasio y acortar la duración de los ataques. Un suplemento de potasio oral, acetazolamida, y espironolactona se utiliza para prevenir los episodios recurrentes paralítico con diversos grados de effectiveness2). El tratamiento con acetazolamida debe iniciarse con cuidado debido al riesgo de empeoramiento de los síntomas en pacientes con ciertos genotipos.

Análisis genético molecular de los estudios de series de casos revelaron que el 65 a 80% de los casos HOKPP son causadas por la mutación en el CACNA1S y SCN4A (CACNA1S, 55 a 70% y SCN4A, 8 a 10%) 1,6,17). Las mutaciones identificadas en este estudio son la mutación más común de los CACNA1S y el Gen 1 SCN4A). Un estudio realizado en Corea reveló que los CACNA1S y la mutación SCN4A eran responsables de HOKPP en 75% y 25% de los pacientes, respectivamente, y la mutación más frecuente fue p.Arg528His para HOKPP17). Estos resultados son similares a los de la serie de Case Western reports6). Diagnóstico genético molecular se hace generalmente después de que el diagnóstico clínico de HOKPP en pacientes con parálisis periódica. Sternberg et al2) propuso una estrategia de ensayo de secuenciación de los exones 11 y 30 de CACNA1S y los exones 12 y 18 de SCN4A, basado en la frecuencia de las mutaciones patógenas identificados. El paciente 2 fue diagnosticado HOKPP 2 inmediatamente después de su primer ataque de parálisis e hipopotasemia. Diagnóstico genético molecular se debe hacer para todos los pacientes con HOKPP porque el consejo genético es muy importante. Además, se puede aumentar el rendimiento diagnóstico mediante la aplicación de la estrategia de ensayo basado en la frecuencia del genotipo de la población.

Los pacientes de este informe presenta manifestación clínica similar de la parálisis aguda e hipopotasemia. Sin embargo, el análisis genético molecular reveló mutaciones en diferentes genes causales (CACNA1S y SCN4A). El tratamiento preventivo con acetazolamida fue eficaz en el paciente 1, que albergaba mutación p.Arg528His en los CACNA1S. Diagnóstico genético molecular se realizó tras el primer episodio en el caso 2 y la mutación p.Arg672His fue identificado en el SCN4A.

Informacion Traducida y Obtenida de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3254894/