una enfermedad rara y compleja
Imagínese salir con amigos, ir de compras en el centro comercial local. De repente, sin razón que usted está enterado de, las piernas se vuelven tan pesada que ya no se puede recogerlos para dar otro paso. Sus amigos creen que estás bromeando, pero no lo son.
O tal vez, imagínate a ti mismo en una fiesta en la piscina del cumpleaños. Rodeado por el entusiasmo de la familia, el sol del verano, y un montón de comida chatarra, se empieza a experimentar mareos intensos acompañados de debilidad debilitante en todo su cuerpo. Su familia está desconcertado por su incapacidad repentina y no tienen idea de por qué estás siendo tan dramática ni qué hacer para ayudar.
Por último, pero no menos importante, digamos que usted está en una casa bien equipada con aire acondicionado, lavar los platos en el fregadero de la cocina. A los cinco minutos, sus miembros comienzan a sufrir calambres y se adormecen. Usted deja de hacer lo que estás haciendo y apenas lo hace a su dormitorio antes de desplomarse en la cama. Después de una siesta de poder generado por puro agotamiento, te despiertas y no puede mover su cuerpo en absoluto. Sin otra alternativa, usted pone allí hasta que son capaces de levantarse ... sin importar el tiempo que sea.
Estos escenarios de sonido como un drama médico de ficción, pero son muy reales para alguien con la enfermedad sistémica parálisis periódica familiar. Una condición genética rara, parálisis periódica es una bestia compleja y ampliamente incomprendido. La única manera para que alguien que no tiene parálisis periódica para captar la idea es explicarles el proceso, síntomas, factores desencadenantes, tratamientos y soluciones para el cuidado y la calidad de vida.
La Enciclopedia Gale de Trastornos Neurológicos describe las Parálisis periódicas como "varios trastornos musculares hereditarios raros, marcados por la debilidad temporal" (656). De acuerdo con Parálisis Periódica Internacional, estos episodios pueden durar desde unos cuantos minutos hasta varios días, y los períodos repetidos de debilidad pueden llegar a ocasionar la pérdida de la fuerza muscular general (hkpp.org). Se trata de un ion canalopatías autosómica dominante, lo que significa la condición pasa de padres a hijos en la mayoría de los casos, sin embargo, los antecedentes familiares de algunos pacientes es incierto (hkpp.org).
Hay cuatro tipos principales de parálisis periódica, todos con diversos síntomas, desencadenantes y tratamientos. La forma más común es la parálisis periódica hipocaliémica (hkpp.org). Hypokalemic Parálisis resultados periódicos de un cambio incompatible en potasio del torrente sanguíneo a las células musculares (hkpp.org). Esto hace que los niveles séricos de potasio a caer, y la polarización incorrecta se produce dentro de la membrana muscular (hkpp.org). Este extraño desequilibrio "paraliza" los músculos afectados, que por supuesto no le permite usarlos (hkpp.org).
En Parálisis Periódica hipercaliémica, hay un desplazamiento hacia arriba de potasio en la sangre causado por el potasio encontrar mal su salida de las células musculares (hkpp.org). Esto también crea una relación desequilibrada y los resultados en los períodos de debilidad que se acompañan de las contracciones musculares prolongadas (hkpp.org).
Una forma relacionada de parálisis periódica, Paramiotonía congénita, a menudo se considera una rama de la parálisis periódica hipercaliémica, como también se define por tensar muscular sostenida, llamada miotonía, que impide que los músculos se relajen normalmente (nih.gov).
Estas tres condiciones son muy poco frecuentes, sin embargo, una forma de parálisis periódica es tan raro, es casi inaudito. Si usted tiene el síndrome de Andersen-Tawil, eres uno en un millón. O uno en unos cuantos millones de dólares, para ser más preciso, ya que "sólo unos pocos cientos de familias en el mundo", han informado de la condición (hkpp.org). Si usted es uno de los pocos elegidos con el Síndrome de Andersen-Tawil, experimenta ataques agudos de debilidad, parálisis, y arritmia cardiaca peligrosa cuando los niveles de potasio de cambio (hkpp.org). También es probable que usted es más corto de lo normal, y no se nace con rasgos esqueléticos inusuales de los oídos, los ojos, los dientes, la columna vertebral, los dedos de manos y pies, así (hkpp.org).
¿Cómo se vive con parálisis periódica? ¿Cuáles son los síntomas más prominentes de esta enfermedad rara? Jon Udall de Birmingham, Reino Unido fue diagnosticado con Paramiotonía congénita después de experimentar episodios de debilidad muscular y rigidez. En cuanto a la miotonía, Jon explica: "Los músculos necesitan más tiempo para de-contrato" (Udall). Lo mismo es el caso si usted tiene parálisis periódica hipercaliémica. Si sube su nivel de potasio, aunque muy ligeramente que es apenas perceptible, que pueden llegar a ser rígido, debilidad o parálisis temporal, según Genetics Home Reference en la página web del Instituto Nacional de la Salud (nih.gov). Estos episodios pueden afectar a todo el cuerpo o sólo una parte, y por lo general no duran más de un par de horas (hkpp.org).
Para Susan Knittle-Hunter de Oregon, que sufre de síndrome de Andersen-Tawil, los síntomas son extremos e incluyen arritmia cardíaca, latidos largo intervalo QT, ondas T anormales, angina y el ritmo cardíaco fluctuantes (Knittle-Hunter). Knittle-Hunter también se ocupa de los frecuentes episodios en la que se paraliza "cabeza a los pies" (Knittle-Hunter). Esto deja a su incapaz de moverse, hablar, respirar correctamente, o abrir sus ojos (Knittle-Hunter). Ella deja claro, sin embargo, que todavía puede oír y permanece consciente durante la prueba (Knittle-Hunter).
La vida no es menos difícil si usted tiene parálisis periódica hipocaliémica, como debilidad muscular y episodios de parálisis dejan inesperadamente indefenso. Genetics Home Reference en el sitio web del Instituto Nacional de Salud afirma "Ataques causar debilidad o parálisis que suele durar de horas a días severo. Algunas personas pueden tener episodios casi todos los días, mientras que otras experimentan semanal, mensual, o rara vez" (ghr. nlm.nih.gov). Las extremidades son a menudo los más débiles, pero su cuerpo pueden verse afectadas (hkpp.org). Aunque no es común, existe la posibilidad de que va a tener problemas para respirar y tragar, que es potencialmente mortal (hkpp.org). Usted puede o no experimentar dolor durante y / o después de la aparición de un episodio, pero de acuerdo con Parálisis Periódica International, usted puede encontrarse en lo que se llama un ataque fallido (hkpp.org). Se trata de un período de debilidad prolongada que podría considerar más debilitante que la parálisis aguda temporal, ya que los ataques frustrados durar semanas o incluso meses a la vez (hkpp.org).
Como si estos síntomas aterradores no son suficientes para hacer frente, también se corre el riesgo de llegar a ser más débil a medida que pasan los años, y es muy posible que te enfrentarás a incapacidad permanente, especialmente si los ataques son fuertes y frecuentes (nih.gov ). Sin embargo, para algunos pacientes, parálisis periódica es sólo eso - periódico - y su cuerpo puede recuperarse entre ataques (hkpp.org). Este caos altamente impredecible es, sin duda, una situación frustrante y agotador para ti, y uno muy confuso para los que te rodean.
Hay un buen número de factores a tener en cuenta respecto a la aparición de debilidad episódica y parálisis. Está claro que el potasio es el foco de su condición y de que todo se reduce a que se mueven en el lugar equivocado en el momento equivocado, pero lo que desencadena estos eventos terribles? Una de las causas más comunes de un ataque de parálisis es la actividad física (hkpp.org). Debido a la despolarización causada por el equilibrio incorrecto de potasio en la membrana muscular, los músculos no responden adecuadamente (hkpp.org). De hecho, cuanto más movimiento que intenta, a veces, menos trabajo (hkpp.org). En un paciente se describe en su diario: "Es como tratar de obligar a dos de los mismos imanes juntos ... no se unen, se rebelan" (golfo de costa girl.blogspot.com). Así que si usted fuera a ir a correr, el movimiento muscular repetitivo posiblemente resultaría en un episodio de debilidad, lo más probable a detener el movimiento. Este disparador se conoce como "descanso después del ejercicio" (nih.gov) más a menudo.
Jogging es sólo uno de los innumerables ejemplos, por desgracia, y el ejercicio no necesariamente tiene que ser agotador para causar un problema. En Revista búsqueda Distrofia Muscular de la Asociación, uno comparte los pacientes que el uso de un pelador de papas hace su mano para paralizar, mientras que otro se lamenta de que pierde fuerza cuando se trata de tocar la guitarra (quest.mda.org). Es seguro decir, entonces, que cualquier actividad muscular repetitivo puede ser un culpable.
Además de movimiento, hay muchos otros factores desencadenantes de la parálisis periódica, dependiendo de qué tipo tiene. En el cerebro, una revista de Neurología publicado por Oxford Journals, episodios en los que Andersen-Tawil o parálisis periódica hipocaliémica puede ser causado por cualquier tipo de estrés, los virus, el ciclo menstrual, el insomnio y los alimentos que son altos en carbohidratos y sodio (brain.oxfordjournals.org). Ciertos medicamentos, como los esteroides, insulina, adrenalina, y los bloqueadores beta también pueden producir un ataque Hypokalemic (brain.oxfordjournals.org). Si usted es un paciente hipercaliémica, el potasio es el enemigo, al igual que el estrés, el frío y la fatiga (brain.oxfordjournals.org). Jon Udall establece que puede experimentar ataques de Paramiotonía congénita si sus músculos están demasiado fríos, o cuando "las acciones repetitivas, como apretar el puño una y otra vez o parpadea rápidamente durante un tiempo" (Udall). Comidas ricas en potasio son también un problema para aquellos con paramiotonía congénita (hkpp.org).
Tal condición difícil no puede poner en duda te hacen sentir impotente, pero hay algunos tratamientos y sugerencias por ahí para ayudarle a manejar sus síntomas. Udall ha encontrado que el uso de ropa de abrigo y ejercicio con cuidado, pero con frecuencia le ha ayudado a mantener el control del Paramiotonía congénita (Udall). Se sugiere no exagerar y evitar movimientos repetitivos, pero haciendo algún tipo de actividad muscular en una parte regular de su estilo de vida debido al hecho de que los síntomas parecen ser más graves después de los descansos prolongados entre la actividad (Udall).
Susan Knittle-Hunter, por su parte, debe manejar el síndrome de Andersen-Tawil por no hacer ejercicio, así como evitar el estrés tanto como sea posible, seguir una dieta adecuada de los alimentos frescos, sin procesar, mantenerse hidratado, dormir lo suficiente, y mantener un de cerca los signos vitales y los niveles de potasio (Knittle-Hunter).
Da la bienvenida a los alimentos dulces y salados, si usted es hipercaliémica, porque son la forma más eficaz de prevenir y recuperarse de ataques de acuerdo con Parálisis Periódica Internacional (hkpp.org).
Si usted tiene ataques Hypokalemic, sin embargo, no fritas francés para usted, como usted quiere evitar la sal y carbohidratos pesados como de la peste (hkpp.org). También es prudente limitar la actividad, evitar el estrés y mantener sus músculos a una temperatura agradable (hkpp.org). Lo más probable es prescribir altas dosis de potasio, y su médico puede considerar diuréticos (especialmente los ahorradores de potasio) para ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de sodio en un intento para que el potasio para hacer mejor su trabajo (hkpp.org). Por último, cabe destacar que a pesar de la idea popular de que los plátanos son una panacea para las deficiencias de potasio, no se recomienda a pacientes con parálisis periódica hipocaliémica debido a su carga de carbohidratos pesados, y se ha informado por algunos para hacer más daño que bueno (fightinghkpp.blogspot.com).
El pronóstico de la Parálisis Periódica varía enormemente. Paramiotonía congénita generalmente se diagnostica temprano en la vida, y no empeora con el tiempo (hkpp.org). Andersen-Tawil, hipocaliémica y parálisis periódica hipercaliémica son una historia muy diferente. Usted puede ser uno de los afortunados y manejar bien con pocos síntomas, o su condición puede progresar con el tiempo hasta que esté completamente discapacitado y en necesidad de asistencia del día a día (hkpp.org). En base a las cuentas de los miembros de la Asociación Grupo de apoyo email parálisis periódica, muchos parecen estar en algún lugar en el medio (periodicparalysis.org). En los casos más graves, los episodios graves resultan en muerte por paro cardíaco o respiratorio (hkpp.org).
Vivir con una enfermedad incurable e impredecibles tales como parálisis periódica no sólo pone su bienestar físico en una situación desesperada, también puede pesar mucho en su corazón. Es por eso que es importante llegar a otros de apoyo. Los médicos de la Asociación de Parálisis Periódica y Parálisis Periódica Internacional han unido sus fuerzas para llevar la educación y la comprensión de la opinión pública mundial (periodicparalysis.org). La Asociación de la Distrofia Muscular es también a bordo, la realización de investigaciones y ofrecer apoyo a los pacientes a través de sus clínicas en varias partes de América del Norte (MDA.org).
Por desgracia, la situación sigue siendo terriblemente mal entendido entre la comunidad médica y los pacientes, tales como Susan Knittle-Hunter son muy a menudo no se trata adecuadamente, debido al error del personal médico. Knittle-Hunter recuerda ser perjudicada por los médicos muchas veces debido a su falta de conocimiento acerca de su condición (Knittle-Hunter). Ella anhela el día en que la palabra está por todas partes, "Me encanta ver a profesionales de la medicina sean más capacitados y educados acerca de las enfermedades de parálisis periódica. Nadie debería haber sido tratado tan mal como lo he sido y que han llegado a ser tan deshabilitado debido a los diagnósticos erróneos y malos tratos con los medicamentos equivocados como lo he sido "(Knittle-Hunter). La historia de Knittle-Hunter no es poco común entre aquellos que sufren de parálisis periódica. En cuanto a la visita a la sala de emergencia que implica un episodio debilitante, otro paciente escribe en su blog: "Me pinché varias veces en el pecho, gritó, burlado, llamada falsa, acusado de búsqueda de drogas ... pero tengo que superarlo" (fightinghkpp.blogspot.com).
¿Qué se puede hacer cuando cara a cara con las personas que no logran entender lo que está sucediendo? Parálisis Periódica Internacional sugiere sus artículos de fácil impresión, la investigación y el tratamiento de información, que debe ser respetado por todos, incluidas las instalaciones de atención médica (hkpp.org). También es vital que los amigos, especialmente los cuidadores y la familia, son educados para entender completamente lo que está sucediendo y lo que se puede hacer, juntos, para hacer frente a todas las circunstancias (hkpp.org). Los grupos de apoyo, asesoramiento y trabajo conjunto en la lucha por la calidad de vida puede ayudar a usted ya sus seres queridos (hkpp.org).
Si usted sufre de una de las Parálisis periódica familiar, es posible que a veces siente dolorosamente sola, pero no lo eres. La comprensión de cómo funciona esta compleja enfermedad y qué se puede hacer para controlar y hacer frente a ella es la clave del bienestar. Al educar a sí mismo ya los que te rodean, la implementación de consejos médicos a la medida de su capacidad, y la búsqueda de apoyo y calidad de vida con una mente abierta, la batalla contra la Parálisis Periódica puede ser un reto, pero esperanzadora.
Informacion Traducida Y obtenida en: http://voices.yahoo.com/the-battle-against-periodic-paralysis-11282084.html?cat=70
