La parálisis periódica hipocaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hipocaliémica?
La parálisis periódica hipocaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques causan debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o sólo en raras ocasiones. Los ataques pueden ocurrir sin advertencia o pueden ser provocados por factores tales como el descanso después del ejercicio, una enfermedad viral, o ciertos medicamentos. A menudo, una rica en carbohidratos comida grande, o el ejercicio vigoroso por la noche pueden provocar un ataque al despertar a la mañana siguiente. Aunque por lo general las personas afectadas a recuperar su fuerza muscular entre los ataques, episodios repetidos pueden conducir a debilidad muscular persistente en el futuro.
Las personas con parálisis periódica hipopotasémica han reducido los niveles de potasio en su sangre (hipopotasemia) durante los episodios de debilidad muscular. Los investigadores están estudiando cómo los niveles bajos de potasio pueden estar relacionados con las alteraciones musculares en esta condición.
¿Qué tan común es la parálisis periódica hipocaliémica?
A pesar de su prevalencia exacta es desconocida, se estima que la parálisis periódica hipocaliémica a afectar a 1 de cada 100.000 personas. Los hombres tienden a experimentar los síntomas de esta enfermedad más a menudo que las mujeres.
¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipocaliémica?
Las mutaciones en el CACNA1S y genes SCN4A causan parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionan instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en las células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A forman canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alteran la estructura normal y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Porque es necesaria la contracción muscular para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normales conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipocaliémica no se han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Lea más sobre el CACNA1S y genes SCN4A.
¿Cómo se heredan parálisis periódica hipocaliémica?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.


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  (  HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS )

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis

Hypokalemic periodic paralysis

What is hypokalemic periodic paralysis?

Hypokalemic periodic paralysis is a condition that causes episodes of extreme muscle weakness typically beginning in childhood or adolescence. Most often, these episodes involve a temporary inability to move muscles in the arms and legs. Attacks cause severe weakness or paralysis that usually lasts from hours to days. Some people may have episodes almost every day, while others experience them weekly, monthly, or only rarely. Attacks can occur without warning or can be triggered by factors such as rest after exercise, a viral illness, or certain medications. Often, a large, carbohydrate-rich meal or vigorous exercise in the evening can trigger an attack upon waking the following morning. Although affected individuals usually regain their muscle strength between attacks, repeated episodes can lead to persistent muscle weakness later in life.

People with hypokalemic periodic paralysis have reduced levels of potassium in their blood (hypokalemia) during episodes of muscle weakness. Researchers are investigating how low potassium levels may be related to the muscle abnormalities in this condition.

How common is hypokalemic periodic paralysis?

Although its exact prevalence is unknown, hypokalemic periodic paralysis is estimated to affect 1 in 100,000 people. Men tend to experience symptoms of this condition more often than women.

What genes are related to hypokalemic periodic paralysis?

Mutations in the CACNA1S and SCN4A genes cause hypokalemic periodic paralysis.

The CACNA1S and SCN4A genes provide instructions for making proteins that play an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. Muscle contractions are triggered by the flow of certain positively charged atoms (ions) into muscle cells. The CACNA1S and SCN4A proteins form channels that control the flow of these ions. The channel formed by the CACNA1S protein transports calcium ions into cells, while the channel formed by the SCN4A protein transports sodium ions.

Mutations in the CACNA1S or SCN4A gene alter the usual structure and function of calcium or sodium channels. The altered channels cannot properly regulate the flow of ions into muscle cells, which reduces the ability of skeletal muscles to contract. Because muscle contraction is needed for movement, a disruption in normal ion transport leads to episodes of severe muscle weakness or paralysis.

A small percentage of people with the characteristic features of hypokalemic periodic paralysis do not have identified mutations in the CACNA1S or SCN4A gene. In these cases, the cause of the condition is unknown.

Read more about the CACNA1S and SCN4A genes.

How do people inherit hypokalemic periodic paralysis?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.

In most cases, an affected person has one parent with the condition.

Where can I find information about diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis?

These resources address the diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis and may include treatment providers.

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http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis