Hypokaliémique Paralysie périodique, de type 2

Caractéristiques de la maladie. Paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) est une condition dans laquelle les personnes touchées peuvent connaître des épisodes de paralysie avec hypokaliémie concomitante (2,5 mmol / L), et parfois peuvent développer une myopathie proximale tardive. Les attaques paralytiques sont caractérisés par la paralysie flasque réversible conduisant généralement paraparésie ou tétraparésie mais qui épargne généralement les muscles respiratoires et cardiaques. Crises de paralysie aiguë durent généralement au moins plusieurs heures et parfois des jours. Certaines personnes ne ont qu'un seul épisode d'une durée de vie; plus communément, les crises se répètent: quotidienne, hebdomadaire, mensuelle, ou moins souvent. Les principaux facteurs de déclenchement sont des repas riches en glucides et de repos après l'exercice; rarement, la paralysie hypokaliémique induite par le froid a été rapporté. L'intervalle entre les crises peut varier et peut être prolongé par un traitement préventif avec des sels de potassium ou acétazolamide. L'âge d'apparition de la première attaque varie de un à 20 ans; la fréquence des attaques est le plus élevé entre 15 et 35 ans, puis diminue avec l'âge. Une myopathie variables se développe dans au moins 25% des personnes touchées et peut entraîner une faiblesse musculaire progressive fixe qui se manifeste à des âges variables que l'exercice de l'intolérance principalement dans les membres inférieurs. Il peut se produire des symptômes paralytiques indépendante et peut être la seule manifestation de HOKPP. Les personnes ayant HOKPP courent un risque accru pour la faiblesse pré- ou post-anesthésique et peuvent présenter un risque accru d'hyperthermie maligne - mais pas aussi grand risque que dans les individus avec un vrai mode autosomique dominant la susceptibilité d'hyperthermie maligne (MHS) .....


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Paralysie périodique hyperkaliémique Type 1

Caractéristiques de la maladie. Hyperkalemic périodique type de paralysie 1 (hyperPP1) est caractérisée par des attaques de flasque faiblesse des membres (qui peuvent aussi inclure une faiblesse des muscles des yeux, de la gorge, et le tronc), hyperkaliémie (concentration sérique de potassium à 5 mmol / L) ou une augmentation de sérum la concentration de potassium d'au moins 1,5 mmol / L lors d'une attaque de faiblesse et / ou de provoquer / aggravation d'une attaque par prise orale de potassium, de sérum normal et la force musculaire entre les attaques, apparition avant l'âge de 20 ans, et l'absence de paramyotonie (raideur musculaire aggravé par le froid et l'exercice). Les attentats du flasque faiblesse musculaire commencent habituellement dans la première décennie de la vie. Initialement rares, les attaques augmentent alors en fréquence et la gravité avec le temps jusqu'à environ l'âge de 50 ans, après quoi la fréquence des attaques décline considérablement. Riche en potassium alimentaire ou de repos après l'exercice peut déclencher une crise. Un environnement froid et le stress émotionnel provoquent ou aggravent les attaques. Une attaque spontanée commence généralement le matin avant le petit déjeuner, dure 15 minutes à une heure, et puis disparaît. Arythmie cardiaque ou insuffisance respiratoire habituellement ne se produit pas pendant les attaques. Entre les crises, hyperPP1 est généralement associée à la myotonie légère (raideur musculaire) qui ne gêne pas les mouvements volontaires. Beaucoup de personnes âgées touchées développent une myopathie progressive chronique...........


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Hypokalemic Parálisis Periódica, Tipo 2

Características de la enfermedad. La parálisis periódica hipocaliémica (HOKPP) es una condición en la cual los individuos afectados pueden experimentar episodios de parálisis con hipocaliemia concomitante (2,5 mmol / L), y en ocasiones pueden desarrollar de aparición tardía miopatía proximal. Los ataques de parálisis se caracterizan por la parálisis fláccida reversible por lo general conduce a la paraparesia o tetraparesia pero típicamente ahorradores los músculos respiratorios y del corazón. Crisis paralítica aguda suelen durar por lo menos varias horas ya veces días. Algunas personas tienen sólo un episodio en la vida; más comúnmente, las crisis se repiten: diaria, semanal, mensual, o con menos frecuencia. Los principales factores desencadenantes son las comidas ricas en hidratos de carbono y el descanso después del ejercicio; Rara vez, se ha reportado la parálisis hipocaliémica inducida por el frío. El intervalo entre las crisis puede variar y puede ser prolongado por un tratamiento preventivo con sales de potasio o acetazolamida. La edad de inicio del primer ataque varía entre uno y 20 años; la frecuencia de los ataques es más alto entre las edades de 15 y 35 y luego disminuye con la edad. Una variable de miopatía se desarrolla en al menos el 25% de los individuos afectados y puede resultar en una debilidad muscular progresiva fijo que se manifiesta a edades variables como intolerancia al ejercicio predominantemente en las extremidades inferiores. Puede ocurrir independiente de los síntomas de parálisis y puede ser la única manifestación de HOKPP. Los individuos con HOKPP están en mayor riesgo de debilidad antes o después de la anestesia, y pueden tener un mayor riesgo de hipertermia maligna - aunque no tan grande como un riesgo en individuos con cierto autosómica dominante susceptibilidad hipertermia maligna (MHS)...............


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Hipercaliémica Parálisis Periódica Tipo 1

Características de la enfermedad. Hipercaliémica periódica parálisis de tipo 1 (hyperPP1) se caracteriza por ataques de debilidad en las extremidades flácida (que también pueden incluir debilidad de los músculos de los ojos, la garganta y el tronco), (concentración de potasio sérico> 5 mmol / L) hiperpotasemia o un aumento de la concentración de potasio en suero de al menos 1,5 mmol / L durante un ataque de debilidad y / o provocando / empeoramiento de un ataque de la ingesta oral de potasio, potasio sérico normal y la fuerza muscular entre los ataques, el inicio antes de los 20 años, y la ausencia de paramiotonía (músculo rigidez agrava con el frío y el ejercicio). Los ataques de debilidad muscular flácida por lo general comienzan en la primera década de la vida. Inicialmente poco frecuentes, los ataques luego aumentan en frecuencia y severidad con el tiempo hasta que aproximadamente 50 años de edad, después de lo cual la frecuencia de los ataques declina considerablemente. El potasio rica comida o descanso después del ejercicio puede precipitar un ataque. Un ambiente frío y el estrés emocional provocan o empeoran los ataques. Un ataque espontáneo comúnmente comienza en la mañana antes del desayuno, tiene una duración de 15 minutos a una hora, y luego desaparece. La arritmia cardíaca o insuficiencia respiratoria por lo general no se produce durante los ataques. Entre los ataques, hyperPP1 se asocia generalmente con miotonía leve (rigidez muscular) que no impida los movimientos voluntarios. Muchos individuos afectados mayores desarrollan una miopatía progresiva crónica...............



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Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

Disease characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (2.5 mmol/L), and occasionally may develop late-onset proximal myopathy. The paralytic attacks are characterized by reversible flaccid paralysis usually leading to paraparesis or tetraparesis but typically sparing the respiratory muscles and heart. Acute paralytic crises usually last at least several hours and sometimes days. Some individuals have only one episode in a lifetime; more commonly, crises occur repeatedly: daily, weekly, monthly, or less often. The major triggering factors are carbohydrate-rich meals and rest after exercise; rarely, cold-induced hypokalemic paralysis has been reported. The interval between crises may vary and may be prolonged by preventive treatment with potassium salts or acetazolamide. The age of onset of the first attack ranges from one to 20 years; the frequency of attacks is highest between ages 15 and 35 and then decreases with age. A variable myopathy develops in at least 25% of affected individuals and may result in a progressive fixed muscle weakness that manifests at variable ages as exercise intolerance predominantly in the lower limbs. It may occur independent of paralytic symptoms and may be the sole manifestation of HOKPP. Individuals with HOKPP are at increased risk for pre- or post-anesthetic weakness and may be at an increased risk for malignant hyperthermia – though not as great a risk as in individuals with true autosomal dominant malignant hyperthermia susceptibility (MHS)..................



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Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

Disease characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis type 1 (hyperPP1) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes, throat, and trunk), hyperkalemia (serum potassium concentration >5 mmol/L) or an increase of serum potassium concentration of at least 1.5 mmol/L during an attack of weakness and/or provoking/worsening of an attack by oral potassium intake, normal serum potassium and muscle strength between attacks, onset before age 20 years, and absence of paramyotonia (muscle stiffness aggravated by cold and exercise). The attacks of flaccid muscle weakness usually begin in the first decade of life. Initially infrequent, the attacks then increase in frequency and severity over time until approximately age 50 years, after which the frequency of attacks declines considerably. Potassium-rich food or rest after exercise may precipitate an attack. A cold environment and emotional stress provoke or worsen the attacks. A spontaneous attack commonly starts in the morning before breakfast, lasts for 15 minutes to one hour, and then disappears. Cardiac arrhythmia or respiratory insufficiency usually does not occur during attacks. Between attacks, hyperPP1 is usually associated with mild myotonia (muscle stiffness) that does not impede voluntary movements. Many older affected individuals develop a chronic progressive myopathy.......................

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Living with Periodic Paralysis: The Blog

This blog is designed to educate the world about Periodic Paralysis a rare, inherited, hard to diagnose, debilitating and cruel metabolic disorder. I have a variant of this condition and my life is filled with constant challenges as I attempt to manage my symptoms to stay alive. My husband and I are co-founders of the Periodic Paralysis Network, Inc. This blog is an extension of our educational and support network at www.periodicparalysisnetwork.com   



 I invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found 

http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/.I

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Mutatii receptorului dihidropiridina provoca paralizie periodică hypokalemic.

abstract
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.



Vă mulțumim obținute și tradusă de:    http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Tulburări de potasiu

1. Introducere
Modificările de metabolism potasiu sunt printre cele mai comune in practica clinica. Spectru sa de severitate este variabila, de la indusă de diuretice hiperkaliemie severă consecințe fatale ale hipokaliemie ușoară. Ambele hipopotasemie și cauzează hiperkaliemia alterări ale polarizarea membranei celulare conducând la diferite manifestări clinice, dintre care cele mai grave sunt cele care afectează sistemul cardiovascular.


2. reglementare Factori homeostazia potasiu
Concentrație de potasiu Plasma este rezultatul relației dintre admisie, îndepărtarea și distribuție transcelulară. Cerințele minime zilnice ale potasiu sunt prezenti 1600-2000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Traseu principal de eliminare este renale. Aproximativ 80% din ingerat potasiu este excretat prin rinichi, 15% prin tractul gastro-intestinal și de 5% transpirație rămas.


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Ce este? dihidropiridina

Ce este? dihidropiridina
Dihidropiridina este o moleculă bazat pe piridina, și tatăl unuia care a fost semi-saturat cu doi substituenți înlocuirea unei clase legătură dublă de molecule. Ele sunt deosebit de bine cunoscute în farmacologie de blocante ale canalelor de calciu de tip L utilizat în tratamentul hipertensiunii arteriale. Comparativ cu alte blocante ale canalelor de calciu de tip L (de exemplu, clasa phenylalkylamine ca verapamil), care au o acțiune semnificativă asupra inimii, ele sunt relativ vascular selective în mecanismul lor de acțiune în reducerea presiunii arterial.