Living with Periodic Paralysis: The Blog

This blog is designed to educate the world about Periodic Paralysis a rare, inherited, hard to diagnose, debilitating and cruel metabolic disorder. I have a variant of this condition and my life is filled with constant challenges as I attempt to manage my symptoms to stay alive. My husband and I are co-founders of the Periodic Paralysis Network, Inc. This blog is an extension of our educational and support network at www.periodicparalysisnetwork.com   



 I invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found 

http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/.I

 invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found

Mutatii receptorului dihidropiridina provoca paralizie periodică hypokalemic.

abstract
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.



Vă mulțumim obținute și tradusă de:    http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Tulburări de potasiu

1. Introducere
Modificările de metabolism potasiu sunt printre cele mai comune in practica clinica. Spectru sa de severitate este variabila, de la indusă de diuretice hiperkaliemie severă consecințe fatale ale hipokaliemie ușoară. Ambele hipopotasemie și cauzează hiperkaliemia alterări ale polarizarea membranei celulare conducând la diferite manifestări clinice, dintre care cele mai grave sunt cele care afectează sistemul cardiovascular.


2. reglementare Factori homeostazia potasiu
Concentrație de potasiu Plasma este rezultatul relației dintre admisie, îndepărtarea și distribuție transcelulară. Cerințele minime zilnice ale potasiu sunt prezenti 1600-2000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Traseu principal de eliminare este renale. Aproximativ 80% din ingerat potasiu este excretat prin rinichi, 15% prin tractul gastro-intestinal și de 5% transpirație rămas.


Continua pe această pagină:         http://nefrologiadigital.revistanefrologia.com/modules.php?name=libro&op=viewCap&idpublication=1&idedition=13&idcapitulo=63

Ce este? dihidropiridina

Ce este? dihidropiridina
Dihidropiridina este o moleculă bazat pe piridina, și tatăl unuia care a fost semi-saturat cu doi substituenți înlocuirea unei clase legătură dublă de molecule. Ele sunt deosebit de bine cunoscute în farmacologie de blocante ale canalelor de calciu de tip L utilizat în tratamentul hipertensiunii arteriale. Comparativ cu alte blocante ale canalelor de calciu de tip L (de exemplu, clasa phenylalkylamine ca verapamil), care au o acțiune semnificativă asupra inimii, ele sunt relativ vascular selective în mecanismul lor de acțiune în reducerea presiunii arterial.