Hypokalemia

I find this important information about ( Hypokalemia ) and l Iike to share whit everyone.

http://www.fpnotebook.com/Renal/Potassium/Hypklm.htm

Hypokalemic Parálisis Periódica FAQ

¿Voy a terminar en una silla de ruedas?


Esta es una pregunta difícil de contestar.
Debilidad muscular permanente es un hecho de la vida de muchos pacientes de edad avanzada, y actividades como subir escaleras y caminar largas distancias puede llegar a ser muy agotador, o incluso imposible.
 Cualquier número de nuestros miembros más antiguos utilizan una silla de ruedas o 'Scooter' fuera de la casa, pero caminar dentro de la casa. Muy pocos se basan en una silla de ruedas a tiempo completo a menos que su condición se complica por otros problemas.





Información obtenida y traducida mas preguntas en: http://hkpp.org/patients/hypokpp-FAQ

Hypokalemic Periodic Paralysis FAQ

Will I end up in a wheelchair?

This is a hard question to answer. Permanent muscle weakness is a fact of life for many older patients, and activities like climbing stairs and walking long distances may become very tiring, or even impossible. Any number of our older members use a wheelchair or 'scooter' outside the home, but walk inside the house. Very few rely on a wheelchair full time unless their condition is complicated by other problems.

Information obtained, and more questions in : http://hkpp.org/patients/hypokpp-FAQ

Doctors Not Being Held Accountable: The Periodic Paralysis Diagnosis By Guest Blogger Maureen McCutcheon

Hello All,

The topic of seeking a diagnosis and being abused by doctors in the process, appears nearly daily on our PPN Support Group. Almost every new member has a horror story to relate of their past battles and/or their on-going battle as they traverse across and through the 'diagnosis nightmare highway' lasting sometimes decades, and leaving individuals in a 'diagnosis limbo' at the hands of fallible doctors inflicting pain and damage through disrespectful and discriminatory actions and dis-action.

Please continue here: http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/2015/04/doctors-not-being-held-accountable.html

Atención Médica de Parálisis Periódica

Parálisis Periódica  Tratamiento y Gestión

El tratamiento es a menudo necesario para los ataques agudos de parálisis periódica hipocaliémica pero rara vez para la parálisis periódica hipercaliémica. El tratamiento profiláctico es necesario cuando los ataques son frecuentes.

Parálisis periódica hipocaliémica
Durante los ataques, los suplementos de potasio por vía oral es preferible a la suplementación IV. Esta última se reserva para los pacientes que son náuseas o no puede tragar. El cloruro de potasio es el agente preferido para un ataque agudo (asumiendo una función renal normal). [12] Una dosis inicial razonable para un hombre 60-120 kg (es decir, 0,5 a 1 mEq / kg) es de 60 mEq. Normalmente, 40-60 mEq de K + aumenta la concentración de potasio por 1,0-1,5 mEq / L, y 135 a 160 mEq de K + plantea potasio plasmático por 2.5 a 3.5 mEq / L. Acuosa de potasio es favorecida para resultados más rápidos. Si no hay respuesta en 30 minutos, un adicional de 0,3 mEq / kg puede dar. Esto se debe repetir hasta 100 mEq de potasio. Más allá de esto, el monitoreo del potasio sérico se justifica antes de la suplementación adicional. Por lo general, no se debe exceder una dosis total de 200 mEq en un día.

Intravenosa de potasio está reservado para la arritmia cardiaca o compromiso de la vía aérea por disfagia ictal o parálisis de los músculos respiratorios accesorios. Cloruro de potasio IV 0,05-0,1 mEq / kg de peso corporal en 5% de manitol como un bolo es preferible infusión continua. El manitol se debe utilizar como disolvente, ya que ambos de sodio y dextrosa empeoran el ataque. Sólo 10 mEq a la vez deben ser infundidos con intervalos de 20 a 60 minutos, a menos que en las situaciones de arritmia cardíaca o compromiso respiratorio. Esto es para evitar la hiperpotasemia en el extremo de un ataque con el cambio de potasio del compartimiento intracelular en la sangre. Mediciones de monitoreo de ECG continuo y secuencial de potasio sérico son obligatorios.

Para la profilaxis, acetazolamida se administra a una dosis de 125-1500 mg / d en dosis divididas. Dichlorphenamide 50-150 mg / d Recientemente se ha demostrado ser igualmente eficaz. Esto se puede utilizar como una primera línea de terapia o en pacientes que se convirtieron en refractario después de una mejoría inicial con acetazolamida. Diuréticos ahorradores de potasio como el triamtereno (25-100 mg / día) y espironolactona (25-100 mg / día) son fármacos de segunda línea para ser usados ​​en pacientes en los que la debilidad empeora, o en aquellos que no responden a la anhidrasa carbónica inhibidores. La espironolactona puede causar ginecomastia, pero esto es menos con eplerenona. Se recomienda un control de la presión arterial. Debido a que estos son los diuréticos ahorradores de potasio, suplementos de potasio puede no ser necesario.

Aproximadamente el 50% de los pacientes con genotipo con parálisis periódica hipopotasémica responde a la acetazolamida. Poor respuesta se predijo con sustitución de arginina con glicina más pequeña en los residuos de sensores de tensión cerca de la parte extracelular de la sarcolema. Casi el 60% de los pacientes con mutaciones CACNA1S comunes muestran una respuesta favorable a la acetazolamida, mientras que sólo el 16% de los pacientes con mutaciones SCN4A beneficiado de acetazolamida. En ambas cohortes, esta mala respuesta se predice con sustitución de arginina con glicina más pequeña en los residuos del sensor de tensión cerca de la parte extracelular de la sarcolema.

La parálisis periódica tirotóxica
El tratamiento consiste en controlar la tirotoxicosis y agentes beta-bloqueantes. Suplementos de potasio, propranolol, y espironolactona pueden ser útiles durante los ataques, así como para la profilaxis. El propranolol en dosis de 20-40 mg dos veces al día puede ser suficiente para controlar los ataques recurrentes de parálisis periódica.

Parálisis periódicas Hipercalémica
Afortunadamente, los ataques suelen ser leves y rara vez requieren tratamiento. Debilidad responde con prontitud a los alimentos ricos en hidratos de carbono. Estimulantes beta-adrenérgicos, como el salbutamol inhalado, también mejoran la debilidad (pero están contraindicados en pacientes con arritmias cardiacas).

En ataques severos, se utilizan medidas terapéuticas que reduzcan la hiperpotasemia. La monitorización continua de ECG siempre se necesita durante el tratamiento. Los diuréticos tiazídicos y los inhibidores de la anhidrasa carbónica se utilizan como profilaxis. Los diuréticos tiazídicos tienen pocos efectos secundarios a corto plazo; son juzgados como tratamiento de primera línea. De vez en cuando, los diuréticos tiazídicos pueden provocar debilidad hypokalemic paradójica, que responde a la administración de suplementos de potasio.

Paramiotonía congénita
Debido a la debilidad es raro, el tratamiento está dirigido a reducir la miotonía. Mientras que los diuréticos antes mencionados pueden ser juzgados, a menudo no son eficaces. La mexiletina se ha demostrado que es útil, pero está contraindicado en pacientes con bloqueo cardiaco.

Miotonía potasio asociada
El tratamiento con mexiletina o un diurético tiazídico puede reducir la gravedad de la miotonía.

Síndrome de Andersen-Tawil
Una combinación de amiodarona y acetazolamida resultó en una mejora duradera en un estudio.

La implantación de un desfibrilador cardiaco rara vez se ha realizado.

Inhibidores de la anhidrasa carbónica se utilizan para la prevención de parálisis periódica.

Suplementos de potasio evita la parálisis periódica y también reduce la arritmia cardiaca, la reducción del intervalo QT.

Para el control de los síntomas cardiacos, se pueden utilizar β-bloqueantes o bloqueadores de los canales de ccio.

La flecainida ha demostrado ser exitosa en el tratamiento de la taquicardia ventricular bidireccional, ectopia ventricular y taquimiocardiopatía.

Cuidado Quirúrgico

Susceptibilidad hipertermia maligna se ha observado en parálisis periódica hipopotasémica con mutaciones del canal de calcio. Es prudente monitorear todos los pacientes con parálisis periódica de esta complicación.

Información traducida en Español y Obtenida en: http://emedicine.medscape.com/article/1171678-treatment#a1127

Medical Care of Hypokalemic periodic paralyses

Periodic Paralyses Treatment & Management

Treatment is often necessary for acute attacks of hypokalemic periodic paralysis but seldom for hyperkalemic periodic paralysis. Prophylactic treatment is necessary when the attacks are frequent.

Please continue here: http://emedicine.medscape.com/article/1171678-treatment

Clasificación de parálisis periódica

FISIOPATOLOGÍA

Una clasificación de utilidad clínica de las parálisis periódicas primarias, que se muestra en la Tabla 1, incluye hypokalemic, hiperpotasemia, y formas paramyotonic.

Tabla 1. Primaria Parálisis Periódica (modificado de Jurkat-Rott y Lehmann-Horn )

Disease	Gene	Protein	Inheritance	Mutation
HyperPP	SCN4A	Nav1.4	Dominant	Gain
NormoPP				Gain (ω-pore)
Paramyotoniacongenita				Gain
HypoPP Type II				Gain (ω-pore)
HypoPP Type I	CACNA1S	Cav1.1	Dominant	Gain (ω-pore)
ThyrotoxicPP	KCNJ18	Kir2.18	Dominant	Loss
Andersen-Tawil syndrome	KCNJ2	Kir2.1	Dominant	Loss

La base fisiológica de debilidad flácida es inexcitabilidad de la membrana muscular (es decir, sarcolema). La alteración de la concentración sérica de potasio no es el principal defecto en PP primaria; el metabolismo alterado de potasio es un resultado de la PP. En PP primaria y tirotóxico, parálisis flácida ocurre con cambios relativamente pequeños en el nivel de potasio en suero, mientras que en PP secundaria, los niveles séricos de potasio son marcadamente anormal.

No solo mecanismo es el responsable de este grupo de trastornos. Por lo tanto, son heterogéneos, pero comparten algunos rasgos comunes. La debilidad general es generalizada, pero puede ser localizado. Musculatura craneal y músculos respiratorios por lo general están a salvo. Reflejos de estiramiento están ausentes o disminuido durante los ataques. Las fibras musculares son eléctricamente inexcitable durante los ataques. La fuerza muscular es normal entre los ataques, pero, al cabo de unos años, un cierto grado de debilidad fijo desarrolla en ciertos tipos de PP (PP especialmente primaria). Todas las formas de PP primaria (excepto congénita Becker miotonía [MC]) son o bien autosómica dominante heredado o esporádica (muy probablemente surge de mutaciones puntuales).

Canales iónicos sensibles al voltaje regulan estrechamente generación de potenciales de acción (breve y alteraciones reversibles de la tensión de las membranas celulares). Estos son selectivamente y de forma variable canales iónicos permeables. Transportadores de iones energéticamente dependiente mantener gradientes de concentración. Durante la generación de potenciales de acción, los iones de sodio se mueven a través de la membrana a través de los canales iónicos dependientes de voltaje. La membrana de la fibra muscular en reposo está polarizado principalmente por el movimiento de cloruro a través de canales de cloruro y se repolariza por el movimiento de potasio. Sodio, cloruro y calcio canalopatías, como grupo, están asociados con miotonía y PP. Las subunidades funcionales de sodio, calcio, y los canales de potasio son homólogas. Canalopatías de sodio se comprenden mejor que de calcio o cloruro de canalopatías. Todas las formas de familiar PP muestran la vía mecanicista última participación despolarización aberrante, inactivando los canales de sodio y fibra muscular inexcitabilidad.

La discusión de este artículo se refiere principalmente a las canalopatías de sodio, calcio y potasio, así como formas secundarias de PP. Canalopatías de cloruro no están asociadas con la debilidad episódica y se discuten en más detalle en los artículos sobre los trastornos miotónica.

Resumen de la disfunción canal en diversos tipos de PP

Con HyperPP inactivación del canal rápido, las mutaciones son generalmente situados en las partes interiores de los segmentos de transmembrana o en los bucles intracelulares que afectan a los sitios de atraque para la partícula inactivación rápida, perjudicando así la inactivación rápida de canal que conduce a persistente corriente de Na +.

Con parálisis periódica hipopotasémica hiperpolarización activados catión de fugas contrarrestar la corriente K + -rectifying, mutaciones causan arginina más externa o la sustitución de lisina.

Con NormoPP fuga de cationes despolarización activadas, las mutaciones se encuentran en lugares más profundos de sensor de tensión del dominio II en el codón R675. [1, 2]

Ion disfunción canal es generalmente bien compensada con excitación normal, y disparadores adicionales a menudo son necesarias para producir inexcitabilidad muscular debido a la despolarización de la membrana sostenida.

La glucosa y la ingesta de potasio tiene los efectos opuestos en estos trastornos. En HyperPP, la ingesta de potasio desencadena el ataque, mientras que la glucosa se atenúa las. En contraste, la glucosa provoca ataques hipocalémicos y el potasio es el tratamiento para el ataque. [2]

Gen del canal de sodio de los músculos

El canal de sodio tiene una subunidad alfa y una subunidad beta. La subunidad alfa del canal de sodio es una glicoproteína de 260 kD que comprende de aproximadamente 1800 a 2000 aminoácidos. Este canal está altamente conservada evolutivamente de Drosophila a humano. Dispone de 4 dominios homólogos (I-IV) que se pliegan para formar un poro central, cada una con 225 a 325 aminoácidos. Cada dominio se compone de 6 segmentos hidrófobos (S1-S6) que atraviesa la membrana celular. Las principales funciones del canal incluyen gating sensible al voltaje, la inactivación, y la selectividad de iones. El bucle extracelular entre S5 y S6 se sumerge en la membrana plasmática y participa en la formación del poro. El segmento S4 contiene aminoácidos cargados positivamente en cada tercera posición y funciona como un sensor de voltaje. Cambios de conformación pueden ocurrir durante la despolarización, lo que resulta en la activación y la inactivación del canal. El bucle celular entre el dominio III-S6 y el dominio IV-S1 actúa como una puerta de inactivación.

El canal de sodio tiene 2 puertas (activación e inactivación) y puede existir en 3 estados. En reposo con la membrana polarizada, la puerta de activación es cerrada y se abre la compuerta de inactivación. Con la despolarización, se abre la puerta de la activación, permitiendo que los iones de sodio pasen a través del canal de iones y también la exposición de un sitio de acoplamiento para la compuerta de inactivación. Con la despolarización continuación, la compuerta de inactivación se cierra, el bloqueo de la entrada de sodio en la célula y haciendo que el canal para entrar en el estado de rápido inactivación. Esta inactivación del canal permite que la membrana para convertirse en repolarized, resultando en un retorno al estado de reposo con la puerta cerrada y la activación de la compuerta de inactivación se abrió. Dos procesos de inactivación se producen en el músculo esquelético de mamíferos: inactivación rápida implica que termina el potencial de acción y actúa sobre una escala de tiempo de milisegundos. Inactivación lenta toma segundos a minutos y se puede regular la población de los canales de sodio excitables.

Mutaciones en el canal de sodio que perturban la inactivación rápida y lenta se asocian generalmente con un fenotipo de HyperPP y miotonía, donde como mutaciones que aumentan la producción de la pérdida de la función del canal de sodio causa parálisis periódica hipopotasémica lenta o rápida inactivación.

Las mutaciones del gen del canal de sodio (SCN4A) tienen varias características generales. La mayoría de las mutaciones son en el enlazador "inactivación" entre las repeticiones III y IV, en el segmento "de detección de voltaje" S4 de repetición IV o en la membrana interna donde podrían poner en peligro el sitio de acoplamiento para la compuerta de inactivación. El fenotipo clínico difiere por sustitución de aminoácidos específicos y, aunque puede producirse cierta superposición entre PP hipercaliémica, paramiotonía congénita (PC), y miotonías de potasio agravado (PAM), los 3 fenotipos son generalmente distinta (como se describe a continuación). Casi todos los canales mutantes han deteriorado rápida inactivación de la corriente de sodio. La mayoría de los pacientes son sensibles al potasio sistémica o a la temperatura fría.

Existen dos poblaciones de canales, mutante y de tipo salvaje; los deficientes resultados rápida inactivación en la despolarización prolongada de las membranas de fibra muscular mutantes y pueden explicar los 2 síntomas cardinales de estos trastornos, miotonía y debilidad. En PP hipercaliémica, una ganancia de función se produce en el canal gating mutante, resultando en un aumento de la corriente de sodio en exceso despolarizantes del músculo afectado. Despolarización leve (5-10 mV) de la membrana de miofibras, que puede ser causada por el aumento de las concentraciones de potasio extracelulares, los resultados en los canales mutantes que se mantiene en el modo de noninactivated. La corriente de entrada de sodio persistente provoca la descarga repetitiva de los canales de sodio de tipo salvaje, que se percibe como la rigidez (es decir, miotonía).

Si una despolarización más severa (20-30 mV) está presente, los canales normales y anormales se fijan en un estado de inactivación, que causa debilidad o parálisis. Por lo tanto, las diferencias sutiles en la gravedad de la despolarización de la membrana pueden hacer la diferencia entre la miotonía y parálisis. Sensibilidad a la temperatura es una característica de PC. Fría exacerba miotonía e induce la debilidad. Una serie de mutaciones están asociadas con esta condición, 3 de ellos en el mismo sitio (1448) en el segmento S4. Estas mutaciones sustituyen arginina con otros aminoácidos y neutralizan esta altamente conservada carga S4 positivo. Las mutaciones de estos residuos son la causa más común de PC. Algunos de los posibles mecanismos responsables de la sensibilidad a la temperatura incluyen los siguientes:

La temperatura puede afectar diferencialmente el cambio conformacional en el canal mutante.

Las temperaturas más bajas pueden estabilizar los canales mutantes en un estado anormal.

Las mutaciones pueden alterar la sensibilidad del canal a otros procesos celulares, tales como fosforilación o segundos mensajeros.

La mayoría de los casos de PP hipercalémica se deben a mutaciones en 2 SCN4A, T704M y M1592V. Las mutaciones en el canal de sodio, especialmente en los residuos 1448 y 1313, son responsables de paramiotonía congénita. Una pequeña proporción de casos de parálisis periódica hipocaliémica se asocia con mutaciones en los codones 669 y 672 (HypoPP2). En HypoPP2, las mutaciones del canal de sodio mejorar la inactivación para producir una pérdida neta de la función defecto.

Normokalémicos PP se asemeja tanto HyperPP (sensibilidad de potasio) y parálisis periódica hipopotasémica (duración de los ataques) y es causada por mutaciones SCN4A en un lugar más profundo de DII sensor de voltaje en el codón 675. mutaciones R675 difieren de parálisis periódica hipopotasémica en que estas mutaciones resultan en la despolarización activado gating de poro generando ω-actual con dependencia de voltaje invertido como este sitio está expuesto a sitios extracelulares en la despolarización más fuerte. 

Gen del canal de calcio

El gen del canal de calcio (CACNL1A3) es un complejo de 5 subunidades (alfa-1, alfa-2, beta, gamma, y ​​delta). El receptor de dihidropiridina músculo esquelético (DHP) se encuentra principalmente en la membrana tubular transversal. La alfa-1 subunidad tiene sitios de unión para las drogas DHP y conduce la corriente de calcio de tipo L lento. También participa en la excitación-contracción de acoplamiento (CE) y actúa como un sensor de tensión a través de su vinculación con el receptor de rianodina del retículo sarcoplásmico (es decir, el canal de liberación de calcio). Cualquier cambio en el potencial de membrana están vinculados a la liberación de calcio intracelular, lo que permite el acoplamiento de la CE. Las mutaciones puntuales en DHP canal receptor / calcio alfa-1 causa subunidad hypokalemic PP (HypoPP1). Dos mutaciones del gen CACNA1S, R528H y R1239H, son responsables de la mayoría de los casos de PP hypokalemic.

La base fisiológica de la enfermedad todavía no se comprende, pero es más probable debido a un fallo de la excitación en lugar de un fracaso de acoplamiento CE. Sin embargo, la despolarización inducida hipopotasemia puede reducir la liberación de calcio, lo que afecta el control de voltaje del canal directamente o indirectamente a través de la inactivación del canal de sodio. La insulina y la adrenalina pueden actuar de una manera similar. Las mutaciones del gen del canal de calcio tienen algunas similitudes con mutaciones SCN4A. Las mutaciones modifican inactivación del canal, pero no la activación dependiente del voltaje. Las grabaciones de las culturas de miotubos de pacientes afectados revelaron una reducción del 30% en la corriente de calcio de tipo L DHP-sensible. Los canales se inactivan a bajos potenciales de membrana.

Mutaciones del canal de calcio causan una pérdida de la función que se manifiesta como una densidad de corriente reducida y la inactivación más lenta. ¿Cómo esta inactivación se relaciona con ataques inducidos por la hipopotasemia no se entiende. Al menos en la mutación R528H, una posible canalopatía secundaria ocurre, atado a una reducción de la corriente de potasio sensibles a ATP de la homeostasis del calcio alterada. Las corrientes más bajas asociadas con mutaciones CACNL1A3 podrían alterar ligeramente la homeostasis del calcio intracelular, lo que podría afectar a las propiedades y la expresión de canales de K +, particularmente KATP (canal de potasio sensibles a ATP) que pertenecen a la clase de perfeccionamiento activo rectificador de canales. La insulina también actúa de parálisis periódica hipopotasémica mediante la reducción de este rectificador de corriente de K + hacia el interior.

Tensión pérdida de carga sensor representa la mayoría de los casos de parálisis periódica hipopotasémica. Los canales de sodio y calcio tienen homólogos subunidades alfa formadoras de poros. Las mutaciones puntuales en CACNL1A3 y SCN4A afectan residuos argentinos en los sensores de voltaje S4 de estos canales. Mutaciones de arginina en segmentos S4 son responsables del 90% de los casos de parálisis periódica hipopotasémica. 

Tensión pérdida de carga sensor representa la mayoría de los casos de parálisis periódica hipopotasémica. Los canales de sodio y calcio tienen subunidades α homólogos de formación de poros. Casi todas las mutaciones en Cav1.1 (parálisis periódica hipopotasémica-1) y Nav1.4 (parálisis periódica hipopotasémica-2) neutralizar un aminoácido cargado positivamente en una de las argininas o lisinas de sensores de voltaje más exteriores. Las mutaciones Nav1.4 se encuentran más comúnmente en los sensores de tensión de I, II, y III se repite, provocando una fuga de cationes.

La sustitución de arginina más externa con un aminoácido más pequeño tal como glicina abre una vía conductora a potencial hiperpolarizado, resultando en una corriente de cationes hacia adentro (fuga de cationes o corriente ω de distinguir de (ω-) a través de poro conductor de iones, es una hiperpolarización activado actual de cationes monovalentes a través S4 gating de poro contrarrestar la rectificación de corrientes de K +) despolarizante o desestabilizar el potencial de reposo.

Segmento S4 se mueve hacia afuera durante la despolarización de cerrar la vía conductora. Las fibras musculares con mutaciones del sensor de tensión severa se despolarizan no sólo durante la hipopotasemia, sino también en los niveles de potasio en el rango normal, explicando interictal y debilidad permanente. Miopatía grave con reemplazo graso del tejido muscular se encuentra comúnmente en pacientes con Cav1.1 R1239H (mutaciones DIV). 

Los glucocorticosteroides causan parálisis periódica hipopotasémica mediante la estimulación de Na + K + ATPasa mediada por la insulina y amilina. 

Gen del canal de potasio

Hacia el interior de rectificación es una propiedad importante de los canales Kir. Rectificación implica dependiente de la tensión de conducción de poro obstrucción de los poros con poliaminas y Mg ++ durante la despolarización, y se retira este bloqueo durante el gradiente de potencial durante la hiperpolarización. Mutaciones en el canal de potasio se observan en el síndrome de Andersen-Tawil y PP tirotóxica.

La tríada de rasgos dismórficos, parálisis periódica y arritmias cardiacas caracteriza el síndrome de Andersen-Tawil. Este síndrome se asocia con mutaciones en el gen KCNJ2.  El gen codifica KCNJ2 el canal de potasio hacia el interior rectificar Kir2.1. Se notifican las mutaciones del canal de potasio en KCNE3 causar hipopotasemia PP, pero esto no ha sido fundamentadas.

Las mutaciones en causa susceptibilidad Kir2.6 a tirotóxicos PP. Debilidad episódica visto en tirotóxica PP es similar a la observada en el síndrome de parálisis periódica hipopotasémica y Andersen-Tawil. Este trastorno es más frecuente en los hombres asiáticos y latinoamericanos. Tirotóxica PP es un trastorno genético desenmascarado por tirotoxicosis. Kir2.6 se expresa principalmente en el músculo esquelético. Triyodotironina mejora transcripción KCNJ18, lo que puede conducir la expresión de Kir2.6 mejorada. PKC se activa durante la tirotoxicosis debido al aumento de volumen de negocios PIP2 y canales Kir interactuar directamente con PIP2 durante gating normal. En el síndrome de Andersen-Tawil, hay una disminución de la afinidad PIP2. En tirotóxica PP, ninguna de las mutaciones altera Kir2.6 rectificación. 

Información traducida en Español y Obtenida en: http://emedicine.medscape.com/article/1171678-overview#a0104

Classification of primary Periodic Paralyses

Pathophysiology

A clinically useful classification of primary periodic paralyses, shown in Table 1, includes hypokalemic, hyperkalemic, and paramyotonic forms.

Table 1. Primary Periodic Paralysis (modified from Jurkat-Rott and Lehmann-Horn ) 

Disease	Gene	Protein	Inheritance	Mutation
HyperPP	SCN4A	Nav1.4	Dominant	Gain
NormoPP				Gain (ω-pore)
Paramyotoniacongenita				Gain
HypoPP Type II				Gain (ω-pore)
HypoPP Type I	CACNA1S	Cav1.1	Dominant	Gain (ω-pore)
ThyrotoxicPP	KCNJ18	Kir2.18	Dominant	Loss
Andersen-Tawil syndrome	KCNJ2	Kir2.1	Dominant	Loss

Please continue here:  http://emedicine.medscape.com/article/1171678-overview#a0104