Tuesday, 13 August 2013

Hypokalemia

Hypokalemia (American English) or hypokalaemia (British English), also hypopotassemia or hypopotassaemia (ICD-9), refers to the condition in which the concentration of potassium (K+) in the blood is low. The prefix hypo- means "under" (contrast with hyper-, meaning "over"); kal- refers to kalium, the Neo-Latin for potassium, and -emia means "condition of the blood."
Normal plasma potassium levels are between 3.5 to 5.0 mEq/L;[1] about 98% of the body's potassium is found inside cells, with the remainder in the extracellular fluid including the blood. Alternately, the NIH denotes 3.7-5.2 meq/L as a normal range. [2] Thisconcentration gradient is maintained principally by the Na+/K+ pump.

Friday, 5 July 2013

Síndrome de Parálisis Periódica

Síndrome de Parálisis Periódica
(Parálisis periódica familiar, parálisis periódica hipocalémica, síndrome de Anderson-Tawil;
La parálisis periódica paraneoplásica)

definición

La parálisis periódica es una rara condición heredada que causa episodios ocasionales de debilidad muscular severa. la
dos tipos más comunes de parálisis periódica son la hipocalémica y la hiperpotasemia.

Causas

La parálisis periódica es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. La parálisis periódica familiar es
hereditaria, pero puede ocurrir sin antecedentes familiares conocidos. La parálisis periódica es causada por anomalías de la
electrolítico canales en los músculos.
La forma hereditaria de la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita un padre afectado para
transmitir el gen al bebé. Cuando un padre está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
Rara vez, la condición se produce como resultado de un defecto genético no heredado.

material Genético

Chromosome_DNA
Factores de riesgo

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer parálisis periódica. Dígale a su médico si usted tiene:
Antecedentes familiares de parálisis periódica
Trastorno de la tiroides (particularmente en hombres asiáticos)

síntomas


  • Aunque la fuerza muscular regresa a lo normal entre los ataques, episodios repetidos de debilidad pueden conllevar a muscular crónica
  • debilidad en el futuro. La persona permanece alerta y consciente durante los ataques y no hay pérdida de acompañamiento de
  • sensación.
  • Los ataques episódicos de debilidad severa en los brazos y las piernas son el síntoma más importante. Típicamente estos ataques
  • ocurrir durante el sueño o temprano en la mañana, así como después de actividad vigorosa. Frío, el estrés y el alcohol también pueden
  • producir ataques. Otros síntomas menos comunes, pueden incluir:
  • Debilidad en los párpados y músculos faciales
  • dolor muscular
  • Latidos cardíacos irregulares (arritmias)
  • Dificultad para respirar o tragar: Esto requiere atención de emergencia.
  • Algunas características son específicas para el tipo de parálisis periódica.
  • hypokalemic:
  • Los niveles de potasio son bajos durante los ataques
  • La frecuencia de los ataques varía desde diaria hasta anual
  • Los ataques duran entre 4-24 horas, pero puede durar varios días
  • Los ataques por lo general comienzan en la adolescencia, pero pueden ocurrir antes de los 10
  • hipercaliémica:
  • Los niveles de potasio son altos o normales durante los ataques
  • Los ataques suelen ser más cortos (que duran 1-2 horas), más frecuentes y menos graves que la hipopotasemia
  • forma, respirar y para deglutir son extremadamente raras
  • Entre los ataques, los pacientes con frecuencia experimentan espasmos musculares o dificultad para relajar sus músculos, una
  • condición conocida como miotonía
  • Los ataques por lo general comienzan en la primera infancia
  • Las personas con algunos tipos de parálisis periódica tienen riesgo de una condición conocida como hipertermia maligna. este
  • puede ocurrir durante el uso de anestesia general. Cualquier persona con antecedentes familiares de parálisis periódica debe avisarle
  • al anestesiólogo de estos antecedentes antes de una cirugía.


diagnóstico

Debido a que ésta es una condición heredada, el aspecto más importante del diagnóstico es obtener una familia
historia. Además de preguntar acerca de los síntomas y su historial médico, su médico le realizará un examen físico.
Los ataques por lo general no ocurren durante una visita al consultorio, así que su médico puede prescribir varias pruebas de sangre para
los niveles de potasio durante un ataque.
Su médico podría provocar un ataque durante una visita al consultorio. Esto sólo debe hacerse bajo cuidado

seguimiento por un neurólogo experimentado. Si se desencadena un ataque, varias pruebas se pueden hacer, incluyendo:

  • Exámenes de sangre para buscar la mutación del gen o para buscar anticuerpos que pueden causar estos tipos de síntomas.
  • Electrocardiograma (ECG, EKG): una prueba que registra la actividad del corazón al medir las corrientes eléctricas
  • a través del músculo cardíaco
  • La electromiografía (EMG): para evaluar el funcionamiento de los nervios y músculos

Si el diagnóstico está en duda, el médico puede realizar una biopsia de músculo.
La electromiografía (EMG)

tratamiento
Puesto que no hay cura para la parálisis periódica, por lo general se requiere tratamiento de por vida. El tratamiento se centra en
prevenir los ataques y aliviar los síntomas.
Cambios en el Estilo
Hay unos cuantos comportamientos que puede adoptar para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:
hypokalemic:
  • Coma un carbohidrato, dieta baja en sodio bajo
  • Evite el ejercicio vigoroso
  • hipercaliémica:
  • Consuma una dieta baja en potasio.
  • Manténgase caliente.

Evite el ayuno, el alcohol y los ejercicios extenuantes.

Medicamentos
Tanto hipocalémica como hiperpotasemia:
La acetazolamida (Diamox) puede prevenir un ataque puesto que reduce el flujo de potasio del
torrente sanguíneo a las células del cuerpo.
hypokalemic:
El potasio (pastilla o líquido) puede detener un ataque; potasio intravenoso se puede recetar a severa
debilidad.
Evitar algunos medicamentos comúnmente prescritos puede ayudar a reducir el comienzo de los ataques.
Si usted tiene una enfermedad de la tiroides, asegúrese de recibir el tratamiento necesario.
hipercaliémica:
Los diuréticos tiazídicos o diuréticos, se pueden prescribir para prevenir un ataque.
La glucosa, la glucosa y la insulina, o carbonato de calcio puede ser recetado para disminuir o detener un ataque.
prevención
La parálisis periódica familiar no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, la asesoría genética puede recomendar para
parejas en riesgo de transmitir el trastorno.
Para el tipo de hipopotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evite los corticosteroides y las infusiones de glucosa
Siga una dieta baja en carbohidratos y de sodio y rica en potasio
Para el tipo de hiperpotasemia, los ataques pueden reducirse a través de:
Evitar los alimentos ricos en potasio, ayunos, y las drogas que aumentan los niveles de potasio
Participar en, ejercicio suave regular de


Agradecimientos  a:  http://healthlibrary.epnet.com/print.aspx?token=de6453e6-8aa2-4e28-b56c-5e30699d7b3c&ChunkIID=96851

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=96851#causes

Periodic Paralysis Syndrome

(Familial Periodic Paralysis; Hypokalemic Periodic Paralysis; Anderson-Tawil Syndrome; Paraneoplastic Periodic Paralysis)  


*

Definition  

Periodic paralysis is a rare condition that is usually inherited. It causes occasional episodes of severe muscle weakness. The two most common types of periodic paralysis are hypokalemic and hyperkalemic.
*
Genetic Material  
Chromosome_DNA
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causes  

Periodic paralysis is a condition that is present from birth. Familial periodic paralysis is inherited, but may occur without a known family history. Periodic paralysis is caused by abnormalities of the electrolyte channels on muscles.
With the inherited form of the disorder, only one affected parent is needed to transmit the gene to the baby. Rarely, the condition occurs as a result of a noninherited genetic defect.


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Thursday, 6 June 2013

La parálisis periódica hipocaliémica

¿Qué es la parálisis periódica hipocaliémica?
La parálisis periódica hipocaliémica es una condición que causa episodios de debilidad muscular extrema suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Muy a menudo, estos episodios implican una incapacidad temporal para mover los músculos de los brazos y las piernas. Los ataques causan debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o sólo en raras ocasiones. Los ataques pueden ocurrir sin advertencia o pueden ser provocados por factores tales como el descanso después del ejercicio, una enfermedad viral, o ciertos medicamentos. A menudo, una rica en carbohidratos comida grande, o el ejercicio vigoroso por la noche pueden provocar un ataque al despertar a la mañana siguiente. Aunque por lo general las personas afectadas a recuperar su fuerza muscular entre los ataques, episodios repetidos pueden conducir a debilidad muscular persistente en el futuro.
Las personas con parálisis periódica hipopotasémica han reducido los niveles de potasio en su sangre (hipopotasemia) durante los episodios de debilidad muscular. Los investigadores están estudiando cómo los niveles bajos de potasio pueden estar relacionados con las alteraciones musculares en esta condición.
¿Qué tan común es la parálisis periódica hipocaliémica?
A pesar de su prevalencia exacta es desconocida, se estima que la parálisis periódica hipocaliémica a afectar a 1 de cada 100.000 personas. Los hombres tienden a experimentar los síntomas de esta enfermedad más a menudo que las mujeres.
¿Qué genes están relacionados con la parálisis periódica hipocaliémica?
Las mutaciones en el CACNA1S y genes SCN4A causan parálisis periódica hipopotasémica.
Los CACNA1S y genes SCN4A proporcionan instrucciones para hacer proteínas que desempeñan un papel esencial en los músculos se utiliza para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueve normalmente, estos músculos deben tensa (contrato) y relajarse de una manera coordinada. Las contracciones musculares son provocados por el flujo de ciertos átomos cargados positivamente (iones) en las células musculares. Los CACNA1S y proteínas SCN4A forman canales que controlan el flujo de estos iones. El canal formado por la proteína CACNA1S transporta iones de calcio en las células, mientras que el canal formado por la proteína SCN4A transporta iones de sodio.
Las mutaciones en el gen SCN4A CACNA1S o alteran la estructura normal y la función de los canales de calcio o de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones en las células musculares, lo que reduce la capacidad de los músculos esqueléticos de contrato. Porque es necesaria la contracción muscular para el movimiento, una interrupción en el transporte de iones normales conduce a episodios de debilidad muscular severa o parálisis.
Un pequeño porcentaje de personas con los rasgos característicos de la parálisis periódica hipocaliémica no se han identificado mutaciones en el gen o CACNA1S SCN4A. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida.
Lea más sobre el CACNA1S y genes SCN4A.
¿Cómo se heredan parálisis periódica hipocaliémica?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.


En este Sitio Podran Encontrar Informacion Sumamente Importante A ( parálisis periódica hipocaliémica )
  (  HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS )

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypokalemic-periodic-paralysis



Hypokalemic periodic paralysis

What is hypokalemic periodic paralysis?

Hypokalemic periodic paralysis is a condition that causes episodes of extreme muscle weakness typically beginning in childhood or adolescence. Most often, these episodes involve a temporary inability to move muscles in the arms and legs. Attacks cause severe weakness or paralysis that usually lasts from hours to days. Some people may have episodes almost every day, while others experience them weekly, monthly, or only rarely. Attacks can occur without warning or can be triggered by factors such as rest after exercise, a viral illness, or certain medications. Often, a large, carbohydrate-rich meal or vigorous exercise in the evening can trigger an attack upon waking the following morning. Although affected individuals usually regain their muscle strength between attacks, repeated episodes can lead to persistent muscle weakness later in life.
People with hypokalemic periodic paralysis have reduced levels of potassium in their blood (hypokalemia) during episodes of muscle weakness. Researchers are investigating how low potassium levels may be related to the muscle abnormalities in this condition.

How common is hypokalemic periodic paralysis?

Although its exact prevalence is unknown, hypokalemic periodic paralysis is estimated to affect 1 in 100,000 people. Men tend to experience symptoms of this condition more often than women.

What genes are related to hypokalemic periodic paralysis?

Mutations in the CACNA1S and SCN4A genes cause hypokalemic periodic paralysis.
The CACNA1S and SCN4A genes provide instructions for making proteins that play an essential role in muscles used for movement (skeletal muscles). For the body to move normally, these muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. Muscle contractions are triggered by the flow of certain positively charged atoms (ions) into muscle cells. The CACNA1S and SCN4A proteins form channels that control the flow of these ions. The channel formed by the CACNA1S protein transports calcium ions into cells, while the channel formed by the SCN4A protein transports sodium ions.
Mutations in the CACNA1S or SCN4A gene alter the usual structure and function of calcium or sodium channels. The altered channels cannot properly regulate the flow of ions into muscle cells, which reduces the ability of skeletal muscles to contract. Because muscle contraction is needed for movement, a disruption in normal ion transport leads to episodes of severe muscle weakness or paralysis.
A small percentage of people with the characteristic features of hypokalemic periodic paralysis do not have identified mutations in the CACNA1S or SCN4A gene. In these cases, the cause of the condition is unknown.
Read more about the CACNA1S and SCN4A genes.

How do people inherit hypokalemic periodic paralysis?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.
In most cases, an affected person has one parent with the condition.

Where can I find information about diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis?

These resources address the diagnosis or management of hypokalemic periodic paralysis and may include treatment providers.


''In this site will be able to find very important information''



Thursday, 30 May 2013

Periodic Paralysis - A Journey

Periodic Paralysis - A Journey
My family has a rare variant of Hypokalemic Periodic Paralysis. Known It spans six generations. Our variant is called Periodic Paralysis Plus. The mutation is currently unknown.

Please visit this blog has a lot of important information that can be found there:  http://periodicparalysis.blogspot.co.uk/

La lucha contra la Parálisis periódica hipocaliémica

La lucha contra la
Parálisis periódica hipocaliémica

Agradecido por los ordenadores portátiles y conexión a internet...

Por Favor CONTINUEN Aqui: http://fightinghkpp.blogspot.co.uk/


Esta es la realidad del dia a dia y la gran lucha que tenemos para tratar de no tener episodios de paralysis,.
Soy solidario con esta persona Y este Blog.
Y Quisiera recordar Que mi Objetivo es Informar,  Gracias a esta gran tecnologia que es Internet Podemos saber Un poco mas y conocer a mas gente que tiene  ( Hypokalemic Periodic Paralysis )
Y recuerden que debemos ser un poco mas solidarios con todos compartiendo informacion y experiencias .

Muchisimas Gracias a todos..

The Fight Against Hypokalemic Periodic Paralysis

The Fight Against  Hypokalemic Periodic Paralysis


Thankful for laptop computers and internet so I can communicate from my curled up.....


CONTINUE here:  http://fightinghkpp.blogspot.co.uk/



This is the reality of day to day and the big fight we have to try not to have episodes of paralysis,.
I am supportive of this person and this blog.
And I would remember that my goal is to Inform, thanks to this great technology that is the Internet we know a little more and meet more people who have (Hypokalemic Periodic Paralysis)
And remember that we should be a little more solidarity with all sharing information and experiences.

Thank you so much to all ...

Parálisis periódica hipocaliémica

Parálisis periódica hipocaliémica
Precipitación Experimental Con Liothyronine de sodio..

El paciente con parálisis periódica hipopotasémica asociada a hipertiroidismo (parálisis periódica tirotóxica) se libera de nuevos ataques de parálisis cuando el hipertiroidismo es adecuada treated.1, 2 recidivas de hipertiroidismo se han acompañado de reaparición de periódicos paralysis.3-5 dispositivos que provocan parálisis ataques, como las comidas abundantes hidratos de carbono, la infusión de glucosa, insulina y epinefrina, sólo son efectivas cuando el paciente es hipertiroidismo. Una vez que está eutiroideo estos dispositivos ya no trabajo6

El efecto adverso de la medicación de la tiroides en la parálisis periódica tirotóxica se conocen desde hace muchos años. En 1919, Shinosaki7 informó por primera vez que los ataques de parálisis podrían ser precipitadas por la administración de las preparaciones tiroideas. Por lo que sabemos, los estudios similares no se han realizado en pacientes que han sido "curados" de su hipertiroidismo.

Nuestra reciente experiencia con este tipo de pacientes es la base de este informe.


Informe de un caso A 44 años de edad, un japonesa que tuvo periódica tirotóxica

Informacion Obtenida y Traducido:http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=662357

Hypokalemic Periodic Paralysis

Hypokalemic Periodic ParalysisExperimental Precipitation With Sodium Liothyronine


THE PATIENT with hypokalemic periodic paralysis associated with hyperthyroidism (thyrotoxic periodic paralysis) is freed from further attacks of paralysis when the hyperthyroidism is adequately treated.1,2 Relapses of hyperthyroidism have been accompanied by reappearance of periodic paralysis.3-5 Devices which trigger paralytic attacks, such as large carbohydrate meals, glucose infusion, insulin, and epinephrine, are only effective when the patient is hyperthyroid. Once he becomes euthyroid these devices no longer work.