Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

Disease characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis type 1 (hyperPP1) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes, throat, and trunk), hyperkalemia (serum potassium concentration >5 mmol/L) or an increase of serum potassium concentration of at least 1.5 mmol/L during an attack of weakness and/or provoking/worsening of an attack by oral potassium intake, normal serum potassium and muscle strength between attacks, onset before age 20 years, and absence of paramyotonia (muscle stiffness aggravated by cold and exercise). The attacks of flaccid muscle weakness usually begin in the first decade of life. Initially infrequent, the attacks then increase in frequency and severity over time until approximately age 50 years, after which the frequency of attacks declines considerably. Potassium-rich food or rest after exercise may precipitate an attack. A cold environment and emotional stress provoke or worsen the attacks. A spontaneous attack commonly starts in the morning before breakfast, lasts for 15 minutes to one hour, and then disappears. Cardiac arrhythmia or respiratory insufficiency usually does not occur during attacks. Between attacks, hyperPP1 is usually associated with mild myotonia (muscle stiffness) that does not impede voluntary movements. Many older affected individuals develop a chronic progressive myopathy.......................

Continue on this page: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1496/

Living with Periodic Paralysis: The Blog

This blog is designed to educate the world about Periodic Paralysis a rare, inherited, hard to diagnose, debilitating and cruel metabolic disorder. I have a variant of this condition and my life is filled with constant challenges as I attempt to manage my symptoms to stay alive. My husband and I are co-founders of the Periodic Paralysis Network, Inc. This blog is an extension of our educational and support network at www.periodicparalysisnetwork.com   



 I invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found 

http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/.I

 invite everyone to come to this blog and see the lot of information that can be found

Mutatii receptorului dihidropiridina provoca paralizie periodică hypokalemic.

abstract
Paralizia periodică hipokalemică (hypoKPP) este un autosomal dominanta tulburare musculaturii scheletice manifestă prin slăbiciune episodic asociate cu un nivel scazut de ser potasiu. Ridicare genetică analizele au localizat gena pe cromozomul 1q31-q32 genei receptorului hypoKPP langa dihidropiridină (DHP). Această funcție de receptor ca un canal dependent de tensiune de calciu este de asemenea esențială pentru excitație-contracție cuplarea unui, mod-calciu independent sensibile la tensiune. Am caracterizat prin mutații pacient specific al receptorilor DHP în 11 de încercare supune 33 clanuri independente hypoKPP care apar intr-unul din cele două nucleotide adiacente în cadrul aceleiași codonul și anticipa înlocuirea o arginină extrem de conserva în segmentul S4 de domeniu 4 fie cu histidină sau glicină. Într-un trib, mutația a apărut de novo. Luate împreună, aceste date stabili acest lucru ca genei receptorului hypoKPP DHP. Știm de nici alte boli umane cunoscute astăzi ca urmare a mutațiilor receptorului DHP.



Vă mulțumim obținute și tradusă de:    http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Tulburări de potasiu

1. Introducere
Modificările de metabolism potasiu sunt printre cele mai comune in practica clinica. Spectru sa de severitate este variabila, de la indusă de diuretice hiperkaliemie severă consecințe fatale ale hipokaliemie ușoară. Ambele hipopotasemie și cauzează hiperkaliemia alterări ale polarizarea membranei celulare conducând la diferite manifestări clinice, dintre care cele mai grave sunt cele care afectează sistemul cardiovascular.


2. reglementare Factori homeostazia potasiu
Concentrație de potasiu Plasma este rezultatul relației dintre admisie, îndepărtarea și distribuție transcelulară. Cerințele minime zilnice ale potasiu sunt prezenti 1600-2000 mg (40-50 mmol; 40 mg = 1 mmol). Traseu principal de eliminare este renale. Aproximativ 80% din ingerat potasiu este excretat prin rinichi, 15% prin tractul gastro-intestinal și de 5% transpirație rămas.


Continua pe această pagină:         http://nefrologiadigital.revistanefrologia.com/modules.php?name=libro&op=viewCap&idpublication=1&idedition=13&idcapitulo=63

Ce este? dihidropiridina

Ce este? dihidropiridina
Dihidropiridina este o moleculă bazat pe piridina, și tatăl unuia care a fost semi-saturat cu doi substituenți înlocuirea unei clase legătură dublă de molecule. Ele sunt deosebit de bine cunoscute în farmacologie de blocante ale canalelor de calciu de tip L utilizat în tratamentul hipertensiunii arteriale. Comparativ cu alte blocante ale canalelor de calciu de tip L (de exemplu, clasa phenylalkylamine ca verapamil), care au o acțiune semnificativă asupra inimii, ele sunt relativ vascular selective în mecanismul lor de acțiune în reducerea presiunii arterial.

Que es? Dihidropiridina

Dihidropiridina es una molécula basada en piridina, y el padre de una clase de moléculas que han sido semi-saturada con dos sustituyentes que reemplazan un doble enlace. Ellos son particularmente bien conocidos en farmacología como bloqueadores de los canales de calcio de tipo L, utilizados en el tratamiento de la hipertensión. En comparación con otros bloqueantes de los canales de calcio de tipo L (por ejemplo, los de la clase fenilalquilamina como verapamilo), que tienen una acción significativa en el corazón, son relativamente vascular selectivos en su mecanismo de acción en la reducción de la presión arterial.




From Wikipedia:  http://en.wikipedia.org/wiki/Dihydropyridine

what is it? Dihydropyridine

Dihydropyridine is a molecule based upon pyridine, and the parent of a class of molecules that have been semi-saturated with two substituents replacing one double bond. They are particularly well known in pharmacology as L-type calcium channel blockers, used in the treatment of hypertension. Compared with certain other L-type calcium channel blockers (for example those of the phenylalkylamine class such as Verapamil) which have significant action at the heart, they are relatively vascular selective in their mechanism of action in lowering blood pressure.





From Wikipedia:http://en.wikipedia.org/wiki/Dihydropyridine#See_also

Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis

Abstract

Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31–q32 near a dihydropyridine (DHP) receptor gene. This receptor functions as a voltage-gated calcium channel and is also critical for excitation-contraction coupling in a voltage-sensitive and calcium-independent manner. We have characterized patient-specific DHP receptor mutations in 11 probands of 33 independent hypoKPP kindreds that occur at one of two adjacent nucleotides within the same codon and predict substitution of a highly conserved arginine in the S4 segment of domain 4 with either histidine or glycine. In one kindred, the mutation arose de novo. Taken together, these data establish this DHP receptor as the hypoKPP gene. We are unaware of any other human diseases presently known to result from DHP receptor mutations.

From:  http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Mutaciones del receptor de dihidropiridina causan parálisis periódica hipocaliémica.

Abstracto
La parálisis periódica hipocaliémica (hipoKPP) es un trastorno músculo esquelético autosómico dominante que se manifiesta por debilidad episódica asociada con niveles bajos de potasio en suero. Análisis de ligamiento genético ha localizado el gen en el cromosoma 1q31 hipoKPP-q32 cerca de un gen receptor de dihidropiridina (DHP). Este receptor funciona como un canal de calcio dependiente de voltaje y también es crítica para el acoplamiento excitación-contracción de una manera voltaje-sensible y independiente del calcio. Hemos caracterizado las mutaciones del receptor DHP específicos del paciente en 11 sujetos de prueba de 33 linajes independientes hipoKPP que se producen en uno de los dos nucleótidos adyacentes dentro del mismo codón y predicen sustitución de una arginina altamente conservada en el segmento S4 de dominio 4, ya sea con histidina o glicina. En una tribu, la mutación surgió de novo. Tomados en conjunto, estos datos establecen este receptor DHP como el gen hipoKPP. No tenemos conocimiento de ninguna otra enfermedades humanas conocidas en la actualidad como resultado de mutaciones del receptor de DHP.




Obtenido Y traducido: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y

Conversion Disorder Again?? Really??

Conversion Disorder Again?? Really??

Continue here: http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/2014/10/conversion-disorder-again-really.html?m=1