What is the official name of the SCN4A gene?

What is the official name of the SCN4A gene?

The official name of this gene is “sodium voltage-gated channel alpha subunit 4.”

SCN4A is the gene's official symbol. The SCN4A gene is also known by other names, listed below.

Read more about gene names and symbols on the About page.

What is the normal function of the SCN4A gene?

The SCN4A gene belongs to a family of genes that provide instructions for making sodium channels. These channels, which transport positively charged sodium atoms (sodium ions) into cells, play a key role in a cell's ability to generate and transmit electrical signals.

The SCN4A gene provides instructions for making a critical part (the alpha subunit) of sodium channels that are abundant in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. One of the changes that helps trigger muscle contractions is the flow of positively charged atoms (ions), including sodium, into muscle cells. Channels made with the SCN4A protein control the flow of sodium ions into these cells.

Thanks to:  http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN4A

Parálisis Periódicas asociación Hispana De afectados por parálisis Periódica.

Parálisis Periódicas asociación Hispana De afectados por parálisis Periódica.

información importante en Español De Parálisis Periódicas 

Por favor Visiten esta pagina:

http://www.paralisis-periodicas.es

¿Cuáles son los desencadenantes Parálisis Periódica? "`Como Evitar a toda costa"

Hay muchos factores desencadenantes que marcan la parálisis parcial y total en movimiento. Es importante descubrir estos disparadores, porque necesitamos parar los episodios, de ser posible, con el fin de recuperar la calidad de nuestras vidas y prevenir el daño está haciendo a nuestros órganos como los turnos de potasio y agota en nuestros cuerpos. Este daño puede conducir a debilidad permanente y la discapacidad.
En el caso de las personas con síndrome de Andersen-Tawil, la parálisis conduce a taquicardia y arritmias graves, incluyendo largos intervalos QT, que puede conducir a un paro cardíaco. Evitar la parálisis es absolutamente necesario, debido a estos efectos que amenazan la vida.
Los disparadores pueden incluir:
dieta:........



Por favor  Continúen Aqui:http://www.periodicparalysisnetwork.com/pdf/What%20are%20the%20Periodic%20Paralysis%20Triggers.pdf

What are the Periodic Paralysis Triggers? “AVOID AT ALL COST”

What are the Periodic Paralysis Triggers? “AVOID AT ALL COST” 

There are many triggers that set the partial and total paralysis into motion. It is important to discover these triggers because we need to stop the episodes, if possible, in order to regain the quality of our lives and to prevent the damage being done to our organs as the potassium shifts and depletes in our bodies. This damage can lead to permanent weakness and disability.
In the case of people with Andersen-Tawil Syndrome, the paralysis leads to tachycardia and serious arrythmias, including long QT intervals, which can lead to cardiac arrest. Avoiding paralysis is absolutely necessary, due to these life-threatening effects.
Triggers can include:
Diet: .......

Please ContinuedHere: http://www.periodicparalysisnetwork.com/pdf/What%20are%20the%20Periodic%20Paralysis%20Triggers.pdf

Nuevas Noticias De Wikipedia Hypokalemic Periodic paralices

La parálisis periódica hipocaliémica es una rara canalopatía dominante, autosómica caracterizada por debilidad muscular o parálisis con una caída correspondiente en los niveles de potasio en la sangre (principalmente debido a un defecto en un canal de calcio dependiente de voltaje). En las personas con esta mutación, los ataques a menudo comienzan en la adolescencia y son provocados por el ejercicio vigoroso seguido de descanso, comidas ricas en hidratos de carbono, las comidas con alto contenido de sodio, los cambios bruscos de temperatura, e incluso emoción, ruido, luces intermitentes y inducida por las bajas temperaturas. La debilidad puede ser leve y limitado a ciertos grupos musculares, o más grave parálisis de todo el cuerpo. Los ataques pueden durar unas horas o persistir durante varios días. La recuperación suele ser repentina cuando se produce, debido a la liberación de potasio de músculos hinchados mientras se recuperan. Algunos pacientes pueden caer en un ataque fallido o desarrollar debilidad muscular crónica más tarde en la vida. Para diferenciarlo de síndrome Gullian Barre, reflejos tendinosos profundos son nervio craneal normal y séptimo se salva.

Algunas personas sólo desarrollan síntomas de parálisis periódica debido a hipertiroidismo (tiroides hiperactiva). Esta entidad se distingue con las pruebas de función tiroidea, y el diagnóstico se llama en lugar parálisis periódica tirotóxica.

Traducido Y Editado Gracias a : http://en.wikipedia.org/wiki/Hypokalemic_periodic_paralysis

Wikipedia Update: Hypokalemic Periodic Paralisis

Hypokalemic periodic paralysis is a rare, autosomal dominant channelopathycharacterized by muscle weakness or paralysis with a matching fall in potassium levels in the blood (primarily due to defect in a voltage-gated calcium channel). In individuals with this mutation, attacks often begin in adolescence and are triggered by strenuous exercise followed by rest, high carbohydrate meals, meals with high sodium content, sudden changes in temperature, and even excitement, noise, flashing lights and induced by cold temperatures. Weakness may be mild and limited to certain muscle groups, or more severe full body paralysis. Attacks may last for a few hours or persist for several days. Recovery is usually sudden when it occurs, due to release of potassium from swollen muscles as they recover. Some patients may fall into an abortive attack or develop chronic muscle weakness later in life. To differentiate it from Gullian Barre syndrome, deep tendon reflexes are normal and 7th cranial nerve is spared.

Some people only develop symptoms of periodic paralysis due to hyperthyroidism (overactive thyroid). This entity is distinguished with thyroid function tests, and the diagnosis is instead called thyrotoxic periodic paralysis.

Continued Here: http://en.wikipedia.org/wiki/Hypokalemic_periodic_paralysis

Hypokalemia

I find this important information about ( Hypokalemia ) and l Iike to share whit everyone.

http://www.fpnotebook.com/Renal/Potassium/Hypklm.htm

Hypokalemic Parálisis Periódica FAQ

¿Voy a terminar en una silla de ruedas?


Esta es una pregunta difícil de contestar.
Debilidad muscular permanente es un hecho de la vida de muchos pacientes de edad avanzada, y actividades como subir escaleras y caminar largas distancias puede llegar a ser muy agotador, o incluso imposible.
 Cualquier número de nuestros miembros más antiguos utilizan una silla de ruedas o 'Scooter' fuera de la casa, pero caminar dentro de la casa. Muy pocos se basan en una silla de ruedas a tiempo completo a menos que su condición se complica por otros problemas.





Información obtenida y traducida mas preguntas en: http://hkpp.org/patients/hypokpp-FAQ

Hypokalemic Periodic Paralysis FAQ

Will I end up in a wheelchair?

This is a hard question to answer. Permanent muscle weakness is a fact of life for many older patients, and activities like climbing stairs and walking long distances may become very tiring, or even impossible. Any number of our older members use a wheelchair or 'scooter' outside the home, but walk inside the house. Very few rely on a wheelchair full time unless their condition is complicated by other problems.

Information obtained, and more questions in : http://hkpp.org/patients/hypokpp-FAQ

Doctors Not Being Held Accountable: The Periodic Paralysis Diagnosis By Guest Blogger Maureen McCutcheon

Hello All,

The topic of seeking a diagnosis and being abused by doctors in the process, appears nearly daily on our PPN Support Group. Almost every new member has a horror story to relate of their past battles and/or their on-going battle as they traverse across and through the 'diagnosis nightmare highway' lasting sometimes decades, and leaving individuals in a 'diagnosis limbo' at the hands of fallible doctors inflicting pain and damage through disrespectful and discriminatory actions and dis-action.

Please continue here: http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/2015/04/doctors-not-being-held-accountable.html